病因

18号染色体三体

起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致，大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。

临床表现

18-三体综合征临床表现(马蹄内翻足)

• 患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。
• 颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。
• 马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。
• 外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。
• 患儿智力低下，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。
• 手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。
• 摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指，胸骨短，髋关节外展受限。
• 甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。

诊断

本病临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。

治疗

出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲，虽精心护理，多在头1个月内死亡。极少患儿活到1岁及以上，且正常成长下去，均有严重智力低下现象

预防

对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。由于这类携带者再生18-三体综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断，推荐选择做第三代试管婴儿PGD进行植入前胚胎遗传学诊断。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合征（包括18三体综合征和其他染色体综合征），从而提升试管成功率。尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有染色体综合征孩子的家庭。

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