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手指没有指纹是基因突变吗?

研究发现,SMARCAD1基因在皮肤中表达,没有指纹的患者的SMARCAD1基因均有突变。

什么是染色体8q缺失综合症

8q染色体缺失综合征是一种染色体异常,当染色体8的长臂缺少遗传物质时发生。采用SNP全基因组芯片的三代试管婴儿可以大大降低染色体8q缺失综合征发生率。

CEP290发生突变,试管婴儿能解决么

CEP290基因,又叫中心体蛋白290基因(centrosomal protein 290),这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚集和功能中起重要作用。一旦出现CEP290基因缺陷,如果CEP290基因出现突变,会导致CEP290蛋白失活,从而导致出现精子鞭毛多态性(MMAF)的畸形症状,从而导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

CFAP70 基因突变,试管婴儿能起作用吗

CFAP70基因又叫纤毛和鞭毛相关蛋白70基因(Cilia- and flagella-associated protein 70),这是一种构建精子鞭毛和纤毛骨架的蛋白。如果CFAP70基因出现突变,会导致CFAP70蛋白失活,从而导致出现精子鞭毛多态性(MMAF)的畸形症状,从而导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

RSPH3基因突变,做试管有用么

RSPH3基因又叫星条状头部组件基因3(radial spoke head component 3),这是一类参与是运动性纤毛和鞭毛中辐状头部的蛋白类组成部分。如果RSPH3基因出现突变,会导致RSPH3蛋白失活,从而导致出现精子鞭毛多态性(MMAF)和原发性睫状运动障碍(PCD)的畸形症状,从而导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

什么是SPAG1基因?

SPAG1基因又叫精子相关抗原1基因(sperm associated antigen 1),这类抗原基因是负责调控与抗精子抗体相关的蛋白物质,包括睾丸中生殖细胞的质膜和成熟精子的顶体后质膜。一旦SPAG1基因发生突变,会直接影响精子的发育和受精的过程,导致弱精症和受精失败的发生,从而导致男性不育。

DAAF6基因突变,可以做试管婴儿吗?

DNAAF6基因又叫动力蛋白装配因子6(Dynein assembly factor 6),主要是为动力蛋白(一种为纤毛提供动能的蛋白质)提供蛋白质复合体的调节作用。现代研究发现,DNAAF6基因发生突变,会导致异位综合征(heterotaxy-syndrome,HSX),这是一种五脏六腑位置发生错位的疾病,会严重危害到胎儿的生命和发育。

DHH基因突变,该怎么办?能否做试管?

DHH基因DHH基因又叫沙漠刺猬基因(Desert hedgehog gene),hedgehog是一种对身体很多部位早期发育很重要的调控蛋白。一旦DHH基因发生突变,会直接影响男性的性发育和神经膜的形成,症状严重者会导致Swyer综合征的发生。这种疾病是一种会导致性腺发育障碍的遗传性疾病,通常会导致男性不育和不孕。

DRC1基因突变该怎么挽回?试管婴儿有用吗

DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1(dynein regulatory complex subunit 1),这种蛋白,是维持精子尾部(鞭毛)上的纤毛轴突结构保持一定的运动形态。一旦DRC1基因发生突变,会导致鞭毛无法正常摆动,引起原发性纤毛运动障碍(PCD),从而导致男性弱精症的发生。

RSPH9基因突变,该怎么办?可以做试管婴儿吗

RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9(radial spoke head component 9),这是一类参与是运动性纤毛和鞭毛中辐状头部的蛋白类组成部分。如果RSPH9基因出现突变,会导致RSPH9蛋白失活,从而导致出现精子鞭毛多态性(MMAF)的畸形症状,从而导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

CEP19基因如果发生缺陷,应该怎么处理?还能做试管婴儿吗

CEP19基因,又叫中心体蛋白19基因(centrosomal protein 19),这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚集和功能中起重要作用。一旦出现CEP19基因缺陷,如果CEP19基因出现突变,会导致CEP19蛋白失活,从而导致出现精子鞭毛多态性(MMAF)的畸形症状,从而导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

TTC25 基因突变了,还能做试管婴儿吗

TTC25基因又叫四肽重复蛋白25(Tetratricopeptide repeat protein 25),这是一种构建精子骨架的蛋白。如果TTC25基因出现突变,会导致TTC25蛋白失活,从而导致出现精子鞭毛多态性(MMAF)的畸形症状,从而导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

PKD1基因缺陷会造成什么后果?还能做试管么

PKD1基因又叫多囊肾相关基因1(Polycystic kidney disease 1 gene),这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白质提供调控指令。如果PKD1基因出现突变,会导致失活,从而导致出现多囊肾的症状,这会导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

SPEF2基因突会怎么样?试管婴儿能治疗么

SPEF2 基因又叫精子鞭毛蛋白2 (Sperm flagellar protein 2),这是一种负责促进精子鞭毛发育和定型的蛋白。一旦SPEF2 基因发生突变,会导致鞭毛无法正常发育,引起原发性纤毛运动障碍(PCD),从而导致男性弱精症的发生。

DNAAF2基因突变是什么情况?试管婴儿还能做么

DNAAF2基因又叫纤毛蛋白激酶2基因,这是一种刺激纤毛蛋白形成的蛋白酶。如果DNAAF2基因出现突变,会导致DNAAF2蛋白激酶失活,从而导致出现弱精症的症状。

CCDC39基因突变怎么办?试管婴儿帮你忙

CDC39基因又叫纤毛螺旋蛋白39(Coiled-coil domain-containing protein 39),这是一种负责调控纤毛轴突结构稳定的蛋白。一旦CDC39基因发生突变,会导致鞭毛无法正常摆动,引起原发性纤毛运动障碍(PCD),从而导致男性弱精症的发生。

RNF216基因缺陷要紧么?试管婴儿对它有用么?

RNF216基因又叫泛素相关蛋白216基因(ring finger protein 216),这种蛋白主要是在泛素-蛋白酶体系统中提供指令,用于分解/降解不必要的蛋白质。一旦RMF216基因出现缺陷,会引起一种叫做戈登霍尔斯综合征的疾病,这是一种造成男性脑部和生殖器官发育障碍的罕见疾病。通常这会造成男性面瘫和痴呆症,并且造成生殖器官发育不良,从而引起男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

CFAP65基因变异意味着什么,试管婴儿有用吗

CFAP65基因又叫纤毛和鞭毛相关蛋白65基因(Cilia- and flagella-associated protein 65),这是一种构建精子鞭毛和纤毛骨架的蛋白。如果CFAP65基因出现突变,会导致CFAP65蛋白失活,从而导致出现精子鞭毛多态性(MMAF)的畸形症状,从而导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

DNAH17基因突变怎么办?试管婴儿帮你忙

DNAH17基因又叫纤毛动力蛋白17基因(Dynein heavy chain 17),这种蛋白,是维持精子尾部(鞭毛)上的纤毛轴突结构保持一定的运动形态。一旦DNAH17基因发生突变,会导致鞭毛无法正常摆动,引起原发性纤毛运动障碍(PCD),从而导致男性弱精症的发生。

ARMC2基因突变怎么办?试管婴儿能解决吗

ARMC2基因,又叫含犰狳重复蛋白2(Armadillo repeat-containing protein 2),如果ARMC2基因出现基因突变,会导致生精失败(Spermatogenic failure,SPGF),这是一种常染色体隐性不育疾病,以虚弱畸形精子症为特征,精子表现出多种形态异常,包括短、无、卷曲、弯曲或不规则口径的鞭毛。这会导致男性不育,并且女性ARMC2基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

TTC21A基因突变,对于男性生育有什么影响?可以做试管婴儿么?

TTC21A基因又叫四肽重复蛋白21A(Tetratricopeptide repeat protein 21A),这是一种构建精子骨架的蛋白。如果TTC21A基因出现突变,会导致TTC21A蛋白失活,从而导致出现精子鞭毛多态性(MMAF)的畸形症状,从而导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

PPP2R3C基因突变,对于男性做试管婴儿有影响么

PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因(PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY SUBUNIT 3C-PRIME),这是一种蛋白磷酸酶调节亚基,可与不同的蛋白磷酸酶催化亚基相互作用并调节其活性,参与大多数哺乳动物细胞的磷酸化调控过程。PPP2R3C基因在人类睾丸中表达最为丰富,如果PPP2R3C基因出现突变,会导致磷酸酶调节亚基失活,从而导致出现性腺发育异常(如男性精子畸形和女性发育迟缓),并在一定程度上影响男性的生育能力。

QRICH2基因发生突变,试管婴儿能解决吗

QRICH2基因又叫富含谷氨酰胺的蛋白2基因(Glutamine-rich protein 2),这是一种构建精子鞭毛骨架的蛋白。如果QRICH2基因出现突变,会导致QRICH2蛋白失活,从而导致出现精子鞭毛多态性(MMAF)的畸形症状,从而导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

WDR66基因突变,可以做试管婴儿吗

WDR66基因又叫鞭毛相关表达蛋白66基因(WD repeat domain 66),这是一种构建精子鞭毛骨架的蛋白。如果WDR66基因出现突变,会导致WDR66蛋白失活,从而导致出现精子鞭毛多态性(MMAF)的畸形症状,从而导致男性不育,并且女性基因缺陷患者也有可能会遗传给儿子。

TSGA10基因发生突变,还能做试管婴儿么

TSGA10基因又叫睾丸特异性表达蛋白10基因,这是一种构建精子细胞骨架的蛋白。如果TSGA10基因出现突变,会导致TSGA10蛋白失活,从而导致出现无头精子的畸形症状。因此,对于一些渴望生育,但同时又有AK7基因突变的家庭来说,可以考虑做基因检测(小蓝盒PRO)和人工授精/试管婴儿来避免后代遗传到这种缺陷。

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