做泰国试管婴儿,能避免2q33.1微缺失综合征遗传给后代吗?

时间: 2020-03-20 15:10:07 作者:海外文献整理

什么是2q33.1微缺失综合征

近年来,作为一种新型的微缺失综合征不断被发现,2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现为学习困难、生长发育迟缓、畸形、毛发稀疏稀疏、进食困难、腭裂或上腭等。目前研究显示,其被删除区域的某个关键基因(SATB2基因)缺失,是导致该综合征的主要病因,一般而言,2q33.1微缺失的区域大小约为35kb-10mb不等。

2q33.1微缺失综合征症状

2q33.1微缺失综合症是一种罕见的染色体异常综合症,由2号染色体长臂的部分缺失引起,具有高度可变的表型,通常表现为严重智力残疾、中度至重度发育延迟(尤其是言语交流障碍)、进食困难、发育迟缓、肌张力低下、头发稀疏,各种牙齿异常和腭裂。 典型的面部畸形特征包括高位额头、向下歪斜的睑裂和突出的鼻梁。 此外,还涉及各种行为问题如行为过度活跃、混乱/重复行为、害怕被触摸等。

2q33.1微缺失综合征的临床特征包括严重智力低下、发育迟缓、畸形、毛发稀疏稀疏、进食困难、腭裂或上腭,以及典型的牙齿缺陷,具体如下:

  • 发育迟缓:几乎所有的2q33.1微缺失综合征患者都有发育迟缓现象,通常还伴有身材矮小以及肌张力低下。
  • 智力低下:约80%的患者都有严重的智力障碍和语言交流障碍,此外有典型的行为特征如过度活跃、喜欢做无意义的重复动作或害怕被触碰。
  • 面部畸形:几乎所有的2q33.1微缺失综合征患者都有明显的面部特征,包括典型的高额头、向下歪斜的睑裂和突出的鼻梁,以及特征性的牙齿缺陷和稀疏的头发,民间一般把这种长相俗称为歪瓜裂枣。
  • 畸形的手指和脚趾:约一半的患者有特殊的手指或脚趾,其典型特征为所有/部分的手指/脚趾只有一个关节,极少数患者可能会长有第六根手指/脚趾。
  • 饮食困难:大多数患者早期都有吮吸和吞咽困难,需要吸管支持,少部分患者有胃酸反流现象,需要胃造瘘管直接进入胃。
2q33.1微缺失综合征病因

SATB2基因的微缺失导致了2q33.1微缺失综合征。SATB2是一种调节基因表达的dna结合蛋白,它的缺失导致2q33.1微缺失综合征患者出现腭裂或上腭,这种基因通过染色质修饰和其他蛋白相互作用调控基因表达,在哺乳动物发育过程中发挥着重要作用。在人类中,SATB2基因突变通常会造成腭裂、骨质疏松、严重智力障碍、癫痫、颅面畸形。并且有报道指出,SATB2基因缺陷也普遍存在于自闭症患者和发育性运动障碍患者中,说明SATB2也影响大脑发育。

研究表明,SATB2基因的实际作用超出研究人员的想象,包括在b淋巴细胞分化、成骨细胞分化、神经皮质连接的建立以及门牙的生长中都发挥了重要作用。

2q33.1微缺失综合征遗传模式

2q33.1微缺失综合征为常染色体显性遗传,也就是说父母有一方有2q33.1微缺失,其子女就有50%几率患病。实际临床中,只有约20%患者是遗传自父母。2q33.1微缺失综合征患者多为新发突变,也就是说父母双方正常,而是在胚胎发育过程中随机形成的,这种情况一般无法避免,但可以通过泰国试管婴儿(PGD)予以干预,阻断患有该病的胚胎最终妊娠。

2q33.1微缺失综合征管理与治疗

目前2q33.1微缺失综合征无法治愈,但可以通过多种手段予以干预,缓解相应症状。比如发育迟缓可以考虑注射生长激素、智力障碍可以考虑特殊教育、面部畸形和牙齿畸形可以考虑微整容和牙医矫正等。对于自闭症,需要家庭和社会给予更多的关爱,让其融入社会中。

当然,如果为了彻底避免该病遗传给下一代,可以在备孕阶段考虑遗传咨询,尤其是泰国试管婴儿技术(PGD)。

2q33.1微缺失综合征遗传咨询

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。由于2q33.1微缺失综合征以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有2q33.1微缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有2q33.1微缺失染色体异常),将放回子宫继续发育。从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

 

这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似,所不同的是,PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有2q33.1微缺失综合征。

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