染色体22号三体-早期流产的常见因素之一

时间: 2019-06-23 17:32:28 作者:嗣道

染色体问题,如染色体22号三体,是迄今为止孕早期流产最常见的原因。根据受影响的染色体,染色体的增加或缺失(或染色体的部分缺失)可能导致从轻微的健康问题到与生活困扰的条件,22三体综合征是更严重的染色体疾病之一。

什么是染色体22号三体?

染色体22号三体

染色体22号三体表示有22个染色体的三个拷贝而不是正常的两个拷贝,可以是完整的(意味着身体中的所有细胞都受到影响)或马赛克型(意味着一些细胞受影响但不影响其他细胞),也可能具有部分染色体22号三体,意味着有的22染色体是两个完整拷贝,部分染色体是不完整拷贝。

22号三体诊断

可以通过流产或死产后的基因检测来诊断出22号三体性。产前可通过CVS或羊膜穿刺术检测到,要注意的是,产前检查结果显示22号三体性并不总是意味着婴儿会受到显着影响。

完全三体性的影响22

完整的22三体综合征几乎总是导致孕早期流产;,长期存在完全染色体22号三体的婴儿没有机会存活。研究人员认为,22号三体性占所有早期流产的3%至5%。

马赛克三体性的影响22

马赛克染色体22号三体的影响在某些个体中可能是轻微的,在另一些个体中可能是严重的。然而,马赛克染色体22号三体的产前检查无法预测结果。许多婴儿似乎在羊膜穿刺术或CVS结果中具有马赛克染色体22号三体,在出生时没有明显的健康问题; 确认婴儿出生时具有马赛克三体性的婴儿更容易出现健康问题。

如果宝宝有染色体22号三体

如果流产的婴儿患有22号三体,这不是孕妈妈的错,并且无法做任何事情来阻止它。一次怀孕受到22三体综合征的影响,并不意味着在未来怀孕期间患22三体综合征的风险更高。在大多数情况下,22号三体性由细胞分裂中的随机问题引起,除非孕妈妈的年龄较高,再次发生的几率并不高。

如果目前怀孕并且患有显示22三体的CVS,那么与遗传咨询师或医生沟通,医生可能会建议羊膜穿刺术进一步了解情况,当羊膜穿刺术不能确定三体性时,三体性仅存在于胎盘并且婴儿染色体正常的可能性很高。然而,由于胎盘异常,胎儿宫内生长受限和妊娠并发症的风险可能会增加,孕妈妈在妊娠期间可能需要额外监测。

如果羊膜穿刺术确实确认了婴儿的嵌合性,遗传咨询师或医生将提供更多预期信息。预防22号三体的高龄备孕,可采用三代试管婴儿技术筛选胚胎,降低流产率,提高妊娠率。

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