常染色体显性遗传-鱼鳞病
寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris)亦名单纯鱼鳞病(ichthyosis simplex)、干皮病(xeroderma)。属常染色体显性遗传，为临床常见、多发病。临床治疗以外用擦剂缓解症状为主，少数可以治愈。为避免遗传给下一代，可以考虑通过三代试管婴儿技术。
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-连锁无丙种球蛋白血症（X-link agammaglobulinemia，XLA)，也叫bruton综合征，是一种X连锁隐形遗传疾病，由于BTK基因缺陷导致机体免疫功能异常而引起的一组临床综合征。常发生在婴幼儿期男性，患者多出现反复感染，严重威胁生命。临床上以免疫球蛋白对症治疗和骨髓移植为主。对于有BTK基因缺陷的备孕家庭来说，可以通过PGD技术有效规避，避免遗传给下一代。
常染色体隐形遗传-外胚层发育不良综合征
外胚层发育不良综合征（Hidrotic ectodermal，HE）是一组外胚层发育缺损的先天性疾病，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统。临床分为少汗型/无汗性外胚层发育不良（Hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia EDA）和有汗型外胚层发育不良（Hidrotic ectodermal dysplasia HED）。临床上无治疗方案。对于有基因缺陷的备孕家庭来说，可以通过试管婴儿技术有效规避，避免遗传给下一代。
常染色体显性遗传-大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种常染色体显性遗传病。临床常见为单纯型（EBS，Epidermolysis bullosa simplex）和营养不良型（DEB,Dystrophic epidermolysis bullosa）。临床治疗以对症治疗为主，一般预后良好。对于有基因缺陷的备孕家庭来说，可以通过试管婴儿技术有效规避，避免遗传给下一代。
X连锁隐性遗传-湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
什么是湿疹血小板减少免疫缺陷综合征，临床症状，湿疹血小板减少免疫缺陷综合征的发病机制，遗传模式-X连锁隐形遗传，治疗方法，湿疹血小板减少免疫缺陷综合征的生育干预
如果父母一方有平衡易位，小孩患唐氏的风险更高！
在96％的病例中，唐氏综合症是一种随机事件，是卵子或精子分裂过程中出现的21号染色体数目异常，胎儿患唐氏综合症。如果父母一方有平衡易位，为什么更有机会传播唐氏综合症？
常染色体隐性遗传-四氢生物蝶呤缺乏症
什么是苯**尿症（Phenylketonuria，PKU），是一种常染色体隐形遗传代谢病，苯**尿症的临床表现，致病病因：PAH基因突变，治疗方案：药物治疗+饮食治疗， 干预手段：基因检测，试管婴儿
常染色体显性-Alport综合征
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。如果是X染色体显性遗传，所以如果是女性患者，100%遗传给子女。而如果是男性患者，则有50%的概率遗传（传女不传子）。目前临床依照照肾病对症缓解，无法有效治疗。而通过三代试管婴儿，则可以有效避免将致病基因遗传给下一代。
常染色体显性遗传-亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病，亨廷顿舞蹈症的定义，亨廷顿氏舞蹈症的致病原因，亨廷顿氏舞蹈症的遗传模式-常染色体显性遗传，亨廷顿氏舞蹈症的治疗，亨廷顿氏舞蹈症的干预
MTHFR突变和习惯性流产
MTHFR突变是人的遗传编码中的异常，其干扰身体产生MTHFR酶的能力。反过来，MTHFR酶是人体产生的化学物质，可以代谢叶酸（维生素B9），由此导致的酶缺乏可能会导致许多问题。
16号三体综合征和孕早期流产
流产中的染色体异常孕早期流产的最常见原因，占所有流产的50％至75％。三体是流产后测试中常见的染色体相关异常。16号染色体似乎是比较常见的，约占所有妊娠的1％，占流产的10％左右。
如果患平衡易位，下面是你应该了解的
人类通常有23对染色体，每对染色体中有一对来自父母。平衡易位中某对染色体中的一条染色体与一条染色体上的一条染色体之间的位置会发生变化，当这两个断裂部分重新组合后，并且染色体物质的增加或减少，就称为平衡易位。
SNP array植入前非整倍体筛查可提高平衡易位试管婴儿成功率
在所有复发性流产的夫妇中，约有4.5％的父母一方或双方都有平衡的易位。GD起始周期取消率以及PGD后无可移植胚胎率均较高，因此可考虑行多个刺激周期，收集足够的可活检诊断胚胎，再行SNP分析，可提高可移植胚胎数目，以此改善染色体相互易位携带者的助孕结局。
平衡易位和习惯性流产
染色体易位是染色体的一部分在另一个位置断裂并重新组合。卵子或精子细胞最终可能会有额外的遗传物质或缺失某些遗传物质，导致流产，平衡易位的夫妇可以选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的治疗，通过三代试管婴儿技术，患病夫妇通过健康胚胎的选择来实现，以实现健康妊娠。
罗氏易位生健康孩子有多少几率？-罗伯逊易位生育风险评估
罗伯逊易位（罗氏易位）是一种常见的染色体结构异常，在新生儿中的发病率为1/1000。罗伯逊易位的携带者在表型上不明显。然当涉及配子形成时会出现问题，结合成受精卵的时候发生问题。配子形成受到干扰，一方面，可以产生单体或三体，另一方面，配子形成也可以导致正常或平衡的配子,罗氏易位正常妊娠和异常妊娠的比例为1∶?
什么是染色体结构异常？染色体结构异常有哪些类型？
染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中，染色体或染色单体经过断裂一重接或互换，产生染色体畸变及染色单体畸变。常见的有染色体平衡易位、
罗氏异位、染色体倒位
18-三体综合征简介
18-三体综合征又称爱德华氏（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命及短，多于生后不久死亡（多为整条型），少数1年以上存活者有严重智力障碍（多为嵌合型）。因此一旦检出，建议人流。现在可以通过三代试管婴儿技术进行筛查。
单基因遗传病的5类遗传方式特征及后代发病风险预测-记得收藏哦
单基因遗传病的5类遗传方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁显性遗传，y连锁、传递方式，后代患病概率预测，男女方患病率
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