染色体数目异常

得了1p36微缺失综合征该怎么办?可以做泰国试管婴儿吗

1p36微缺失综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征为智力障碍、发育迟缓、低张力、癫痫、言语能力受限、面部畸形、听力和视力障碍。这种疾病是由1号染色体p36区域发生基因片段丢失引起的,每5000到10000个新生儿中就有一个患有这种综合症。目前1p36微缺失综合征多为对症治疗为主,如果想要完全阻断该病遗传给后代,可以考虑泰国三代试管婴儿技术(PGD)。

17q21.31微缺失综合征,可不可以通过泰国试管婴儿来避免

17q21.31微缺失综合征,又叫Koolen-de Vries综合征(KDVS),是一种常染色体显性遗传疾病,由17号染色体q21.31区域的基因片段缺失引起,常见症状包括发育迟缓、智力残疾、先天畸形和癫痫等特征,其病因是由于关键基因KANSL1基因发生突变或KANSL1基因出现基因片段缺失引起的,目前治疗以对症缓解为主,可以通过泰国试管婴儿(PGD)予以阻断,避免将该病遗传给下一代。

16p11.2-12.2微缺失综合征,可以做泰国试管婴儿来避免吗

16p11.2-p12.2微缺失综合征是一种常染色体显性遗传疾病,特征为发育迟缓、自闭症、特殊面容、身材矮小等,其病因可能是与之相关的24种关键基因的缺失有关。该病症状严重程度和微缺失的基因片段种类与片段长度有关,目前的治疗手段还是对症治疗为主,无法治愈,但可以通过泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断,避免遗传给下一代。

15q24微缺失综合征,可不可以做泰国试管婴儿来避免遗传给下一代?

15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症,是15号染色体q24区域的基因片段发生缺失所导致的一种综合征,其常见症状包括智力障碍、发育迟缓、肌无力,生殖器异常短小等,其病因可能是由于q24区域的关键基因如SIN3A基因缺失有关。目前针对该病,临床治疗还是以对症治疗为主,如果要阻断该病的遗传,还是推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

做泰国试管婴儿,可以避免15q13.3微缺失综合征遗传给后代吗

15q13.3微缺失综合征是一种常见的常染色体显性遗传疾病,它是由15号染色体q13.3区域的微小缺失引起的一系列疾病,其病因可能是由CHRNA7基因等6个关键基因缺失引起的。目前的治疗手段还是对症治疗为主,如果为了阻断该病遗传给后代,可以考虑做泰国试管婴儿(PGD),从胚胎时彻底阻断该病遗传给下一代。

12q14微缺失综合征,是否可以做泰国试管婴儿避免得病?

12q14微缺失综合征是12号染色体q14区域少量缺失引起的遗传综合征,症状严重程度取决于缺失部分的大小和相关基因的数量,常见症状包括生长迟缓、身材矮小和骨斑点症。约60%的患者是常染色体显性患者,其余都是新发出现。一般这种疾病可以通过单核苷酸多态微阵列(SNP)检测,如果有相关疾病家族史或头胎为12q14微缺失综合征患者,可以考虑做泰国试管婴儿(PGD)来阻断该病遗传给下一代。

克氏综合症患者建议冻精保存男性生育力

青春期开始后,及早采集精液(冻精)以便保留生育能力可能是对青春期克氏综合征患者的最佳建议。以下是保留克氏综合征患者生育能力的方法:1.睾丸取精术(TESE);2.精原干细胞(SSC);3.精子库

妈妈是罗氏易位携带者,多次流产,做试管婴儿阻断吗?

女性罗氏易位携带者,经常会发生妊娠困难机多次,采用试管婴儿三代技术PGD/PGS,可以阻断罗氏易位向下传递,同时减少自然流产的风险;

父亲是罗氏易位,可以做试管婴儿吗

通过介绍罗氏易位,介绍三代试管胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在男性罗氏易位携带者中的临床应用和效果。很多罗氏易位的携带者表型正常,而且临床上也没有什么不良症状,但会影响到生育,此外,如果男性罗氏易位携带者同时伴有少精、弱精等现象,可以通过卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)来解决。

染色体三体究竟是怎么造成的?高龄女性21三体的原因是什么?

造成染色体三体的决定因素不仅仅只有女性的减数分裂;包括在卵巢中,出现的大量的卵母细胞本身就是染色体三体的存在。其次,造成染色体三体,年龄不是绝对的影响因素,反而是因年龄有关造成的多种机制的缺陷,最终导致三体的产生

XXX综合征伴有不孕症、卵巢早衰以及条纹卵巢的案例分享

X三体综合征的不寻常表型,,通过激素替代疗法和IVF进行管理。研究表明FSH水平较高,而且在超声检查中,有正常的条纹卵巢,X三体的女性可能会出现卵巢功能不全(POI)的临床表现。

克氏综合征的治疗及生育干预

克氏综合征,全名克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全,先天性曲细精管发育不全综合征),属一种先天性疾病,是X染色体异常引起的。简称中文为“克氏综合症”,正常男子染色体核型为46XY,女子为46XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见的是47XXY,因此本病又称为47XXY综合征。临床治疗以青春期激素替代疗法为主。一旦错过青春期治疗,则只能考虑辅助生殖技术解决生育问题。

染色体22号三体-早期流产的常见因素之一

染色体问题,如染色体22号三体,是迄今为止孕早期流产最常见的原因。预防22号三体的高龄备孕,可采用三代试管婴儿技术筛选胚胎,降低流产率,提高妊娠率。

9号三体综合症,诊断和生育影响

9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常,发生在大约2.5%的自然流产,一般在怀孕20周前发生流产。

16号三体综合征和孕早期流产

流产中的染色体异常孕早期流产的最常见原因,占所有流产的50%至75%。三体是流产后测试中常见的染色体相关异常。16号染色体似乎是比较常见的,约占所有妊娠的1%,占流产的10%左右。

18-三体综合征简介

18-三体综合征又称爱德华氏(Edwards)综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命及短,多于生后不久死亡(多为整条型),少数1年以上存活者有严重智力障碍(多为嵌合型)。因此一旦检出,建议人流。现在可以通过三代试管婴儿技术进行筛查。

什么是帕陶综合症

帕陶综合症也叫13-三体综合症。1960年Patau首先描述本病,故称Patau综合症。它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。 因致畸和致死率高,因此一旦检出,建议人流。现在可以通过三代试管婴儿技术进行筛查。

克氏综合征Klinefelter介绍及常见问题

克氏综合征,是一种先天性疾病,由于男性有两条或两条以上的X染色体所导致的疾病。该疾病的主要特征是不孕,伴随男性第二性征的不明显(如没有胡子,没有阴毛,睾丸较小,乳头发育等),一般建议青春期激素替代治疗。如果错过青春期治疗,在辅助生殖技术的帮助下,也能生育小孩

什么是爱德华兹综合征(18三体)?

爱德华兹综合征(Edwards syndrome)是什么?爱德华兹综合症的原因,爱德华兹综合征的症状,爱德华兹综合症诊断。爱德华兹综合症诊断与试管婴儿胚胎植入前pgd/pgs技术的联系

什么是克氏综合征Klinefelter?Klinefelter综合征如何生育?

Klinefelter综合征(KS)症状,Klinefelter综合征如何生育?对于没有无精子症的患者或在接受睾酮替代治疗之前,可以在射精后收集精子细胞并冷冻以备将来使用,考虑生育孩子的夫妇应该提供植入前遗传学诊断(PGD)的选择,以确保胚胎选择在核型正常。

特纳综合症(Turner syndrome)

特纳综合症是什么疾病?特纳综合症又称为先天性卵巢发育不全,特纳综合症的特征?特纳综合症是怎么引起的?特纳综合症遗传吗?三代试管婴儿PGS可以筛查特纳综合症吗?三代试管婴儿PGS筛查特纳综合症的原理