遗传病与IVF
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得了系统性红斑狼疮,能否做泰国试管婴儿

系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性自身免疫性疾病,会导致结缔组织发炎,如软骨和血管内膜,这些组织为全身结构提供了力量和灵活性。SLE的症状和体征因患者而异,可累及多种器官和系统,包括皮肤、关节、肾脏、肺、中枢神经系统和造血系统。通常认为,在经过风湿科医生系统治疗,病情稳定的SLE患者可以做泰国试管婴儿。

先天性夜盲症有没有办法可以不遗传给后代么?可以做泰国试管婴儿么?

X连锁先天性夜盲症(X-linked CSNB)是一种由于遗传因素导致的视网膜病变,患有这种疾病的人通常在微光(夜盲症)下很难看清东西,和后天的夜盲症不同,先天性夜盲症从出生就存在视力问题,包括视力下降、近视、斜视、眼球震颤。先天性夜盲症是X连锁隐性遗传,其病因是由于NYX和CACNA1F基因突变引起视网膜感光细胞病变,导致眼睛的感光功能受到严重影响。目前医学界对此没有有效治疗措施,不过可以通过泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断,避免将该病遗传给下一代。

囊性纤维化可以通过泰国试管婴儿阻断吗

囊性纤维化疾病(cystic fibrosis, CF)是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病,该病是由于大量黏液阻塞全身外分泌腺导致慢性阻塞性疾病和胰腺功能不全。 囊性纤维跨膜转导调节子(cystic fibrosis transmembrane regulator,CFTR)基因的突变可导致囊性纤维化,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。一般建议携带有CFTR基因的家庭在生育前进行遗传咨询,通过泰国三代试管婴儿技术(PGD)进行有效阻断,避免该病遗传给下一代。

做泰国试管婴儿,可以避免异戊酸血症吗

异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒、多系统损害,致死率及致残率很高。如果能够在在孕前做泰国试管婴儿技术(PGD),可以有效避免该病遗传给后代。

做泰国试管婴儿,可以筛除镰状细胞性贫血吗

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血症,以红细胞形态失去了正常的圆饼形,而变成了镰刀状而得名。这是一种常染色体显性遗传的血红蛋白病,因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替,形成了异常的血红蛋白S(HbS),取代了正常血红蛋白(HbA),从而形成镰刀状细胞,容易头晕、乏力等贫血症状及黄疸。临床治疗只能终生对症治疗,无法治愈,而且预后较差,不过现在可以通过泰国三代试管婴儿技术阻断该病遗传给下一代。

做泰国试管婴儿可以避免蚕豆病么

蚕豆病,又名G6PD缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD) ,是一种先天代谢缺陷的疾病,在特定情况下(如食用蚕豆)容易引发溶血反应,造成黄疸、尿沉、贫血、呼吸急促或疲倦。蚕豆病是一种X染色体隐性遗传疾病,病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷,导致无法正常分解葡萄糖,常规避免食用这些物质可有效预防蚕豆病的发作,通过泰国三代试管婴儿技术(PGD)则可有效阻断蚕豆病遗传给后代。

泰国试管婴儿技术可以阻断肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种X连锁隐性遗传病,也是一种较为常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,多数病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力听力下降和肾上腺皮质功能低下等。目前临床治疗以缓解症状为主,预后极差,对于患有ALD家族遗传史的家庭,可以考虑泰国三代试管婴儿技术予以阻断。

尼曼匹克症可以用泰国试管婴儿治疗么

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,其遗传模式为常染色体隐性遗传。该病有五种类型,分别为A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型、成人型,以前三种类型多见,临床无法治愈,但可以通过泰国三代试管婴儿(PGD)进行产前干预,从而有效避免该病遗传给后代。

Kallmann综合征可以通过试管婴儿阻断么

卡氏综合征(Kallman's syndrome,KS)又叫卡尔德曼综合征,是一种以青春期延迟以及嗅觉受损为特征的罕见病。临床治疗主要是激素替代疗法,以促进患者的第二性征发育为主,配合一代二代试管婴儿技术(IVF和ICSI)实现妊娠。此外,可以通过基因检测来检测胚胎是否携带KS相关基因,携带者可以通过三代试管婴儿(PGD)技术进行阻断。

leiden突变会导致反复流产么

胎盘血管血栓形成是导致习惯性反复流产(RSA)的主要原因之一,而目前很多研究表明,凝血因子V上的单点突变(G1691A),即凝血因子V Leiden (FVL)基因突变是导致胎盘血管血栓形成的重要诱因,这也是欧美国家最常见的血栓形成的遗传血栓疾病。

常染色体隐性遗传-脊髓性肌萎缩症SMA

脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的婴幼儿疾病,其主要特征是婴幼儿无法控制他们的肌肉运动。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,如果孩子患有SMA,那么必然是其父母各自携带有一个SMA致病基因。当然,如果父母中一人携带另一人正常,那么其后代有50%的几率成为携带者。通过三代试管婴儿PGD技术,彻底阻断SMA的遗传;

什么是共济失调?可以试管阻断吗?

共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调,比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆,可影响各种日常行为,造成语言、眼球运动和吞咽困难。泰国嗣道试管婴儿医院拥有国际领先的三代试管婴儿技术和经验丰富的专家团队,通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大共济失调患者家庭的福音。

案列分享:父亲的表型正常,女儿的平衡同源染色体易位

同源染色体之间的重排极为罕见,主要表现为诞生单体或三体的后代。有一例关于同源染色体平衡易位的报告t (22q;22q),并且到目前为止只有两例报告了这种平衡同源重排(从母亲遗传给正常的女儿),非同源染色体中的罗氏易位携带者有可能会诞生不致病的后代。然而,在罗氏易位的情况下,不可能有不致病的后代。

狐臭会遗传吗?做试管婴儿可以阻断吗?

腋臭(AO)是一种常见的疾病,有研究报告证明,位于人类染色体16q12.1上的ABCC11基因的一个单核苷酸多态性(SNP) rs17822931被证明与AO有关。遗传因素的影响也被认为在AO的发展中起着重要的作用,94%的AO患者有家族病史,部分患者有遗传的常染色体显性遗传,这部分患者再生育史可以通过三代试管婴儿技术加以阻断的。

克氏综合症患者建议冻精保存男性生育力

青春期开始后,及早采集精液(冻精)以便保留生育能力可能是对青春期克氏综合征患者的最佳建议。以下是保留克氏综合征患者生育能力的方法:1.睾丸取精术(TESE);2.精原干细胞(SSC);3.精子库

什么是卡氏综合征

卡氏综合征(Kallman's syndrome,KS)又叫卡尔德曼综合征,是一种以青春期延迟以及嗅觉受损为特征的疾病。治疗主要是激素替代疗法,以促进患者的第二性征发育为主,配合辅助生殖技术实现妊娠。此外,可以通过基因检测来检测是否携带KS相关基因,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是瓜氨酸血症

瓜氨酸血症(citrullinemia)是一种常染色体隐性遗传的尿素循环代谢和氨解毒障碍,其特征是血清瓜氨酸和氨浓度升高,临床表现为嗜睡、癫痫和惊厥等现象,临床分为1型和2型(CTLN1型和CTLN2型)。瓜氨酸是一种氨基酸,参与体内尿酸循环,一旦发生代谢异常会导致体内瓜氨酸和氨含量升高,从而引发一系列疾病,目前临床治疗以对症治疗为主。由于瓜氨酸血症可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是Nijmegen断裂综合征

Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome,NBS)是一种身材矮小,头部异常小(小头畸形)为特征,反复出现呼吸道感染、癌症、智力残疾和其他健康问题的罕见疾病,该病是常染色体隐性遗传,病因是NBN基因(8q21-q24)突变引起nibrin片段断裂,而nibrin片段参与修复DNA双链断裂。NBS可以通过基因检测来检测是否携带,疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

哪家泰国试管婴儿医院可以做枫糖尿症的pgt筛查

枫糖尿病(Maple syrup urine disease,MSUD)是支链α-酮酸脱氢酶复合体功能缺陷所致的支链氨基酸遗传代谢性疾病,其主要临床表现为精神呆滞、智力缺陷、尿中有独特的枫树糖浆气味。本病很难治疗,预后效果不佳。MUSD可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过泰国嗣道医院的三代试管婴儿技术(PGT)进行阻断。

什么是脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病,其临床症状是用于运动的肌肉(骨骼肌)虚弱和萎缩,其病因是由控制肌肉运动的运动神经元的特殊神经细胞的缺失引起的。这种疾病目前有两款孤儿药可以使用,但价格昂贵。由于脊髓性肌萎缩可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是胱氨酸贮积症

胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种常染色体隐性遗传疾病,其病因是溶酶体转运障碍,导致在转运中的中间产物胱氨酸大量积聚无法代谢。由于胱氨酸在体内溶解性差,只能以结晶形态出现,过量累积会导致广泛的组织和器官损伤。

什么是先天性肌无力综合征

先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)的特征为肌肉无力,并随着过量活动而恶化,是一种遗传性基因病(多数隐性,少数显性)。先天性肌肉无力通常在儿童身上发病,青春期或成年期也会患病,该病可以由多种基因导致,所以临床上也根据不同基因型的CMS进行分类治疗。CMS可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

矮小症是什么?可以预防吗?

矮小症的三个主要原因是生长迟缓、遗传和疾病。拷贝数变异引起的,可以通过胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断全基因组筛查或圈外显子检测加以预防;特纳综合症、唐氏综合症通过试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查、产前诊断加以预防。

什么是Lowe综合征

劳氏综合征(Lowe综合征)又叫眼脑肾综合征(oculorenal syndrome of Lowe, OCRL)是一种罕见的疾病,多见于男性,其患病率约为50万分之一。该病全身表现包括智力低下、先天性白内障、青光眼和肾功能障碍,病因为OCRL基因突变(Xq25)引起,通常通过手术和药物治疗为主。lowe综合征可以通过基因检测来检测是否携带,而疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是Laron综合征

laron综合征是一种身体无法利用生长激素的疾病,它的主要特征是身材矮小,其他体征包括肌肉力量和耐力下降;在婴儿期低血糖;延迟青春期;四肢短小和肥胖。这种疾病通常由GHR基因突变引起,并以常染色体隐性遗传的方式遗传。治疗的重点是促进生长,一般包括注射胰岛素样生长因子1 (IGF-1)。laron综合征可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

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