遗传病与IVF
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心手综合征怎么办?可以通过泰国试管婴儿技术予以阻断吗

Holt Oram综合征(HOS)又叫心手综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,其主要影响上肢(手臂和手掌)骨骼并引起相关心脏疾病,包括前臂桡骨缺失、心脏房间隔缺损或心脏传导阻滞等,是一种以上肢骨骼异常先天性心脏缺陷为特征的遗传综合征。目前临床以手术修复治疗为主,但如果想阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

做泰国试管婴儿,可以阻断早衰症么?

沃纳综合征(Werner syndrome, WS)又叫早衰症(premature aging syndrome)是一种常染色体隐性遗传疾病,其病因为8p11区域上的WRN基因发生突变。WS患者的典型特征为机体过早老化,发病年龄通常在20-30岁左右,WS患者在这一年龄段通常会出现非常多的老年患者才有的疾病,包括白内障、老年皮肤病、身材萎缩、心脏病和癌症。WS目前认为无法治愈,只能靠定期筛查和对症治疗进行缓解,通常预后寿命都很短。对于想要怀孕的家庭来说,建议做遗传咨询,尤其可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD

泰国试管婴儿可以避免皮纹病遗传给后代吗

皮纹病(adermatoglyphia,ADG)又叫无纹症(absence of fingerprints)或入境延期病(immigration delay disease)是一种常染色体显性遗传疾病,是由4q22区域SMARCAD1基因突变引起的,其特征是手指、脚趾、手掌和脚掌的皮肤上没有任何皮纹脊状突起,因为这些皮肤纹路会形成每个人独一无二的指纹,所以患有这种疾病的人无法通过指纹来识别。通常来说只有出现较严重的症状时才需要治疗,一般对于想要怀孕的家庭来说,建议做遗传咨询,尤其可以考虑泰国试管婴儿技术(

得了利德尔综合征怎么办?可以做泰国试管婴儿吗

利德尔综合征又叫假性醛固酮增多症,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,类似于原发性醛固酮增多症,其特征为早发性高血压、低钾血症和低醛固酮增多症,是由肾脏远端过多的盐和水的再吸收引起的。该病的病因是由于16p13区域SCNN1B或SCNN1G基因突变引起上皮钠通道(ENaC)滞留在细胞内,导致体内钠离子增加,从而诱发高血压和低钾血症以及低醛固酮增多症。对于想要怀孕的家庭来说,一般建议做遗传咨询,尤其可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD),来阻断该病的遗传。

做泰国试管婴儿,是否可以避免后代出现小脑萎缩症?

小脑萎缩症,又称脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia,SCA),是一类家族遗传性疾病,因涉及基因种类不同,所以其遗传模式包括常染色体显性/隐性和X连锁遗传,其常见症状包括脑部神经细胞的萎缩/变性、髓鞘的脱失等引起的小脑或/和脊髓的共济失调导致的退行性病变。目前临床上没有有效治疗该病的手段,一般建议做遗传咨询,对于想要怀孕的家庭来说,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD),来阻断该病的发生。

什么是甲基丙二酸血症?做泰国试管婴儿可以避免么?

甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)又叫甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传疾病。这是一种机体不能分解蛋白质和脂肪,并以一种叫做甲基丙二酸的物质在体内积聚的疾病,由于血和尿中甲基丙二酸增多,常伴有有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐等症状。由于是先天性遗传疾病,临床治疗只能对症缓解,对于想要怀孕的家庭来说,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD),来阻断该病的发生。

什么是Y染色体微缺失?泰国试管婴儿可以避免这种情况的发生么?

Y染色体微缺失简称YCM,是一类由Y染色体上缺失的基因引起的遗传病。许多YCM患者通常没有任何症状,生活完全正常。然而,YCM普遍存在于生育力低下的男性中,约有20%的无精症或弱精症患者患有YCM,这也是导致他们不育症的重要原因之一。一般对于有Y染色体微缺失的家庭建议做遗传咨询,如果考虑怀孕,可以考虑泰国试管婴儿技术(IVF),对于有弱精症和无精症的患者,可以考虑做ICSI来取精受孕。

泰国试管婴儿技术,可以避免NF1微缺失综合征遗传给后代吗

NF1微缺失综合征又叫17q11微缺失综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,其病因是17号染色体q11区域的关键基因NF1基因(神经纤维瘤1型基因)突变所致。其表现症状为面部畸形、发育迟缓、智力障碍、体内生成大量神经纤维瘤以及恶性肿瘤风险增加,临床治疗以消灭肿瘤为主,辅以特殊教育,无法彻底根治。一般对于有NF1微缺失的家庭建议做遗传咨询,如果考虑怀孕,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD),来阻断该病遗传给后代。

泰国试管婴儿技术,可以避免Miller-Dieker综合征遗传给后代吗

Miller-Dieker综合征(MDS)又叫无脑综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是大脑发育畸形(大脑褶皱缺失)和独特的面部特征以及严重的神经系统异常,包括智力障碍和癫痫发作,而且很少有MDS患者能活过童年。该病的病因是由17号染色体p13.3区域上的基因片段缺失引起的,研究发现该区域的PAFAH1B1基因和YWHAE基因的缺失是导致MDS症状的主要病因。多数患者都是由于呼吸衰竭导致死亡,目前临床对于该病无有效治疗手段,一般建议做遗传咨询,对于想要怀孕的家庭来说,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD

什么是Smith-Magenis综合征?可以通过泰国试管婴儿技术来避免吗

Smith-Magenis综合征(SMS)是一种常染色体显性遗传疾病,影响身体的多个器官系统,其特征包括明显的面部和骨骼畸形、智力障碍、运动迟缓、睡眠障碍、以及喜欢自残的行为。该病的病因是由于17号染色体p11.2区间的关键基因RAI1基因缺失所致,新生儿发病率约为1/25000。目前该病无法治愈,只能缓解部分症状,患者需要终生有人提供援助,一般对于有SMS家族病史的家庭,建议他们备孕时使用泰国试管婴儿技术(PGD)来阻断该病遗传给下一代。

什么是sotos综合症?做泰国试管婴儿可以避免得这种病吗

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征(儿童巨脑综合征),这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,其临床特征在于婴幼儿时期骨骼增长过快,而且有典型的大头和锥形尖细下巴。通常这类患者会同时患有智力障碍、反应迟钝,目前对于该病无法治疗,只能通过特殊教育来改善症状。该病约有5%的患者是新发突变,绝大多数是由父母遗传而得,一般对于有Sotos综合征家族病史的家庭,建议他们备孕时使用泰国试管婴儿技术(PGD)来阻断该病遗传给下一代。

得了天使人综合征该怎么办?泰国试管婴儿技术可以预防这种疾病吗?

angelman综合征也叫天使人综合征(症)或快乐木偶(综合)症,是由于15号染色体上的关键基因UBE3A基因出现异常所导致的常染色体显性遗传疾病,常见的特征包括严重的智力障碍、说话迟缓、走路不稳和特殊的愉悦表情。该病目前还没有治愈的方法,只能通过特殊教育和理疗来缓解症状。如果有出现UBE3A基因缺陷的家庭,可以考虑在备孕阶段,选择泰国试管婴儿(PGD)来阻断该病遗传给下一代。

泰国试管婴儿技术可以避免8p23.1缺失&重复综合征吗?

8p23.1缺失/重复综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其病因是由于8号染色体p23.1区域出现基因片段的丢失/重复所引起的,其片段长度1.2mb-3.4mb不等。该病的常见临床特征有低出生体重、出生后发育迟缓、智力缺陷、多动、颅面异常和先天性心脏缺陷等,目前的治疗都以缓解症状为主,但好在现在可以通过泰国试管婴儿技术(PGD)在胚胎阶段予以阻断,避免将该遗传疾病遗传给下一代。

Williams综合征有救么?泰国试管婴儿可以避免该病遗传给后代吗

Williams综合征又叫Williams-Beuren综合征(WBS),这是一种常染色体显性遗传疾病,其病因是由于7号染色体上q11.23区域出现一段1.6-2.0mb基因片段的丢失所引起的。该病的常见临床特征有智力障碍、面部畸形、心血管疾病、肾脏疾病和牙齿异常等症状,目前的治疗都以缓解症状为主,但好在现在可以通过泰国试管婴儿技术(PGD)在胚胎阶段予以阻断,避免将该遗传疾病遗传给下一代。

泰国试管婴儿那么神?真的能避免3q29微缺失综合征遗传给下一代吗

3q29微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,由3号染色体q29区域的一段基因片段缺失引起,这种综合症临床表现较为多样,通常可见智力缺陷和畸形的脸部特征,以及明显的心脏缺陷。目前临床没有有效的治疗手段,但可以通过泰国试管婴儿技术(PGD)在胚胎阶段予以阻断,避免将该遗传疾病遗传给下一代。

做泰国试管婴儿,能避免2q33.1微缺失综合征遗传给后代吗?

2q33.1微缺失综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是2号染色体33.1区域的基因片段丢失,病因认为是该区域片段的关键基因SATB2基因缺失所致。该病临床常见症状为学习困难、生长发育迟缓、畸形、毛发稀疏稀疏、进食困难、腭裂等,不少患者都患有自闭症。该病目前临床上只能缓解症状无法治愈,但如果想要完全阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)

做泰国试管婴儿,可以避免2p15-16.1微缺失综合征吗

2p15-p16.1微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是2号染色体p15-p16.1区域的基因片段丢失,病因认为是该区域片段的两个关键基因USP34和XPO1基因缺失所致。该病临床常见症状为智力障碍、发育迟缓、面部轻度畸形、语言交流障碍等,不少患者都患有自闭症。该病目前临床上只能缓解症状无法治愈,但如果想要完全阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)

通过泰国试管婴儿,可以避免22q13缺失综合征遗传给后代吗

22q13缺失综合征又叫称Phelan–McDermid综合征(PMS),这是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是22号染色体q13区域尾端的基因片段丢失(临床多见q13.3区域缺失,所以也有叫22q13.3缺失综合征),临床常见症状为肌张力低下、发育迟缓、面部轻度畸形、语言交流障碍等,不少患者被误诊为自闭症。该病早期干预可以起到较好的效果,但如果想要完全阻断该病遗传,可以考虑泰国试管婴儿技术(PGD)。

做泰国试管婴儿,能不能避免22q11.2微缺失综合征遗传给后代吗

22q11.2微缺失综合征是最常见的常染色体显性遗传疾病,它的主要特征就是22号染色体等位基因短臂上11.2区域基因片段的丢失。在基因检测出现之前,这种综合征有着各种各样的名字,如conotruncal anomaly face综合征(CTAF)、DiGeorge综合征(DGS)和velo-cardio-facial综合征(VCFS)。该疾病常见的临床症状包括先天性心脏病、低钙血症、免疫缺陷、学习障碍和特殊面容,通常需要多学科协作来管理和监测患者的成长过程。此外,该病可以通过泰国试管婴儿技术(PGD)来阻

得了1p36微缺失综合征该怎么办?可以做泰国试管婴儿吗

1p36微缺失综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征为智力障碍、发育迟缓、低张力、癫痫、言语能力受限、面部畸形、听力和视力障碍。这种疾病是由1号染色体p36区域发生基因片段丢失引起的,每5000到10000个新生儿中就有一个患有这种综合症。目前1p36微缺失综合征多为对症治疗为主,如果想要完全阻断该病遗传给后代,可以考虑泰国三代试管婴儿技术(PGD)。

17q21.31微缺失综合征,可不可以通过泰国试管婴儿来避免

17q21.31微缺失综合征,又叫Koolen-de Vries综合征(KDVS),是一种常染色体显性遗传疾病,由17号染色体q21.31区域的基因片段缺失引起,常见症状包括发育迟缓、智力残疾、先天畸形和癫痫等特征,其病因是由于关键基因KANSL1基因发生突变或KANSL1基因出现基因片段缺失引起的,目前治疗以对症缓解为主,可以通过泰国试管婴儿(PGD)予以阻断,避免将该病遗传给下一代。

16p11.2-12.2微缺失综合征,可以做泰国试管婴儿来避免吗

16p11.2-p12.2微缺失综合征是一种常染色体显性遗传疾病,特征为发育迟缓、自闭症、特殊面容、身材矮小等,其病因可能是与之相关的24种关键基因的缺失有关。该病症状严重程度和微缺失的基因片段种类与片段长度有关,目前的治疗手段还是对症治疗为主,无法治愈,但可以通过泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断,避免遗传给下一代。

15q24微缺失综合征,可不可以做泰国试管婴儿来避免遗传给下一代?

15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症,是15号染色体q24区域的基因片段发生缺失所导致的一种综合征,其常见症状包括智力障碍、发育迟缓、肌无力,生殖器异常短小等,其病因可能是由于q24区域的关键基因如SIN3A基因缺失有关。目前针对该病,临床治疗还是以对症治疗为主,如果要阻断该病的遗传,还是推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

做泰国试管婴儿,可以避免15q13.3微缺失综合征遗传给后代吗

15q13.3微缺失综合征是一种常见的常染色体显性遗传疾病,它是由15号染色体q13.3区域的微小缺失引起的一系列疾病,其病因可能是由CHRNA7基因等6个关键基因缺失引起的。目前的治疗手段还是对症治疗为主,如果为了阻断该病遗传给后代,可以考虑做泰国试管婴儿(PGD),从胚胎时彻底阻断该病遗传给下一代。

12q14微缺失综合征,是否可以做泰国试管婴儿避免得病?

12q14微缺失综合征是12号染色体q14区域少量缺失引起的遗传综合征,症状严重程度取决于缺失部分的大小和相关基因的数量,常见症状包括生长迟缓、身材矮小和骨斑点症。约60%的患者是常染色体显性患者,其余都是新发出现。一般这种疾病可以通过单核苷酸多态微阵列(SNP)检测,如果有相关疾病家族史或头胎为12q14微缺失综合征患者,可以考虑做泰国试管婴儿(PGD)来阻断该病遗传给下一代。

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