遗传病与IVF
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染色体缺失和重复及相关的遗传疾病

在染色体复制过程中,染色体区域的额外拷贝形成,导致产生不同拷贝数基因的染色体,如果复制的部分与原始部分相邻,则该过程称为串联复制,而如果它们被未复制的区域隔开,则复制被认为已被替换。片段缺失涉及DNA序列的丢失,缺失后的表型效应取决于基因组上缺失序列的大小和位置。可引起Prader-Willi综合征,“猫哭”综合征

XXX综合征伴有不孕症、卵巢早衰以及条纹卵巢的案例分享

X三体综合征的不寻常表型,,通过激素替代疗法和IVF进行管理。研究表明FSH水平较高,而且在超声检查中,有正常的条纹卵巢,X三体的女性可能会出现卵巢功能不全(POI)的临床表现。

9种出生缺陷疾病的症状和预防

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍:1.先天性心脏病;2.足内翻;3.唇裂或腭裂;4.脊柱开裂;5.四肢不全;6.镰状细胞病;7.苯**尿症(PKU);8.唐氏综合症;9.脆性X综合症

预防出生缺陷日谈如何避免出生缺陷

出生缺陷无法预防,但有一些方法可以降低患有出生缺陷的婴儿的风险。计划怀孕的女性应该在受孕前开始服用叶酸补充剂。怀孕期间也建议使用复合维生在怀孕期间应避免饮酒、吸毒和吸烟。保持健康的体重也有助于降低怀孕期间并发症的风险。参加定期的产前预约非常重要。三代试管婴儿PGD技术也是预防出生缺陷的有效手段。

囊性纤维化携带者如何生健康宝宝?该做三代试管吗?

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病。如果囊性纤维化(CF)携带者的人与另一个患有CF携带者结合,那么他们的孩子也可能是这种疾病的携带者,或可能直接患有这种疾病。囊性纤维化(CF)是一个家族性遗传病。CF患者可能有以下症状:慢性肺部感染,胆结石等。有CF家族史的人建议在结婚之前进行CF携带者测试,如果检测结果阳性,建议咨询遗传顾问。产前CF检查如下:1.羊膜穿刺术;2.绒毛膜绒毛取样(CVS).。

深入了解y染色体微缺失

在不育男性中反复出现的三种常见的Yq缺失被称为AZF(无精子因子)微缺失,即定义为AZFa、AZFb和AZFc三种亚型。核型异常和Yq微缺失是男性不育的最主要遗传原因。Y染色体p臂上的另一个基因是ZFY,它编码一种含锌的脂状蛋白,具有转录因子的功能。表达于几乎所有的体细胞组织内,被认为在精子生成和成熟发育中发挥作用,特别是在促进减数分裂和精子形成方面。人类Y染色体在遗传上是动态的,而且由于片段性重复的比例很高,也容易发生显著的变异,这构成了在该染色体的不同位点上看到的大量缺失和重复的原因。

什么是15q13.3微缺失综合征

15q13.3微缺失被定义为在15号染色体中约30.5-32.5Mb位置存在一个常见的2.0Mb缺失,其中包括1.5Mb的独特序列缺失,以及额外的500kb或更多的片段重复。15q13.3微缺失是一种以常染色体显性遗传的相邻基因缺失。通过检测染色体15q13.3上2.0 mb杂合微缺失,确定15q13.3微缺失的诊断。15q13.3微缺失以常染色体显性遗传,大约15%的缺失患者是新发疾病,而85%是从父母这边遗传到的。

什么是先天性无甲症Anonychia congenita

先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。属于常染色隐形遗传,其致病基因为RSPO4基因突变所致。由于没有对人体健康造成任何实质性损伤,目前临床上仍无治疗措施。一般建议如果不想无甲症遗传给下一代,可以考虑PGD辅助生殖技术,从根源上断绝该罕见病的遗传风险。

什么是15q13.3微重复综合征

15q13.3微复制综合征是一种罕见的染色体疾病。
当15q13.3微复制综合症是从父母继承的时候,为常染色体显性遗传方式。
由15q13.3微复制引起的医学,发育和行为问题时,医生可能会怀疑可能存在染色体疾病并且首先会要求进行染色体的基因检测。
治疗15q13.3微复制综合征通常包括物理,职业和言语治疗。
根据目前对15q13.3微复制综合征的理解,预计患有该综合征的人将具有正常的寿命。

什么是视网膜色素变性retinitis pigmentosa?

色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病,主因是视网膜中细胞的分解和丧失。RP的致病原因?>RP如何影响视力?病情的发展,RP可以通过三种方式之一进行遗传:如何诊断RP?
RP有治疗方法吗?RP的靶向治疗,RP的试管婴儿干预阻断遗传病。

自发流产中染色体易位,男女携带者的不同情况

平衡易位和罗氏易位有自然妊娠的可能吗?研究发现,女性染色体异常的发生率高于男性。染色体易位总体发病率为2.88%,男性易位的患病率为1.53%,女性的易位率为4.23%

软骨发育不全的遗传模式和生育干预

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。软骨发育不全是由称为成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)的基因突变引起的。软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代试管婴儿技术进行生育干预。

什么是有丝分裂和减数分裂

新细胞通过细胞分裂产生,有丝分裂是一种细胞分裂。有丝分裂是给予细胞核分裂的过程的名称,使得每个子细胞接收其遗传物质的相同拷贝。减数分裂是一种仅在生殖器官内发生的细胞分裂。减数分裂是两部分细胞分裂(减数分裂I和减数分裂II)。减数分裂产生四个子细胞,染色体数量减半,因此是减数分裂。

什么是杜兴肌营养不良(DMD)

研究人员在X染色体上发现了一个基因,当这个基因有缺陷(突变)时,会导致杜兴肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)。如果被发现是DMD携带者,定期的力量评估和密切的心脏监测可以帮助控制任何可能出现的症状。

13种你不一定知道的染色体疾病简介

13种罕见的染色体疾病:沃尔夫-赫斯霍恩综合征、雅各布森综合症、安琪尔曼综合征、22q11.2缺失综合症、X三体综合征、威廉斯综合征、猫哭综合征、13号三体综合症、猫眼综合症(Cat eye syndrome)、腓骨肌萎缩疾病

脆X综合征和自闭症之间的联系

研究表明,在自闭症儿童中发现的被破坏基因与FMRP的靶基因之间存在着惊人的关联。FMRP是由FMR1基因产生的蛋白质,其功能障碍导致脆性x综合征。

16p13.11微重复综合征

16号染色体13区11带微重复综合征,又叫16p13.11三体综合征(一般简写为:Dup(16)(p13.11)),是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现为行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。因发病率实在太低(国内外临床案例总数不到20例),因此目前临床上没有有效治疗方案。对于携带有16p13.11三体综合征的家庭,可以考虑选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术来生育正常的宝宝,避免出生缺陷。

进行性假肥大性肌营养不良的胚胎植入前遗传学诊断

进行性假肥大性肌营养不良( Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传,在男性活婴中的发病率约为1/3500。PGD是替代产前诊断的有效手段,该方法使可能生育某种遗传病患儿的夫妻避免反复多次选择性的终止妊娠。

天使人综合征(Angelman syndrome)

天使人综合征(Angelman syndrome),又称安格曼综合征,是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩,脸上常有笑容,也许是这个病名称的由来。Angelman综合征是一种复杂的遗传性疾病,主

高胱氨酸尿症Homocystinuria是什么?和叶酸有什么关系?

高胱氨酸尿症Homocystinuria是一种遗传性疾病,症状,遗传致病原因,高水平同型半胱氨酸的其他非遗传原因,高胱氨酸尿症遗传方式-常染色体隐性遗传,治疗方法,发病几率,CBS,MTHFR,MTR,MTRR和MMADHC基因突变引起高胱氨酸尿症,也会导致免疫性不孕。

第三代试管婴儿是如何筛查罗氏易位的?

又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,两个断臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。临床常见为12周前自然流产或顺产(仍有50%概率携带)。建议通过三代试管婴儿技术剔除。

染色体平衡易位如何不遗传到下一代?染色体平衡易位脱染

染色体平衡易位,染色体平衡易位是两条染色体片段断裂后发生相互易位,重新连接。平衡易位携带者一般无临床表现,但是生育的话理论上有十八种可能性,一种正常,一种携带,另外十六种异常。这异常的十六种配子形成的胚胎一般会流产或停止发育,极少有出生的也会有较严重的畸形,所以医学上一般建议做第三代试管婴儿技术。

56种单基因病和携带者筛查

56单基因病对应的基因名称可携带者筛查

27种单基因病及携带者筛查

27种单基因病对应的基因名称及种类

141种单基因病携带者筛查

141种单基因病对应的基因及种类

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