2018年2月3日下午，由上海嗣道健康管理有限公司举办的嗣道遗传医学咨询会在广州圆满举行。本次咨询会是继嗣道遗传生育公益基金成立以来，国内开展的遗传病科普教育系列活动第一期，旨在为深受遗传病困扰的家庭普及遗传知识，加强生殖遗传预防意识，提供优生优育意见与建议。

会议特别邀请到广州医科大学附属第三医院产前诊断和胎儿医学科陈敏主任莅临，重点就夫妻双方地中海贫血等遗传医学各种疑问及孕期知识，与病友面对面进行交流并答疑解惑。

活动嘉宾

陈敏 主任

• 广州医科大学附属第三医院产前诊断和胎儿医学科主任
• 2000年荣获香港大学妇产科系“胡应湘夫人中国学者奖学金”
• 2006年获香港大学医学院妇产科胎儿医学和产前诊断专科博士学位(PhD)，发表近50篇SCI学术论文
• 香港中文大学妇产科系兼职助理教授，国际妇产超声学会国际教育委员会委员，国际胎儿畸形登记中心委员（IROFAN）
• 担任国际SCI杂志：Ultrasound ObstetGynecol(UOG)（妇产超声）编委会委员
• 2016年第二届“羊城好医生”称号获得者

我国生殖遗传病频发 遗传咨询至关重要

陈主任讲到，出生缺陷是各国政府和WHO高度关注的公共卫生问题。调查数据表明，我国新生儿染色体异常的发病率是0.67%，先天愚型的发病率是1.44%，地中海贫血发病率是7.8%。此外，还有其他数千种遗传病。仅在我国每年2000多万的出生人口中，就约有40万~50万儿童患有遗传病。

陈主任指出，地中海贫血作为世界范围内常见的、对人类健康影响极大的单基因遗传疾病之一，一直是我国广东、广西、云南等地区的常见遗传病，妊娠合并地中海贫血可造成严重的围产期并发症和不良妊娠结局，其分型和诊断需靠产前筛查和基因检测才能确诊。因此，加强孕前/产前筛查和诊断，对降低地中海贫血患儿的出生率、提高其家庭的生活质量以及减轻社会经济负担具有重大意义。

多年来，临床已可针对备孕夫妇或妊娠早期女性单基因水平携带者进行筛查，国外对遗传病筛查的意识普遍高于中国，美国的遗传病筛查已经开展多年，有成熟的产品，有成熟的配套服务,例如通过孕前基因筛查犹太人TSD病（泰伊-萨克斯二氏病），在北美AshkenaziJews中发病率高达1/3600，携带率1/27。通过孕前筛查来进行婚配选择，结合宫内检测，经过30年，该病发病率已下降了90%。

值得关注的是，随着完整的人类基因参考序列的完成、DNA测序和基因芯片技术的显著提高，当前进行孕前/产前遗传病筛查和临床遗传病诊断均获得了前所未有的技术优势与质量保障。现在使用新技术来筛查多个基因突变，其成本、效果与从前检测单个基因中的突变或几个基因的突变基本相同。

遗传病预防对优生优育，提高我国人口质量，保障居民生活水平意义重大，但针对大部分遗传病依然任重道远，目前仍没有有效的根治办法。为此，陈主任提醒，孕前做遗传咨询，通过专业的分析和精密仪器诊断筛查，避免遗传病传递子代至关重要。

期间，大家就各自所关心的遗传病生育问题向陈主任进行咨询，通过面对面深入的讲解与分析，为切实解决与会者生育问题提供很大帮助。

精彩回顾

嗣道遗传病生育公益基金暨广州分公司成立

此举获得了广东省优生优育协会大力支持，广东省优生优育协会首席专家、前卫生厅副厅长冯鎏祥、国内遗传专家尹爱华博士、嗣道创始人沈泱、泰国著名生殖专家Jariya博士亲临现场并致辞。

预防遗传病任重道远 嗣道在行动

为避免国内出生缺陷，筛选优质遗传基因，促进民众生殖健康，嗣道坚持“精准孕育”的科学理念，秉承可持续发展的战略眼光，积极拓展海内外遗传病诊断与筛查优质资源，先后于上海总部，南京、杭州、广州等分公司设立接待中心，并配备专业的客服团队和遗传咨询团队，从而实现了海外医疗的透明化、高效化和无缝对接，以满足患者“精准孕育”的需求。

在普及遗传病防控的道路上，嗣道将不忘初心，继续前进，力争为更多的生育遗传家庭带去幸福和希望！