皮肤系统

泰国试管婴儿可以避免皮纹病遗传给后代吗

皮纹病(adermatoglyphia,ADG)又叫无纹症(absence of fingerprints)或入境延期病(immigration delay disease)是一种常染色体显性遗传疾病,是由4q22区域SMARCAD1基因突变引起的,其特征是手指、脚趾、手掌和脚掌的皮肤上没有任何皮纹脊状突起,因为这些皮肤纹路会形成每个人独一无二的指纹,所以患有这种疾病的人无法通过指纹来识别。通常来说只有出现较严重的症状时才需要治疗,一般对于想要怀孕的家庭来说,建议做遗传咨询,尤其可以考虑泰国试管婴儿技术(

什么是ehlers-danlos综合征

埃莱尔-当洛综合征(ehlers-danlos综合征,EDS),又称皮肤弹性过度综合征,由胶原缺损造成,是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织疾病。EDS综合征可以通过基因检测来检测是否携带,而疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是先天性鱼鳞病

先天性鱼鳞病是一组单基因角化性疾病的总称,可能出现鳞片质量或数量异常、角质层厚度异常或角质细胞动力学异常,常与皮肤炎症有关。瘙痒、皮肤脆弱和无汗症是鱼鳞病常见症状。先天性鱼鳞病可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

白化病的遗传模式和生育干预

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病,患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病目前无有效的治疗,只能通过优生预防, 即胚胎植入前遗传学诊断来筛别剔除。

常染色体显性遗传-结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,表现为良性肿瘤或错构瘤,可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现脑部良性肿瘤而表现为癫痫发作。

常染色体显性遗传-鱼鳞病

寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris)亦名单纯鱼鳞病(ichthyosis simplex)、干皮病(xeroderma)。属常染色体显性遗传,为临床常见、多发病。临床治疗以外用擦剂缓解症状为主,少数可以治愈。为避免遗传给下一代,可以考虑通过三代试管婴儿技术。

常染色体隐形遗传-外胚层发育不良综合征

外胚层发育不良综合征(Hidrotic ectodermal,HE)是一组外胚层发育缺损的先天性疾病,累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统。临床分为少汗型/无汗性外胚层发育不良(Hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia EDA)和有汗型外胚层发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia HED)。临床上无治疗方案。对于有基因缺陷的备孕家庭来说,可以通过试管婴儿技术有效规避,避免遗传给下一代。

常染色体显性遗传-大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症(EB,Epidermolysis bullosa)是一种常染色体显性遗传病。临床常见为单纯型(EBS,Epidermolysis bullosa simplex)和营养不良型(DEB,Dystrophic epidermolysis bullosa)。临床治疗以对症治疗为主,一般预后良好。对于有基因缺陷的备孕家庭来说,可以通过试管婴儿技术有效规避,避免遗传给下一代。

白化病患者可以生出健康的孩子吗?

白化病患者的黑色素含量少,或者体内没有黑色素,由此影响皮肤和视力,白化病是由孩子从父母那里继承的错误基因,遗传方式为常染色体隐性遗传和X连锁遗传,三代试管婴儿技术可以阻断白化病遗传