生殖助孕失败较常见的原因主要为染色体数量和结构的异常，基于这种情况，各种检测植入前胚胎有无异常的技术便应运而生，而胚胎植入前遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening，PGS)便是一种在体外受精(IVF)后进行活检，提高不孕夫妇胚胎成功妊娠机会的辅助技术，是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis，PGD)。自1995年行PGS获得成功妊娠的病例首次报道后，这项技术逐渐被推广。欧洲人类生殖和胚胎学协会(European Society of Human Reproduction and Embryology，ESHRE)PGD协作组报道，2009~2010年间由60家生殖中心参与得出6160个PGD周期，其中3551个为PGS，占PGD的一半以上。

染色体数量和结构异常的常规鉴定是通过染色体核型分析来确定，其分辨率低，且检测染色体物质增加和丢失的能力有限(仅能检测<4~10MB，通常为一个染色体条带的大小)，同时由于细胞数的限制，其应用基本局限于产前诊断，而不能用于胚胎植入前的检测。

PGS的常规方法包括聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)和荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization，FISH)，但是，临床试验表明，应用FISH技术的PGS后胚胎并不能提高种植率与妊娠率。目前，PGS的检测方法更多、更全面，除通过荧光原位杂交(FISH)对非整倍体进行筛选外，阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridizationa，aCGH)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphismarrays，SNP)阵列正被用于非整倍体的筛选，且有研究表明能改善妊娠结局。这一技术很可能将会成为IVF诊疗的标准。自从第1代aCGH由Solinas等于1997年首次研发使用，于2004年达到商业化生产的速度，随着探针由原来较长的低分辨率发展至现时较短的高分辨率，应用范围亦由最初的肿瘤全染色体组分析，到智力发育等多种遗传疾病，现时亦已成为产前诊断中成熟的检测手段，可见其将在众多领域发挥越来越重要的作用，包括PGS和PGD。下面就微阵列在PGS中的应用作一综述。

微阵列的概念

DNA微阵列(DNA microarray)也叫基因芯片(genechip)、DNA芯片、寡核苷酸阵列(oligonucleotidearray)，是基于核酸探针互补杂交技术原理开发的，是现代生物技术中重要的前沿技术之一，现已广泛地被应用到各领域中。染色体微阵列(CMA)即代表整个基因组(全基因组阵列)或其中的一部分(针对性的阵列)不同密度大小的DNA片段样本，并且采样点在载玻片上的阵列，彻底改变了原染色体分析方法，因为它能够以一个更高的分辨率及更快、更准确的自动化方式检测出染色体异常。

微阵列技术在未来PGS与PGD中的应用展望

PGS与一般产前诊断不同，其不但可以避免产前诊断后选择性流产造成患者身体上的伤害，在伦理和心理上也更容易被患者所接受。虽然行PGS仍存在较多的分歧，但由ESHRE协作组反映的数据可以看到，PGS的应用在逐年大幅上升。随着aCGH技术和SNP技术不断应用于PGS和PGD，不仅能够为存在染色体异常、单基因病的夫妇提供生育健康后代的有效途径，同时也是高龄、反复流产和有不良孕产史夫妇生育健康后代的有效方法，大大减少了孕妇因胎儿异常而引起再次流产带来的痛苦，同时也是提高试管婴儿成功率的可靠手段。在临床上通过随机对照试验的进一步验证，并建立这2种方法在临床应用上各自的优势将是下一步的重要研究方向。

微阵列技术在临床应用中存在的一些问题还需我们慎重对待，如我国缺乏正常人群的数据库，对分析人员技术要求高，而各检测中心水平参差不齐，尚无统一的芯片检测分析标准、报告指导性文件及相关监督管理行业协会，检测成本较高。

此外，微阵列已开展多年，技术已显得相对成熟，其结果亦较FISH等方法可靠，价格已逐渐被人们所接受，而且WGA技术的日益改良和优化，给微阵列在胚胎植入前的应用带来了更大的发展机会，在临床应用上微阵列技术仍会是一个主流，并将会得到广泛的使用。