镰状细胞贫血是什么

镰状细胞贫血

镰状细胞贫血是一种身体产生异常红细胞形状的疾病,红细胞具有新月形或镰状形状，这些细胞不会像正常的圆形红细胞一样，导致贫血（红细胞数量少）。镰状细胞也会卡在血管中，阻塞血液流动。镰状细胞病的症状和体征通常始于儿童早期，可能包括贫血，反复感染和周期性疼痛发作。

镰状细胞贫血遗传模式

常染色体隐性遗传的遗传模式代代相传，母亲和父亲都都是基因缺陷传播者，如果父母只有一位将镰状细胞基因传递给孩子，那么该孩子仅携带镰状细胞特征，但他们是这种疾病的携带者，这意味着他们可以将基因传递给他们的孩子。

父母都是携带者则每次怀孕生育时，患有受影响的孩子的风险为25％，与父母一样是携带者的孩子的风险是50％，从父母双方遗传正常基因的机会是25％。

常染色体隐性遗传-父母都是携带者

镰状细胞贫血症状

• 贫血:镰状细胞很容易分裂并死亡，身体没有足够的红细胞。红细胞通常在需要更换之前存活周期为120天，但镰状细胞通常会在10到20天内死亡，导致贫血。
• 疲劳：没有足够的红细胞，身体就无法获得需要感觉能量的氧气，从而导致感觉疲劳。
• 疼痛发作:定期发作的疼痛，称为危象，是镰状细胞性贫血的主要症状。当镰状红细胞阻止血液通过微小的血管流到胸部，腹部和关节时，就会出现疼痛，骨骼也可能出现疼痛。疼痛可持续数天至超过一周（急性）或长期持续（慢性）。一些患有镰状细胞性贫血的青少年和成人也患有慢性疼痛，这可能是由于骨和关节损伤，溃疡和其他原因引起的。
• 脾脏肿大：脾脏捕获血液中的红细胞，功能是过滤异常的红细胞，并对抗某些感染，例如导致链球菌感染的细菌。对脾脏的损害导致对抗一些典型的轻度感染的能力降低，这些感染可能危及生命。
• 手脚疼痛肿胀:肿胀是由镰状红细胞阻断血液流向手和脚流动引起的。
• 经常感染:镰状细胞可以破坏与感染相关的器官，患者更容易受到感染。医生通常给婴儿和儿童接种镰状细胞性贫血疫苗和抗生素，以预防可能危及生命的感染，如肺炎。
• 发育延缓：红血球为身体提供生长所需的氧气和营养，缺乏健康的红细胞可以减缓婴儿和儿童的生长，并延缓青少年的青春期。
• 视力问题:供给眼睛的微小血管可能会被镰状细胞堵塞。这会损伤视网膜 - 眼睛处理视觉图像的部分，导致视力问题。

镰状细胞贫血并发症

镰状细胞性贫血可导致许多并发症，包括：

• 中风:如果镰状细胞阻止血液流向大脑区域，就会发生中风。中风的迹象包括癫痫发作，手臂和腿部的虚弱或麻木，突然的言语障碍和意识丧失。如果宝宝或孩子有任何这些症状和体征，请立即就医。中风可能是致命的。
• 急性胸部综合症:这种危及生命的并发症会导致胸痛，发烧和呼吸困难。急性胸部综合征可由肺部感染或镰状细胞阻断肺部血管引起。
• 高血压:患有镰状细胞贫血症的人可能会在肺部出现高血压（肺动脉高压）。这种并发症通常影响成年人而不是儿童，呼吸短促和疲劳是这种情况的常见症状。
• 器官受损:在镰状细胞贫血症中，血液也长期缺氧，长期会损害体内的神经和器官，包括肾脏，肝脏和脾脏。
• 失明:镰状细胞可以阻碍眼睛的微小血管，随着时间的推移，会损害处理视网膜并导致失明。
• 腿部溃疡:镰状细胞性贫血可导致腿部开放性溃疡。
• 胆结石:红细胞的分解产生一种叫做胆红素的物质，体内高水平的胆红素可导致胆结石。
• 阴茎异常勃起:镰状细胞可以阻塞阴茎中的血管，患有镰状细胞贫血症的男性可能会出现疼痛，持久的勃起，这种情况称为阴茎异常勃起，损伤阴茎并导致阳痿。

镰状细胞贫血症致病原因

镰状细胞性贫血是由血红蛋白β（HBB）基因突变引起的，该基因主导制造红色，富含铁的化合物，使血液呈红色，红细胞将氧气从肺部输送到身体的各个部位，在镰状细胞贫血症中，异常的血红蛋白导致红细胞变得僵硬，粘稠和畸形。

镰状细胞贫血症致病预防及生育治疗

大多数患有镰状细胞性贫血症的人无法治愈,但治疗可以缓解疼痛，并有助于预防与疾病相关的问题。

如果父母携带镰状细胞特性，在怀孕之前遗传咨询师，可以帮助患者了解患有镰状细胞性贫血的孩子的风险。让患者了解治疗方法，预防措施和辅助生殖如三代试管婴儿治疗的选择。

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