遗传病与IVF
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TSGA10基因发生突变,还能做试管婴儿么

TSGA10基因又叫睾丸特异性表达蛋白10基因,这是一种构建精子细胞骨架的蛋白。如果TSGA10基因出现突变,会导致TSGA10蛋白失活,从而导致出现无头精子的畸形症状。因此,对于一些渴望生育,但同时又有AK7基因突变的家庭来说,可以考虑做基因检测(小蓝盒PRO)和人工授精/试管婴儿来避免后代遗传到这种缺陷。

TEX14基因突变怎么办,试管婴儿有用吗

TEX14基因又叫睾丸表达基因14,这是一种调控丝氨酸激酶的基因。丝氨酸激酶是一种刺激丝氨酸生成的蛋白酶,丝氨酸在体内主要负责调控细胞质的优思分裂,包括睾丸细胞的繁衍和染色体的减数分裂。如果出现TEX14基因,会导致原发性无精症和男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

MEIOB基因发生突变,做试管婴儿有用么

MEIOB基因又叫精子减数分裂特异性蛋白基因(Meiosis-specific with OB domain-containing protein),这种MEIOB蛋白酶是一种催化并控制精子减数分裂的蛋白酶。现代研究发现,MEIOB基因发生突变,会导致无精症(NOA)和睾丸减数分裂停止,造成男性不育症,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

出现FSIP2基因突变,还能做试管婴儿么

FSIP2基因又叫纤维鞘相互作用蛋白2(Fibrous Sheath Interacting Protein2),这种蛋白酶是一种负责调控精子尾巴(鞭毛)多态性的蛋白。一旦发生FSIP2基因突变,会直接诱发精子鞭毛多态性异常发育(MMAF),这是一种畸形精子,其特征是精子尾巴出现各种畸形的形态,如多尾、长尾、短尾等,这会导致男子弱精和男性不育症的发生。

试管婴儿前发现有KLHL10基因突变,意味着什么

KLHL10基因又叫KLHL10基因又叫类睾丸蛋白10基因(Kelch-like protein 10),类睾丸蛋白酶是一系列控制精子生成的调控酶系,包括控制精子的顶体发育和精子尾巴(鞭毛)的生长。一旦出现KLHL10基因,会导致原发性的男性少精症和弱精症。

有DPY19L2基因突变,可以做试管婴儿么

DPY19L2基因又叫精子合成转化酶19相关性2基因,精子合成转化酶是一组专门用于控制男性睾丸精子生成的蛋白酶系。现代研究发现,DPY19L2基因发生突变,会导致原发性球型精子症(Globozoospermia,一种精子畸形疾病)和男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给自己的儿子。

打算做试管了,却发现有CATSPER1基因突变,这意味着什么

CATSPER1基因又叫精子相关阳离子通道1基因,主要负责调控精子细胞膜的阳离子通道的开合。现代研究发现,CATSPER1基因发生突变,会导致原发性精子尾巴(鞭毛)畸形和男性不育,这种疾病又被叫做非综合性男性不育症(nonsyndromic male infertility)。

AURKC基因突变会对试管婴儿备孕造成什么影响

AURKC基因又叫极光激酶C基因(aurora kinase C),极光激酶是一种存储在男性睾丸中的蛋白酶,主要负责调节精子细胞的分裂。一旦AURKC基因发生突变,会导致巨精症(Macrozoospermia),这是一种畸形的精子疾病,会导致男性不育。因此,对于一些渴望生育,但同时又有AK7基因突变的家庭来说,可以考虑做基因检测(小蓝盒PRO)和三代试管婴儿(PGD)来避免后代遗传到这种缺陷。

发现有DNAI1基因突变,还能做试管婴儿么

DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1,主要是为动力蛋白(一种为纤毛提供动能的蛋白质)提供蛋白质复合体的调节作用。现代研究发现,DNAI1基因发生突变,会导致异位综合征(heterotaxy-syndrome,HSX),这是一种五脏六腑位置发生错位的疾病,会严重危害到胎儿的生命和发育。因此,对于一些渴望生育,但同时又有DNAI1基因突变的家庭来说,可以考虑做基因检测(小蓝盒PRO)和三代试管婴儿(PGD)来避免后代遗传到这种缺陷。

KCTD1基因对于试管婴儿备孕的影响

KCTD1基因又叫钾离子四聚体耦合通道调节基因1(potassium channel tetramerization domain containing 1),是一种控制肾脏内钾离子的流失的蛋白酶。如果发生KCTD1基因突变,会导致人体肾脏功能受损,从而导致肾脏疾病,并诱发头皮-耳-乳头综合征(Scalp-ear-nipple syndrome,SENS)。

ANOS1基因突变,对于试管婴儿备孕家庭有什么影响?

ANOS1基因,又叫嗅觉敏感基因1,是一种广泛存在于哺乳动物体内的特异性基因之一,尤其对于人类来说,其在生殖器官中会有特异性表达。如果不治疗,大多数患病的男性和女性将无法生育不育。因此,对于一些渴望生育,但同时又有ANOS1基因突变的家庭来说,可以考虑做基因检测(小蓝盒PRO)和三代试管婴儿(PGD)来避免后代遗传到这种缺陷。

做试管婴儿时,发现有SPINK2基因缺陷意味着什么?

SPINK2基因又叫丝氨酸肽酶抑制剂2型(serine peptidase inhibitor Kazal type 2),丝氨酸肽酶是一种蛋白酶系,属于胰腺蛋白酶的一种,主要促使人体中的氨基酸,尤其是丝氨酸分解成小分子肽。现代研究发现,如果做试管婴儿前,发现SPINK2基因突变,则会诱发男性无精症而导致男性不育。目前,三代试管婴儿技术(PGD)则是有效解决SPINK2基因突变引起男性不育的重要手段。

做试管婴儿时,发现TX15基因突变该怎么办

尽管多年来试管婴儿技术(IVF)帮助解决了不少家庭的困扰,仍有相当数量的病例是特发性的,比如TEX15基因缺陷引起的男性不育症,在目前的情况下,可以考虑做基因检测(小蓝盒PRO)和三代试管婴儿(PGD)来避免后代遗传到这种缺陷。

什么是无头精子综合征?试管婴儿对它有效吗

无头精子综合征(Acephalic Spermatozoa Syndrome,ASS)是一种罕见但严重的畸形精子症,以射精时无头精子为主。现代研究发现,SUN5基因和PMFBP1基因缺陷是导致ASS的重要诱因,而三代试管婴儿技术(PGD)则是有效解决ASS问题引起男性不育的重要手段。

做试管婴儿前,发现AK7基因突变意味着什么

AK7基因又叫腺苷酸激酶7基因,腺苷酸激酶是一种催化腺苷三磷酸(ATP)使腺苷酸(AMP)磷酸化而生成腺苷二磷酸(ADP)反应的酶。现代研究发现,腺苷酸激酶7基因发生突变,会导致原发性精子畸形和男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。因此,对于一些渴望生育,但同时又有AK7基因突变的家庭来说,可以考虑做基因检测(小蓝盒PRO)和三代试管婴儿(PGD)来避免后代遗传到这种缺陷。

做试管婴儿前,发现MAMLD1基因缺陷该怎么办

MAMLD1 (mastermind-like domain containing 1)基因,又叫策动结构调节酶1,这是一种作用于下丘脑的调节酶,主要是控制体内类固醇和性激素的分泌。缺乏这种酶,会导致男性睾丸激素减少和女性卵泡生成障碍,严重影响人类生殖功能。

一针70万?遗传病预防胜于治疗!

作为海外试管婴儿机构中唯一在中国设立遗传咨询的直营机构,嗣道是泰国唯一同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术(NGS)平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术。

什么是1p36缺失综合征?有生育史可以阻止再发吗?

1p36缺失综合征是一种以中度至重度智力障碍、发育迟缓、肌张力减退、癫痫发作、言语能力受限、畸形、听力和视力障碍以及明显的面部特征为特点的先天性遗传病。其症状可能会因个人情况而不同,主要取决于染色体缺失的确切位置。有研究表明,部分1p36区域的关键基因片段丢失,会诱发癌症的发生,目前科学家仍在做深层次的机理研究。目前的治疗只能通过理疗或手术缓解症状,无法治愈,如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

什么是辛普森变异综合症?试管婴儿技术可以阻断吗?

辛普森变异综合症(Simpson-Golabi-Behmel syndrome,SGBS)是一种影响全身的X连锁隐性遗传疾病,主要发生在男性身上。患有SGBS的婴儿通常有异常的面部特征和骨骼异常,部分患者还有一定的智力障碍。SGBS在临床上分为2种类型,分别由GPC3和CXORF5基因突变引起,其中SGBS 2型致死率高,患者通常不能活过婴儿期,而SGBS 1型通过治疗可以正常成长。对于有SGBS家族史的家庭来说,如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

韦弗综合征是什么?试管婴儿技术可以预防吗?

韦弗综合征(Weaver Syndrome,WVS)是一种特殊的常染色体显性遗传疾病,其典型特征是婴幼儿生长发育过快,通常在出生前(产前),胎儿的身体和骨骼发育会比正常胎儿来得更快。此外,该类患者还会有肌张力强直、痉挛、特殊面容、智力障碍、运动神经发育缓慢、手指/脚掌畸形等问题。WVS的病因是由于EZH2基因缺陷引起的,目前的治疗手段只能改善患者的认知水平,无法治愈,对于有WVS家族史的家庭来说,如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

泰国试管婴儿可以阻断脆性X综合征么?

脆性X染色体综合征(FXS)是一种X连锁非完全外显性遗传疾病,因细胞中X染色体末端会显示如同断裂的脆性部位而得名,其特征为男性患者表现出智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等,女性患者偶有智力低下症状,且严重程度远比男性患者轻。FXS的病因是由于X染色体上的FMR1基因缺陷引起的,目前的治疗手段只能改善患者的认知水平,无法治愈,对于有FXS家族史的家庭来说,如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

得了毛细血管扩张性失调还有救吗?泰国试管婴儿有用吗

毛细血管扩张性失调(ataxia telangiectasia mutated,ATM)是一种影响免疫和导致小脑共济失调的常染色体隐性疾病,其主要影响神经系统、免疫系统和呼吸系统,并增加感染和癌症的风险。目前的治疗手段无法完全治愈,对于有DC家族史的家庭来说,如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

泰国试管婴儿可以避免角化不良症遗传给后代吗

角化不良症(Dyskeratosis congenita,DC/DKC)是一种多种遗传方式并存的骨髓衰竭遗传病,其典型特征就是骨骼中心的软组织内(骨髓)无法产生正常人体必需的造血干细胞,从而导致患者的血细胞计数下降。目前的治疗手段无法完全治愈,对于有DC家族史的家庭来说,如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

得了范可尼贫血怎么办?泰国试管婴儿能够阻断吗

范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种影响骨髓的家族遗传性疾病,再生障碍性贫血是其常见临床症状,最主要的特点是导致所有的血细胞数量都会急剧下降,从而导致骨髓衰竭、器官缺陷甚至癌症风险上升等。目前的治疗手段无法完全治愈,对于有FA家族史的家庭来说,如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

通过泰国试管婴儿技术,能避免罗汤综合征遗传给后代吗?

罗汤综合征又叫Rothmund-Thomson综合症(RTS),是一种常染色体隐性遗传的皮肤病,主要影响皮肤、眼睛和骨骼。其典型特征为面部皮疹(poikiloderma),并伴有身材矮小、产后生长延迟、少年白内障、过早衰老和增加患癌风险(骨肉瘤),目前已知该病是8号染色体q24.3区域的RECQL4基因突变引起,目前的治疗都是对症治疗,并不能完全治愈。如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。