免疫缺陷

得了范可尼贫血怎么办?泰国试管婴儿能够阻断吗

范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种影响骨髓的家族遗传性疾病,再生障碍性贫血是其常见临床症状,最主要的特点是导致所有的血细胞数量都会急剧下降,从而导致骨髓衰竭、器官缺陷甚至癌症风险上升等。目前的治疗手段无法完全治愈,对于有FA家族史的家庭来说,如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

DiGeorge综合征还有救么?可以做泰国试管婴儿吗?

DiGeorge综合征(DGS)又叫迪乔治综合征,这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的,临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺(athymia)或胸腺发育不全。胸腺是位于心脏顶部的腺体,其作用是产生T细胞用于抵抗细菌/病毒感染,通常T细胞计数在婴儿出生后2年是最高的,然后随着时间的推移逐渐减少,到60岁以后胸腺大部分被脂肪所取代(胸腺老龄化)。该病多为常染色体显性遗传疾病,如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

得了系统性红斑狼疮,能否做泰国试管婴儿

系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性自身免疫性疾病,会导致结缔组织发炎,如软骨和血管内膜,这些组织为全身结构提供了力量和灵活性。SLE的症状和体征因患者而异,可累及多种器官和系统,包括皮肤、关节、肾脏、肺、中枢神经系统和造血系统。通常认为,在经过风湿科医生系统治疗,病情稳定的SLE患者可以做泰国试管婴儿。

做泰国试管婴儿,可以避免异戊酸血症吗

异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒、多系统损害,致死率及致残率很高。如果能够在在孕前做泰国试管婴儿技术(PGD),可以有效避免该病遗传给后代。

什么是Bloom综合征?

BLOOM综合征(又叫布朗姆综合征,BS),是一种在德系犹太人中较为突出的遗传疾病。BS患者通常表现为身高矮小、特殊脸型、阳光直射下皮肤会出现红斑、癌症易感性体质和生育困难等症,BLOOM综合征可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

常染色体隐性或显性遗传:维生素D依赖性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍,导致骨骼软化和衰弱(佝偻病)。其遗传方式大多数是常染色体隐性遗传,少部分为显性遗传,包括:1A型(VDDR1A),1B型(VDDR1B)和2A型(VDDR2A)三种类型

X-连锁无丙种球蛋白血症

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-link agammaglobulinemia,XLA),也叫bruton综合征,是一种X连锁隐形遗传疾病,由于BTK基因缺陷导致机体免疫功能异常而引起的一组临床综合征。常发生在婴幼儿期男性,患者多出现反复感染,严重威胁生命。临床上以免疫球蛋白对症治疗和骨髓移植为主。对于有BTK基因缺陷的备孕家庭来说,可以通过PGD技术有效规避,避免遗传给下一代。

X连锁隐性遗传-湿疹血小板减少免疫缺陷综合征

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