最近有一对夫妻前来泰国嗣道医院，告知第一胎患有智力障碍和发育迟缓的现象，经过多方检查，发现病因是男方患有15q13.3微重复综合征。出于后代角度考虑，夫妻俩打算再生一胎，但又怕生下来的孩子又有问题，所以前来做遗传咨询。那么什么是染色体微重复？它又有那些特点呢？下面将为您一一道来。

什么是染色体微重复

在染色体复制过程中，染色体区域的额外拷贝形成，导致产生不同拷贝数基因的染色体，如果复制的部分与原始部分相邻，则该过程称为串联复制，而如果它们被未复制的区域隔开，则复制被认为已被替换。微重复可能通过改变基因数量来影响表型，例如蛋白质的合成的量与存在的基因拷贝数成正比，因此多余的基因会导致多余的蛋白质。由于大多数胚胎发育过程严重依赖于蛋白质的平衡水平，因此微重复产生额外的基因拷贝会导致发育缺陷。

简单来说，遗传信息会按照一定的结构和数量，储存在染色体内。而患有15q13.3微复制综合征的患者，在15号染色体的长臂（q臂）上，会有一条额外的染色体遗传信息。与之相对应的，微重复往往会和微缺失相关联，即某条染色体上的微重复的染色体遗传信息，可能来源于另一条染色体的缺失的遗传信息。

染色体微重复携带者的危害

其实，每对染色体对人体都至关重要，一旦某对染色体出现异常，哪怕只是微重复，都将会影响众多基因的表达，破坏基因的平衡，造成人体机体和行为的遗传。而染色体微重复，也可能会导致女性不孕、流产，即便受孕成功，胎儿也会有染色体相关疾病，包括智力低下和成长迟缓等。

某些染色体微重复携带者没有任何行为或健康问题。但有些患者可能会有发育迟缓、智力残疾、沟通困难、行为和精神问题（如自闭症特征，情绪不稳定、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、精神分裂症、喂养问题、睡眠困难（失眠）、肌张力低（肌张力低下）和癫痫发作等问题。而且不同患者之间，病情轻重的差异性也很大。

染色体微重复的原因

大多数人有46条染色体，而且染色体成对出现，而染色体微重复是由于有一条额外的遗传信息，比如患有15q13.3微重复综合征的人有一小块15号染色体的额外拷贝。至于这条额外的遗传信息会导致何种疾病？目前尚在研究当中，可能会出现各个各样的问题，保护发育和行为问题，当然也可能没有任何问题。而造成染色体微重复的原因，目前普遍认为和遗传以及环境等因素有关。

染色体微重复的遗传模式

泰国嗣道医院的医生告诉我们，微重复综合征患者可能有遗传自父母，或是新发突变。当微重复综合症是从父母遗传过来的，而且其微重复的片段为染色体显性遗传模式时，则这类疾病为常染色体显性遗传方式（例如15q13.3微重复综合征，如果是关键基因CHRNA7基因的微重复就是显性遗传）。在特定情况下，父母可能只有轻微的发育或行为问题，或者父母根本没有任何问题。但在后代身上则有50％几率会和父母一样患有微重复综合征，而50％的机则不会遗传。这类父母染色体异常只是在染色体结构上发生了改变，但并没有染色体上遗传物质的增减，因此这类染色体异常携带者本人与常人一样，没有智力、外貌、神经系统等方面的差异。但这类染色体异常携带者的生殖细胞在减数分裂时可能由于染色体分离错误而形成不正常的配子，在与正常人生育时，导致受精卵的遗传物质出现了增减，如父母中一方是染色体平衡易位携带者，可导致胚胎染色体出现微缺失和微重复的情况同时存在。这可能会导致无法怀孕或反复流产，哪怕顺利产下，其胎儿也会面临智力障碍和发育迟缓等现象。

常染色体显性遗传

染色体微重复的诊断

由染色体微复制引起的生育问题、儿童的发育和行为问题等，通常只有在问题很明显的时候，才会去医院就诊寻找病因，医生会怀疑可能存在染色体疾病，从而通过做染色体的基因检测才会最终确诊。

染色体微重复的治疗

对于已经患有微重复综合征的儿童，一般都是通过环境综合治疗来帮助他们，这些治疗包括物理治疗、语言教育和行为管理等。如果患者同时患有癫痫等其他病症，可能会添加抗癫痫治疗。

染色体微重复的干预

由于染色体微重复，也隶属于染色体异常，所以泰国嗣道医院的医生，推荐三代试管婴儿技术（PGD/PGS技术）。

目前染色体异常患者想要孩子只能通过第三代试管婴儿助孕来实现生育且避免遗传给下一代。第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）可以在胚胎植入子宫前，对胚胎的遗传物质进行筛查诊断，判断其是否存在特定异常，淘汰掉有染色体异常的胚胎，选择健康优质胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿。

以下表格是辅助生殖技术的名称和介绍，其中IVF-ET是一代试管婴儿，ICSI是二代试管婴儿，PGD/PGS是三代试管婴儿。

胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening，PGS），可用于试管婴儿植入子宫前的胚胎检测。通过对受精卵发育至第3天的卵裂球单细胞或第5天的囊胚滋养层细胞进行检测，可一次性分析23对染色体的结构和数目异常，为选择健康胚胎移植提供遗传信息参考，提高试管婴儿妊娠成功率、降低流产率。

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)，是取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，从中筛选健康的胚胎进行移植，从而防止遗传病遗传给下一代的方法。

而拷贝数变异包括染色体小片段的微小缺失、重复，这些是常规核型分析无法做到的。 三代试管婴儿技术中对于拷贝数变异检测的方法主要有CGH比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术SNP array；其中SNP array全基因组芯片技术，不仅可以筛查如唐氏综合症等非整倍体疾病，而且对胚胎一些染色体微缺失、微重复、多倍体、单亲二倍体等拷贝数变异（17q12缺失综合征、22q11缺失综合症、15q13.3微缺失综合征、猫叫综合症、小胖威利综合症、天使综合症等等）有很好的检出率，因此可以降低新生儿的先天性心脏病的风险。和SNP arra相比，CGH比较基因组杂交技术无法检出多倍体和单亲二倍体。
嗣道泰国试管婴儿医院是泰国唯一拥有全基因组SNP array检测技术、NGS高通量测序技术、Karyomapping核型定位技术，不仅适用于上述的拷贝数变异，而且对单基因病、染色体数目和结构的异常有很好的解决方案，真正做到优生优育，防患于未然。

通过以上的介绍，这对夫妻欣然决定做三代试管婴儿，目前已经在泰国嗣道试管婴儿医院预约登记，在此也祝愿他们好孕连连。