常染色体显性或隐性遗传-多囊肾
多囊肾（polycystic kidney disease，PKD）又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease，APPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，
常染色体隐性遗传-枫糖尿病
枫糖尿病（Maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，由于支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体的基凶缺陷，使支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)及其相应α一酮酸的分解代谢在初始阶段就被阻滞，在血浆、尿液及脑脊液中蓄积过多而引起脑病，故又称支链酮酸尿症。现有临床治疗只能缓解症状。对于携带有MSUD遗传的家庭，可以考虑选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术来生育正常的宝宝，避免出生缺陷。
常染色体隐性遗传-四氢生物蝶呤缺乏症
什么是苯**尿症（Phenylketonuria，PKU），是一种常染色体隐形遗传代谢病，苯**尿症的临床表现，致病病因：PAH基因突变，治疗方案：药物治疗+饮食治疗， 干预手段：基因检测，试管婴儿
常染色体显性-Alport综合征
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。如果是X染色体显性遗传，所以如果是女性患者，100%遗传给子女。而如果是男性患者，则有50%的概率遗传（传女不传子）。目前临床依照照肾病对症缓解，无法有效治疗。而通过三代试管婴儿，则可以有效避免将致病基因遗传给下一代。
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