什么是遗传

遗传学是对家庭中基因和性状如何遗传或传承的研究。某些特征(包括身高,头发颜色,肤色和眼睛颜色)由基因决定,我们健康的其他方面也可能受到遗传基因的影响。 
有些人或家庭由于基因突变而导致的异常特征,这种基因突变可以从父母传给孩子。有些异常特征可能会产生较小的影响,例如色盲,也可能对长期健康产生重大影响,要确定遗传性疾病遗传的可能性,可以安排遗传咨询,遗传咨询师可以评估遗传可能影响个体健康的遗传或染色体疾病的可能性。

基因如何运?

通常每个人的细胞都带有46条染色体,这些染色体由称为DNA的遗传信息链组成,基因是DNA中的一部分,可作为人体如何构建生长和工作所需蛋白质的指示。
每个人每个基因都有两个副本,每个父母都有一个副本。人与人之间几乎所有基因都是相同的,但每个人之间的基因差异只有不到百分之一。基因的不同版本称为等位基因,一些等位基因导致基因的异常版本,该异常版本可以产生异常蛋白质或产生异常数量的正常蛋白质。
每对常染色体(非性别)染色体均包含每个亲本的基因拷贝,如果一个基因异常,而另一个基因产生足够的蛋白质,因此没有疾病发展,则该异常基因被认为是隐性的,另一个基因被称为显性基因,因为它可以产生足够的蛋白质,保证人体正常运转。

遗传病?

在许多疾病中,基因起着重要作用。遗传疾病主要分为三种类型:单基因遗传病,染色体疾病和多基因疾病。
单基因疾病是由一个特定基因的问题引起的。根据基因的遗传方式,有六种类型的单基因疾病:

  • 常染色体显性
  • 常染色体隐性遗传
  • X连锁显性
  • X连锁隐性
  • Y连锁
  • 母系遗传

染色体疾病是由染色体数目或结构的变化引起的。常见的包括,地中海贫血、血友病、纤维囊性CF、肌肉肌萎缩、常染色体隐性耳聋、

染色体数目异常

也就是染色体数目不是正常的23对。

常染色体数目异常最常见的唐氏综合症是已发现的数十种染色体疾病之一,是由于存在21号染色体的额外副本引起的,其他常见的还有18三体(爱德华综合症)、13三体(帕陶综合症)、16三体。
性染色体上也有数目不正常的,比如,克氏综合症(47XXY)、XXX综合症、特纳综合症(47X)等。

染色体结构异常

包括:染色体易位、倒位、环状、缺失、重复等。
常见的易位包括染色体罗氏易位、平衡易位、
微缺失、微重复:猫叫综合症(5p综合症)、Prader-Willi综合征(PWS)、天使综合症等