遗传病与IVF
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尼曼匹克症可以用泰国试管婴儿治疗么

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,其遗传模式为常染色体隐性遗传。该病有五种类型,分别为A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型、成人型,以前三种类型多见,临床无法治愈,但可以通过泰国三代试管婴儿(PGD)进行产前干预,从而有效避免该病遗传给后代。

Kallmann综合征可以通过试管婴儿阻断么

卡氏综合征(Kallman's syndrome,KS)又叫卡尔德曼综合征,是一种以青春期延迟以及嗅觉受损为特征的罕见病。临床治疗主要是激素替代疗法,以促进患者的第二性征发育为主,配合一代二代试管婴儿技术(IVF和ICSI)实现妊娠。此外,可以通过基因检测来检测胚胎是否携带KS相关基因,携带者可以通过三代试管婴儿(PGD)技术进行阻断。

leiden突变会导致反复流产么

胎盘血管血栓形成是导致习惯性反复流产(RSA)的主要原因之一,而目前很多研究表明,凝血因子V上的单点突变(G1691A),即凝血因子V Leiden (FVL)基因突变是导致胎盘血管血栓形成的重要诱因,这也是欧美国家最常见的血栓形成的遗传血栓疾病。

常染色体隐性遗传-脊髓性肌萎缩症SMA

脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的婴幼儿疾病,其主要特征是婴幼儿无法控制他们的肌肉运动。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,如果孩子患有SMA,那么必然是其父母各自携带有一个SMA致病基因。当然,如果父母中一人携带另一人正常,那么其后代有50%的几率成为携带者。通过三代试管婴儿PGD技术,彻底阻断SMA的遗传;

什么是共济失调?可以试管阻断吗?

共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调,比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆,可影响各种日常行为,造成语言、眼球运动和吞咽困难。泰国嗣道试管婴儿医院拥有国际领先的三代试管婴儿技术和经验丰富的专家团队,通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大共济失调患者家庭的福音。

案列分享:父亲的表型正常,女儿的平衡同源染色体易位

同源染色体之间的重排极为罕见,主要表现为诞生单体或三体的后代。有一例关于同源染色体平衡易位的报告t (22q;22q),并且到目前为止只有两例报告了这种平衡同源重排(从母亲遗传给正常的女儿),非同源染色体中的罗氏易位携带者有可能会诞生不致病的后代。然而,在罗氏易位的情况下,不可能有不致病的后代。

狐臭会遗传吗?做试管婴儿可以阻断吗?

腋臭(AO)是一种常见的疾病,有研究报告证明,位于人类染色体16q12.1上的ABCC11基因的一个单核苷酸多态性(SNP) rs17822931被证明与AO有关。遗传因素的影响也被认为在AO的发展中起着重要的作用,94%的AO患者有家族病史,部分患者有遗传的常染色体显性遗传,这部分患者再生育史可以通过三代试管婴儿技术加以阻断的。

克氏综合症患者建议冻精保存男性生育力

青春期开始后,及早采集精液(冻精)以便保留生育能力可能是对青春期克氏综合征患者的最佳建议。以下是保留克氏综合征患者生育能力的方法:1.睾丸取精术(TESE);2.精原干细胞(SSC);3.精子库

什么是卡氏综合征

卡氏综合征(Kallman's syndrome,KS)又叫卡尔德曼综合征,是一种以青春期延迟以及嗅觉受损为特征的疾病。治疗主要是激素替代疗法,以促进患者的第二性征发育为主,配合辅助生殖技术实现妊娠。此外,可以通过基因检测来检测是否携带KS相关基因,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是瓜氨酸血症

瓜氨酸血症(citrullinemia)是一种常染色体隐性遗传的尿素循环代谢和氨解毒障碍,其特征是血清瓜氨酸和氨浓度升高,临床表现为嗜睡、癫痫和惊厥等现象,临床分为1型和2型(CTLN1型和CTLN2型)。瓜氨酸是一种氨基酸,参与体内尿酸循环,一旦发生代谢异常会导致体内瓜氨酸和氨含量升高,从而引发一系列疾病,目前临床治疗以对症治疗为主。由于瓜氨酸血症可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是Nijmegen断裂综合征

Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome,NBS)是一种身材矮小,头部异常小(小头畸形)为特征,反复出现呼吸道感染、癌症、智力残疾和其他健康问题的罕见疾病,该病是常染色体隐性遗传,病因是NBN基因(8q21-q24)突变引起nibrin片段断裂,而nibrin片段参与修复DNA双链断裂。NBS可以通过基因检测来检测是否携带,疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

哪家泰国试管婴儿医院可以做枫糖尿症的pgt筛查

枫糖尿病(Maple syrup urine disease,MSUD)是支链α-酮酸脱氢酶复合体功能缺陷所致的支链氨基酸遗传代谢性疾病,其主要临床表现为精神呆滞、智力缺陷、尿中有独特的枫树糖浆气味。本病很难治疗,预后效果不佳。MUSD可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过泰国嗣道医院的三代试管婴儿技术(PGT)进行阻断。

什么是脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病,其临床症状是用于运动的肌肉(骨骼肌)虚弱和萎缩,其病因是由控制肌肉运动的运动神经元的特殊神经细胞的缺失引起的。这种疾病目前有两款孤儿药可以使用,但价格昂贵。由于脊髓性肌萎缩可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是胱氨酸贮积症

胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种常染色体隐性遗传疾病,其病因是溶酶体转运障碍,导致在转运中的中间产物胱氨酸大量积聚无法代谢。由于胱氨酸在体内溶解性差,只能以结晶形态出现,过量累积会导致广泛的组织和器官损伤。

什么是先天性肌无力综合征

先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)的特征为肌肉无力,并随着过量活动而恶化,是一种遗传性基因病(多数隐性,少数显性)。先天性肌肉无力通常在儿童身上发病,青春期或成年期也会患病,该病可以由多种基因导致,所以临床上也根据不同基因型的CMS进行分类治疗。CMS可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

矮小症是什么?可以预防吗?

矮小症的三个主要原因是生长迟缓、遗传和疾病。拷贝数变异引起的,可以通过胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断全基因组筛查或圈外显子检测加以预防;特纳综合症、唐氏综合症通过试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查、产前诊断加以预防。

什么是Lowe综合征

劳氏综合征(Lowe综合征)又叫眼脑肾综合征(oculorenal syndrome of Lowe, OCRL)是一种罕见的疾病,多见于男性,其患病率约为50万分之一。该病全身表现包括智力低下、先天性白内障、青光眼和肾功能障碍,病因为OCRL基因突变(Xq25)引起,通常通过手术和药物治疗为主。lowe综合征可以通过基因检测来检测是否携带,而疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是Laron综合征

laron综合征是一种身体无法利用生长激素的疾病,它的主要特征是身材矮小,其他体征包括肌肉力量和耐力下降;在婴儿期低血糖;延迟青春期;四肢短小和肥胖。这种疾病通常由GHR基因突变引起,并以常染色体隐性遗传的方式遗传。治疗的重点是促进生长,一般包括注射胰岛素样生长因子1 (IGF-1)。laron综合征可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是Joubert综合征?

Joubert综合征是一种大脑发育障碍疾病,脑部疾病进而影响身体的许多部位。它的特征是小脑蚓部(大脑控制平衡和协调的部分)和畸形的脑干(大脑和脊髓之间的连接)的缺失或发育不足,从而导致肌张力减弱、呼吸失调、智力残疾等。Joubert综合征是常染色体隐性遗传疾病,也有少部分是x连锁隐性遗传。Joubert综合征可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过三代试管婴儿技术进行阻断。

什么是ehlers-danlos综合征

埃莱尔-当洛综合征(ehlers-danlos综合征,EDS),又称皮肤弹性过度综合征,由胶原缺损造成,是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织疾病。EDS综合征可以通过基因检测来检测是否携带,而疾病携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是先天性鱼鳞病

先天性鱼鳞病是一组单基因角化性疾病的总称,可能出现鳞片质量或数量异常、角质层厚度异常或角质细胞动力学异常,常与皮肤炎症有关。瘙痒、皮肤脆弱和无汗症是鱼鳞病常见症状。先天性鱼鳞病可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病,可导致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。α-1抗胰蛋白酶(AAT)是一种由肝脏产生的蛋白质,肝脏将这种蛋白酶释放到血液中。α-1抗胰蛋白酶缺乏症可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是Bloom综合征?

BLOOM综合征(又叫布朗姆综合征,BS),是一种在德系犹太人中较为突出的遗传疾病。BS患者通常表现为身高矮小、特殊脸型、阳光直射下皮肤会出现红斑、癌症易感性体质和生育困难等症,BLOOM综合征可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

新生儿染色体数目异常发生率有多高?

正常人体有23对(46条)染色体(称为二倍体),有些人会多或少一两条染色体,继而引起器官发育障碍、智力行为异常等,称为非整倍体。不同的非整倍体发生的概率不同,而且随着年龄的增加风险也越高。严重的染色体病,在胚胎时期就会引发流产。有些染色体病胎儿可以出生,甚至存活到成年,但通常终生伴随特定疾病。

全基因组三代试管婴儿技术可以减少胎儿先天性心脏病的风险

三代试管婴儿技术中对于拷贝数变异检测的方法主要有CGH比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术SNP array,其中SNP array全基因组芯片技术,不仅可以筛查如唐氏综合症等非整倍体疾病,而且对胚胎染色体微缺失、微重复、多倍体、单亲二倍体等拷贝数变异有很好的检出率,因此可以降低新生儿的先天性心脏病的风险。

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