自发流产中染色体易位，男女携带者的不同情况
平衡易位和罗氏易位有自然妊娠的可能吗？研究发现，女性染色体异常的发生率高于男性。染色体易位总体发病率为2.88％，男性易位的患病率为1.53％，女性的易位率为4.23％
软骨发育不全的遗传模式和生育干预
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。软骨发育不全是由称为成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）的基因突变引起的。软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代试管婴儿技术进行生育干预。
什么是有丝分裂和减数分裂
新细胞通过细胞分裂产生，有丝分裂是一种细胞分裂。有丝分裂是给予细胞核分裂的过程的名称，使得每个子细胞接收其遗传物质的相同拷贝。减数分裂是一种仅在生殖器官内发生的细胞分裂。减数分裂是两部分细胞分裂（减数分裂I和减数分裂II）。减数分裂产生四个子细胞，染色体数量减半，因此是减数分裂。
什么是杜兴肌营养不良（DMD）
研究人员在X染色体上发现了一个基因，当这个基因有缺陷(突变)时，会导致杜兴肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）。如果被发现是DMD携带者，定期的力量评估和密切的心脏监测可以帮助控制任何可能出现的症状。
13种你不一定知道的染色体疾病简介
13种罕见的染色体疾病：沃尔夫-赫斯霍恩综合征、雅各布森综合症、安琪尔曼综合征、22q11.2缺失综合症、X三体综合征、威廉斯综合征、猫哭综合征、13号三体综合症、猫眼综合症（Cat eye syndrome）、腓骨肌萎缩疾病
16p13.11微重复综合征
16号染色体13区11带微重复综合征，又叫16p13.11三体综合征（一般简写为:Dup(16)(p13.11)），是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现为行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。因发病率实在太低（国内外临床案例总数不到20例），因此目前临床上没有有效治疗方案。对于携带有16p13.11三体综合征的家庭，可以考虑选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝，避免出生缺陷。
进行性假肥大性肌营养不良的胚胎植入前遗传学诊断
进行性假肥大性肌营养不良( Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传，在男性活婴中的发病率约为1/3500。PGD是替代产前诊断的有效手段，该方法使可能生育某种遗传病患儿的夫妻避免反复多次选择性的终止妊娠。
天使人综合征（Angelman syndrome）
天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征,是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这个病名称的由来。Angelman综合征是一种复杂的遗传性疾病，主
高胱氨酸尿症Homocystinuria是什么？和叶酸有什么关系？
高胱氨酸尿症Homocystinuria是一种遗传性疾病，症状，遗传致病原因，高水平同型半胱氨酸的其他非遗传原因，高胱氨酸尿症遗传方式-常染色体隐性遗传，治疗方法，发病几率，CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因突变引起高胱氨酸尿症，也会导致免疫性不孕。
第三代试管婴儿是如何筛查罗氏易位的？
又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个断臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。临床常见为12周前自然流产或顺产（仍有50%概率携带）。建议通过三代试管婴儿技术剔除。
染色体平衡易位如何不遗传到下一代？染色体平衡易位脱染
染色体平衡易位，染色体平衡易位是两条染色体片段断裂后发生相互易位，重新连接。平衡易位携带者一般无临床表现，但是生育的话理论上有十八种可能性，一种正常，一种携带，另外十六种异常。这异常的十六种配子形成的胚胎一般会流产或停止发育，极少有出生的也会有较严重的畸形，所以医学上一般建议做第三代试管婴儿技术。
白化病的遗传模式和生育干预
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病，患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病目前无有效的治疗，只能通过优生预防， 即胚胎植入前遗传学诊断来筛别剔除。
血友病的遗传模式和干预
血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。出血是该病的主要临床表现。临床上以止血治疗和药物治疗为主，近年来也出现了基因治疗。可以通过试管婴儿技术有效规避，避免遗传给下一代（仅限血友病A和B）
什么是基因组印记和单亲二体性？
一些基因通常只有当它们从一个人的父亲遗传时才有活性;其他人只有从一个人的母亲那里继承才有活力。这种现象称为基因组印记。在许多情况下，单亲二体(UPD)可能对健康或发育没有影响。
成骨不全症的遗传模式和生育干预
成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI），又称脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。发病患儿易发生骨折，轻微的碰撞也会造成严重的骨折。临床治疗以药物治疗和辅助治疗为主。可以通过试管婴儿技术有效规避，避免遗传给下一代。
克氏综合征的治疗及生育干预
克氏综合征，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全，先天性曲细精管发育不全综合征），属一种先天性疾病，是X染色体异常引起的。简称中文为“克氏综合症”，正常男子染色体核型为46XY，女子为46XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47XXY，因此本病又称为47XXY综合征。临床治疗以青春期激素替代疗法为主。一旦错过青春期治疗，则只能考虑辅助生殖技术解决生育问题。
常染色体隐性或显性遗传：先天性耳聋
先天性耳聋是指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋，多为感音神经性耳聋。分为遗传性和非遗传性两类，本文主要讨论遗传性的先天性耳聋。临床治疗是以人工电子耳蜗+言语培训康复治疗为主。如为遗传性耳聋，则可通过优生预防，即胚胎植入前遗传学诊断三代试管婴儿技术来筛别剔除。
常染色体隐性或显性遗传：维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍，导致骨骼软化和衰弱（佝偻病）。其遗传方式大多数是常染色体隐性遗传，少部分为显性遗传，包括：1A型（VDDR1A），1B型（VDDR1B）和2A型（VDDR2A）三种类型
染色体22号三体-早期流产的常见因素之一
染色体问题，如染色体22号三体，是迄今为止孕早期流产最常见的原因。预防22号三体的高龄备孕，可采用三代试管婴儿技术筛选胚胎，降低流产率，提高妊娠率。
备孕的你，需要了解的MTHFR基因
什么是MTHFR？MTHFR细胞遗传学位置，MTHFR突变是什么？有哪些类型，该基因的其他名称,MTHFR基因突变的症状,与高胱氨酸尿症的关系，MTHFR基因突变怀孕中的并发症，如何治疗MTHFR，生活饮食上如何调理,叶酸及维生素补充要注意什么？
常染色体隐性遗传-Meckel-Gruber综合症
Meckel-Gruber综合征（MKS）是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖器异常; 中枢神经系统（CNS）畸形
常染色体显性或隐性遗传-多囊肾
多囊肾（polycystic kidney disease，PKD）又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease，APPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，
常染色体隐性遗传-枫糖尿病
枫糖尿病（Maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，由于支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体的基凶缺陷，使支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)及其相应α一酮酸的分解代谢在初始阶段就被阻滞，在血浆、尿液及脑脊液中蓄积过多而引起脑病，故又称支链酮酸尿症。现有临床治疗只能缓解症状。对于携带有MSUD遗传的家庭，可以考虑选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝，避免出生缺陷。
常染色体显性遗传-结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现脑部良性肿瘤而表现为癫痫发作。
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