新一代测序技术NGS

时间: 2018-11-13 17:25:14 作者:嗣道

基因测序

脱氧核糖核酸,通常称为DNA,结构是由蛋白质和无编码的核糖核酸(RNA)组成, 他影响所有创造和维持生命的生物系统。通过了解DNA的序列,研究人员已经能够阐明蛋白质和RNA的结构和功能,并已经了解了疾病的根本原因。
我们现在知道许多正常出现的胚胎染色体数量异常(非整倍体)。这些异常是IVF植入失败和自发性流产的主要原因。
解决这些问题,通常需要在胚胎植入前进行遗传筛查或PGS,在PGS的早期研究中,从8个细胞胚胎中取出单个细胞,并使用称为荧光原位杂交FISH的技术,目前这种类型的测试已经基本上已经过时了,取而代之的是NGS新一代测序技术。

FISH结果仅限于人类23条总染色体中的少数几条,而NGS可以对23条染色体中的任何一条都可以筛查。

NGS(Next Generation Sequencing) ,新一代测序技术,是一个功能强大的平台,是用于IVF胚胎的全面染色体检测的新技术,可以同时对数千到数百万个DNA分子进行测序。这一强大的工具通过提供高通量选项,同时具有对多个人进行排序的能力,正在彻底改变个性化医疗、遗传疾病和临床诊断等领域。

NGS全基因测序技术,可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的,其准确率已经超过了99%。

 

使用NGS有一些潜在的优势:

  • 降低成本
  • 增强对结构异常的检测,例如染色体缺失或重复片段
  • 更好的检测胚胎染色体的嵌合可能
  • 增加自动化程度,减少人为错误