染色体微重复病友交流群

染色体复制，即染色体区域的形成额外拷贝，如果重复的部分与原始部分相邻，则该过程称为串联重复，而如果它们被非重复区域分开，则称重复被替换。重复可能通过改变基因剂量影响表型。例如，蛋白质的量合成的通常与存在的基因拷贝数成正比，因此额外的基因可导致过量的蛋白质。

因为大多数胚胎发育过程严重依赖于仔细平衡的蛋白质水平，导致额外基因拷贝的重复因此可导致发育缺陷。

症状 染色体 重复的症状根据染色体位置、大小有关：

• 肌张力低下
• 脑异常
• 发育迟缓
• 智力残疾
• 言语和其他沟通困难
• 经常感染
• 身材矮小
• 小头畸形
• 生殖异常发育 
• 内分泌系统功能障碍

常见染色体微重复：1q21.1微重复   、7q11.23微重复 、17q12微重复 、11q12.2-12.3微重复、15q11.2-3.3微重复、7q11.23微重复、16p11.2微重复、22q11.2微重复、Xq重复