什么是先天性纤维型比例失调？泰国试管婴儿对它有用吗
先天性纤维型比例失调(CFTD)是一种常染色体显性/隐性遗传性肌肉疾病（如果是家族病，则多为X连锁隐性），通常在出生时就会出现很明显的先天性肌肉疾病，主要症状包括肌张力丧失(肌张力减退)和全身肌肉无力，通常CFTD患者会出现运动发育迟缓现象，以及脊柱弯曲(脊柱侧弯)、髋关节脱位等。目前的治疗只能通过理疗或手术缓解症状，无法治愈，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
通过泰国试管婴儿技术，能避免中央轴空病遗传给后代吗？
肌肉中央轴空病又叫Central Core Disease(CCD)，是一种常染色体显性遗传疾病，包括肌无力、骨骼异常和对某些麻醉药物（如琥珀酸碱）会产生严重副反应等。CCD的病因为19q13.1区域的RYR1基因发生突变所致，目前治疗方案主要是支持性的理疗或手术。该病多为常染色体显性遗传疾病，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
DiGeorge综合征还有救么？可以做泰国试管婴儿吗？
DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺(athymia)或胸腺发育不全。胸腺是位于心脏顶部的腺体，其作用是产生T细胞用于抵抗细菌/病毒感染，通常T细胞计数在婴儿出生后2年是最高的，然后随着时间的推移逐渐减少，到60岁以后胸腺大部分被脂肪所取代（胸腺老龄化）。该病多为常染色体显性遗传疾病，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
心手综合征怎么办？可以通过泰国试管婴儿技术予以阻断吗
Holt Oram综合征（HOS）又叫心手综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其主要影响上肢（手臂和手掌）骨骼并引起相关心脏疾病，包括前臂桡骨缺失、心脏房间隔缺损或心脏传导阻滞等，是一种以上肢骨骼异常先天性心脏缺陷为特征的遗传综合征。目前临床以手术修复治疗为主，但如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
做泰国试管婴儿，可以阻断早衰症么？
沃纳综合征(Werner syndrome, WS)又叫早衰症（premature aging syndrome）是一种常染色体隐性遗传疾病，其病因为8p11区域上的WRN基因发生突变。WS患者的典型特征为机体过早老化，发病年龄通常在20-30岁左右，WS患者在这一年龄段通常会出现非常多的老年患者才有的疾病，包括白内障、老年皮肤病、身材萎缩、心脏病和癌症。WS目前认为无法治愈，只能靠定期筛查和对症治疗进行缓解，通常预后寿命都很短。对于想要怀孕的家庭来说，建议做遗传咨询，尤其可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD
泰国试管婴儿可以避免皮纹病遗传给后代吗
皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints）或入境延期病（immigration delay disease）是一种常染色体显性遗传疾病，是由4q22区域SMARCAD1基因突变引起的，其特征是手指、脚趾、手掌和脚掌的皮肤上没有任何皮纹脊状突起，因为这些皮肤纹路会形成每个人独一无二的指纹，所以患有这种疾病的人无法通过指纹来识别。通常来说只有出现较严重的症状时才需要治疗，一般对于想要怀孕的家庭来说，建议做遗传咨询，尤其可以考虑泰国试管婴儿技术（
得了利德尔综合征怎么办？可以做泰国试管婴儿吗
利德尔综合征又叫假性醛固酮增多症，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，类似于原发性醛固酮增多症，其特征为早发性高血压、低钾血症和低醛固酮增多症，是由肾脏远端过多的盐和水的再吸收引起的。该病的病因是由于16p13区域SCNN1B或SCNN1G基因突变引起上皮钠通道（ENaC）滞留在细胞内，导致体内钠离子增加，从而诱发高血压和低钾血症以及低醛固酮增多症。对于想要怀孕的家庭来说，一般建议做遗传咨询，尤其可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD），来阻断该病的遗传。
做泰国试管婴儿，是否可以避免后代出现小脑萎缩症？
小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，SCA），是一类家族遗传性疾病，因涉及基因种类不同，所以其遗传模式包括常染色体显性/隐性和X连锁遗传，其常见症状包括脑部神经细胞的萎缩/变性、髓鞘的脱失等引起的小脑或/和脊髓的共济失调导致的退行性病变。目前临床上没有有效治疗该病的手段，一般建议做遗传咨询，对于想要怀孕的家庭来说，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD），来阻断该病的发生。
什么是甲基丙二酸血症？做泰国试管婴儿可以避免么？
甲基丙二酸血症（methylmalonic aciduria，MMA）又叫甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病。这是一种机体不能分解蛋白质和脂肪，并以一种叫做甲基丙二酸的物质在体内积聚的疾病，由于血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐等症状。由于是先天性遗传疾病，临床治疗只能对症缓解，对于想要怀孕的家庭来说，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD），来阻断该病的发生。
什么是Y染色体微缺失？泰国试管婴儿可以避免这种情况的发生么？
Y染色体微缺失简称YCM，是一类由Y染色体上缺失的基因引起的遗传病。许多YCM患者通常没有任何症状，生活完全正常。然而，YCM普遍存在于生育力低下的男性中，约有20%的无精症或弱精症患者患有YCM，这也是导致他们不育症的重要原因之一。一般对于有Y染色体微缺失的家庭建议做遗传咨询，如果考虑怀孕，可以考虑泰国试管婴儿技术（IVF），对于有弱精症和无精症的患者，可以考虑做ICSI来取精受孕。
泰国试管婴儿技术，可以避免NF1微缺失综合征遗传给后代吗
NF1微缺失综合征又叫17q11微缺失综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其病因是17号染色体q11区域的关键基因NF1基因（神经纤维瘤1型基因）突变所致。其表现症状为面部畸形、发育迟缓、智力障碍、体内生成大量神经纤维瘤以及恶性肿瘤风险增加，临床治疗以消灭肿瘤为主，辅以特殊教育，无法彻底根治。一般对于有NF1微缺失的家庭建议做遗传咨询，如果考虑怀孕，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD），来阻断该病遗传给后代。
泰国试管婴儿技术，可以避免Miller-Dieker综合征遗传给后代吗
Miller-Dieker综合征（MDS）又叫无脑综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是大脑发育畸形（大脑褶皱缺失）和独特的面部特征以及严重的神经系统异常，包括智力障碍和癫痫发作，而且很少有MDS患者能活过童年。该病的病因是由17号染色体p13.3区域上的基因片段缺失引起的，研究发现该区域的PAFAH1B1基因和YWHAE基因的缺失是导致MDS症状的主要病因。多数患者都是由于呼吸衰竭导致死亡，目前临床对于该病无有效治疗手段，一般建议做遗传咨询，对于想要怀孕的家庭来说，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD
什么是Smith-Magenis综合征？可以通过泰国试管婴儿技术来避免吗
Smith-Magenis综合征(SMS)是一种常染色体显性遗传疾病，影响身体的多个器官系统，其特征包括明显的面部和骨骼畸形、智力障碍、运动迟缓、睡眠障碍、以及喜欢自残的行为。该病的病因是由于17号染色体p11.2区间的关键基因RAI1基因缺失所致，新生儿发病率约为1/25000。目前该病无法治愈，只能缓解部分症状，患者需要终生有人提供援助，一般对于有SMS家族病史的家庭，建议他们备孕时使用泰国试管婴儿技术（PGD）来阻断该病遗传给下一代。
什么是sotos综合症？做泰国试管婴儿可以避免得这种病吗
Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征（儿童巨脑综合征），这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其临床特征在于婴幼儿时期骨骼增长过快，而且有典型的大头和锥形尖细下巴。通常这类患者会同时患有智力障碍、反应迟钝，目前对于该病无法治疗，只能通过特殊教育来改善症状。该病约有5%的患者是新发突变，绝大多数是由父母遗传而得，一般对于有Sotos综合征家族病史的家庭，建议他们备孕时使用泰国试管婴儿技术（PGD）来阻断该病遗传给下一代。
得了天使人综合征该怎么办？泰国试管婴儿技术可以预防这种疾病吗？
angelman综合征也叫天使人综合征（症）或快乐木偶（综合）症，是由于15号染色体上的关键基因UBE3A基因出现异常所导致的常染色体显性遗传疾病，常见的特征包括严重的智力障碍、说话迟缓、走路不稳和特殊的愉悦表情。该病目前还没有治愈的方法，只能通过特殊教育和理疗来缓解症状。如果有出现UBE3A基因缺陷的家庭，可以考虑在备孕阶段，选择泰国试管婴儿（PGD）来阻断该病遗传给下一代。
泰国试管婴儿技术可以避免8p23.1缺失&重复综合征吗？
8p23.1缺失/重复综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其病因是由于8号染色体p23.1区域出现基因片段的丢失/重复所引起的，其片段长度1.2mb-3.4mb不等。该病的常见临床特征有低出生体重、出生后发育迟缓、智力缺陷、多动、颅面异常和先天性心脏缺陷等，目前的治疗都以缓解症状为主，但好在现在可以通过泰国试管婴儿技术（PGD）在胚胎阶段予以阻断，避免将该遗传疾病遗传给下一代。
Williams综合征有救么？可以避免该病遗传给后代吗
Williams综合征又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其病因是由于7号染色体上q11.23区域出现一段1.6-2.0mb基因片段的丢失所引起的。该病的常见临床特征有智力障碍、面部畸形、心血管疾病、肾脏疾病和牙齿异常等症状，目前的治疗都以缓解症状为主，但好在现在可以通过泰国试管婴儿技术（PGD）在胚胎阶段予以阻断，避免将该遗传疾病遗传给下一代。
泰国试管婴儿那么神？真的能避免3q29微缺失综合征遗传给下一代吗
3q29微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由3号染色体q29区域的一段基因片段缺失引起，这种综合症临床表现较为多样，通常可见智力缺陷和畸形的脸部特征，以及明显的心脏缺陷。目前临床没有有效的治疗手段，但可以通过泰国试管婴儿技术（PGD）在胚胎阶段予以阻断，避免将该遗传疾病遗传给下一代。
做泰国试管婴儿，能避免2q33.1微缺失综合征遗传给后代吗？
2q33.1微缺失综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是2号染色体33.1区域的基因片段丢失，病因认为是该区域片段的关键基因SATB2基因缺失所致。该病临床常见症状为学习困难、生长发育迟缓、畸形、毛发稀疏稀疏、进食困难、腭裂等，不少患者都患有自闭症。该病目前临床上只能缓解症状无法治愈，但如果想要完全阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）
做泰国试管婴儿，可以避免2p15-16.1微缺失综合征吗
2p15-p16.1微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是2号染色体p15-p16.1区域的基因片段丢失，病因认为是该区域片段的两个关键基因USP34和XPO1基因缺失所致。该病临床常见症状为智力障碍、发育迟缓、面部轻度畸形、语言交流障碍等，不少患者都患有自闭症。该病目前临床上只能缓解症状无法治愈，但如果想要完全阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）
通过泰国试管婴儿，可以避免22q13缺失综合征遗传给后代吗
22q13缺失综合征又叫称Phelan–McDermid综合征(PMS)，这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是22号染色体q13区域尾端的基因片段丢失（临床多见q13.3区域缺失，所以也有叫22q13.3缺失综合征），临床常见症状为肌张力低下、发育迟缓、面部轻度畸形、语言交流障碍等，不少患者被误诊为自闭症。该病早期干预可以起到较好的效果，但如果想要完全阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）。
做泰国试管婴儿，能不能避免22q11.2微缺失综合征遗传给后代吗
22q11.2微缺失综合征是最常见的常染色体显性遗传疾病，它的主要特征就是22号染色体等位基因短臂上11.2区域基因片段的丢失。在基因检测出现之前，这种综合征有着各种各样的名字，如conotruncal anomaly face综合征（CTAF）、DiGeorge综合征（DGS）和velo-cardio-facial综合征（VCFS）。该疾病常见的临床症状包括先天性心脏病、低钙血症、免疫缺陷、学习障碍和特殊面容，通常需要多学科协作来管理和监测患者的成长过程。此外，该病可以通过泰国试管婴儿技术（PGD）来阻
得了1p36微缺失综合征该怎么办？可以做泰国试管婴儿吗
1p36微缺失综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为智力障碍、发育迟缓、低张力、癫痫、言语能力受限、面部畸形、听力和视力障碍。这种疾病是由1号染色体p36区域发生基因片段丢失引起的，每5000到10000个新生儿中就有一个患有这种综合症。目前1p36微缺失综合征多为对症治疗为主，如果想要完全阻断该病遗传给后代，可以考虑泰国三代试管婴儿技术（PGD）。
17q21.31微缺失综合征，可不可以通过泰国试管婴儿来避免
17q21.31微缺失综合征，又叫Koolen-de Vries综合征(KDVS)，是一种常染色体显性遗传疾病，由17号染色体q21.31区域的基因片段缺失引起，常见症状包括发育迟缓、智力残疾、先天畸形和癫痫等特征，其病因是由于关键基因KANSL1基因发生突变或KANSL1基因出现基因片段缺失引起的，目前治疗以对症缓解为主，可以通过泰国试管婴儿（PGD）予以阻断，避免将该病遗传给下一代。
16p11.2-12.2微缺失综合征，可以做泰国试管婴儿来避免吗
16p11.2-p12.2微缺失综合征是一种常染色体显性遗传疾病，特征为发育迟缓、自闭症、特殊面容、身材矮小等，其病因可能是与之相关的24种关键基因的缺失有关。该病症状严重程度和微缺失的基因片段种类与片段长度有关，目前的治疗手段还是对症治疗为主，无法治愈，但可以通过泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断，避免遗传给下一代。
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