做试管婴儿前，发现MAMLD1基因缺陷该怎么办
MAMLD1 (mastermind-like domain containing 1)基因，又叫策动结构调节酶1，这是一种作用于下丘脑的调节酶，主要是控制体内类固醇和性激素的分泌。缺乏这种酶，会导致男性睾丸激素减少和女性卵泡生成障碍，严重影响人类生殖功能。
一针70万？遗传病预防胜于治疗！
作为海外试管婴儿机构中唯一在中国设立遗传咨询的直营机构，嗣道是泰国唯一同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术(NGS)平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术。
什么是辛普森变异综合症？试管婴儿技术可以阻断吗？
辛普森变异综合症（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS)是一种影响全身的X连锁隐性遗传疾病，主要发生在男性身上。患有SGBS的婴儿通常有异常的面部特征和骨骼异常，部分患者还有一定的智力障碍。SGBS在临床上分为2种类型，分别由GPC3和CXORF5基因突变引起，其中SGBS 2型致死率高，患者通常不能活过婴儿期，而SGBS 1型通过治疗可以正常成长。对于有SGBS家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
韦弗综合征是什么？试管婴儿技术可以预防吗？
韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种特殊的常染色体显性遗传疾病，其典型特征是婴幼儿生长发育过快，通常在出生前(产前)，胎儿的身体和骨骼发育会比正常胎儿来得更快。此外，该类患者还会有肌张力强直、痉挛、特殊面容、智力障碍、运动神经发育缓慢、手指/脚掌畸形等问题。WVS的病因是由于EZH2基因缺陷引起的，目前的治疗手段只能改善患者的认知水平，无法治愈，对于有WVS家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
得了毛细血管扩张性失调还有救吗？泰国试管婴儿有用吗
毛细血管扩张性失调（ataxia telangiectasia mutated，ATM）是一种影响免疫和导致小脑共济失调的常染色体隐性疾病，其主要影响神经系统、免疫系统和呼吸系统，并增加感染和癌症的风险。目前的治疗手段无法完全治愈，对于有DC家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
泰国试管婴儿可以避免角化不良症遗传给后代吗
角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种多种遗传方式并存的骨髓衰竭遗传病，其典型特征就是骨骼中心的软组织内（骨髓）无法产生正常人体必需的造血干细胞，从而导致患者的血细胞计数下降。目前的治疗手段无法完全治愈，对于有DC家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
得了范可尼贫血怎么办？泰国试管婴儿能够阻断吗
范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种影响骨髓的家族遗传性疾病，再生障碍性贫血是其常见临床症状，最主要的特点是导致所有的血细胞数量都会急剧下降，从而导致骨髓衰竭、器官缺陷甚至癌症风险上升等。目前的治疗手段无法完全治愈，对于有FA家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
通过泰国试管婴儿技术，能避免罗汤综合征遗传给后代吗？
罗汤综合征又叫Rothmund-Thomson综合症(RTS)，是一种常染色体隐性遗传的皮肤病，主要影响皮肤、眼睛和骨骼。其典型特征为面部皮疹(poikiloderma)，并伴有身材矮小、产后生长延迟、少年白内障、过早衰老和增加患癌风险（骨肉瘤），目前已知该病是8号染色体q24.3区域的RECQL4基因突变引起，目前的治疗都是对症治疗，并不能完全治愈。如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
什么是先天性纤维型比例失调？泰国试管婴儿对它有用吗
先天性纤维型比例失调(CFTD)是一种常染色体显性/隐性遗传性肌肉疾病（如果是家族病，则多为X连锁隐性），通常在出生时就会出现很明显的先天性肌肉疾病，主要症状包括肌张力丧失(肌张力减退)和全身肌肉无力，通常CFTD患者会出现运动发育迟缓现象，以及脊柱弯曲(脊柱侧弯)、髋关节脱位等。目前的治疗只能通过理疗或手术缓解症状，无法治愈，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
通过泰国试管婴儿技术，能避免中央轴空病遗传给后代吗？
肌肉中央轴空病又叫Central Core Disease(CCD)，是一种常染色体显性遗传疾病，包括肌无力、骨骼异常和对某些麻醉药物（如琥珀酸碱）会产生严重副反应等。CCD的病因为19q13.1区域的RYR1基因发生突变所致，目前治疗方案主要是支持性的理疗或手术。该病多为常染色体显性遗传疾病，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
DiGeorge综合征还有救么？可以做泰国试管婴儿吗？
DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺(athymia)或胸腺发育不全。胸腺是位于心脏顶部的腺体，其作用是产生T细胞用于抵抗细菌/病毒感染，通常T细胞计数在婴儿出生后2年是最高的，然后随着时间的推移逐渐减少，到60岁以后胸腺大部分被脂肪所取代（胸腺老龄化）。该病多为常染色体显性遗传疾病，如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
心手综合征怎么办？可以通过泰国试管婴儿技术予以阻断吗
Holt Oram综合征（HOS）又叫心手综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其主要影响上肢（手臂和手掌）骨骼并引起相关心脏疾病，包括前臂桡骨缺失、心脏房间隔缺损或心脏传导阻滞等，是一种以上肢骨骼异常先天性心脏缺陷为特征的遗传综合征。目前临床以手术修复治疗为主，但如果想阻断该病遗传，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断。
泰国试管婴儿可以避免皮纹病遗传给后代吗
皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints）或入境延期病（immigration delay disease）是一种常染色体显性遗传疾病，是由4q22区域SMARCAD1基因突变引起的，其特征是手指、脚趾、手掌和脚掌的皮肤上没有任何皮纹脊状突起，因为这些皮肤纹路会形成每个人独一无二的指纹，所以患有这种疾病的人无法通过指纹来识别。通常来说只有出现较严重的症状时才需要治疗，一般对于想要怀孕的家庭来说，建议做遗传咨询，尤其可以考虑泰国试管婴儿技术（
得了利德尔综合征怎么办？可以做泰国试管婴儿吗
利德尔综合征又叫假性醛固酮增多症，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，类似于原发性醛固酮增多症，其特征为早发性高血压、低钾血症和低醛固酮增多症，是由肾脏远端过多的盐和水的再吸收引起的。该病的病因是由于16p13区域SCNN1B或SCNN1G基因突变引起上皮钠通道（ENaC）滞留在细胞内，导致体内钠离子增加，从而诱发高血压和低钾血症以及低醛固酮增多症。对于想要怀孕的家庭来说，一般建议做遗传咨询，尤其可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD），来阻断该病的遗传。
做泰国试管婴儿，是否可以避免后代出现小脑萎缩症？
小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，SCA），是一类家族遗传性疾病，因涉及基因种类不同，所以其遗传模式包括常染色体显性/隐性和X连锁遗传，其常见症状包括脑部神经细胞的萎缩/变性、髓鞘的脱失等引起的小脑或/和脊髓的共济失调导致的退行性病变。目前临床上没有有效治疗该病的手段，一般建议做遗传咨询，对于想要怀孕的家庭来说，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD），来阻断该病的发生。
什么是甲基丙二酸血症？做泰国试管婴儿可以避免么？
甲基丙二酸血症（methylmalonic aciduria，MMA）又叫甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病。这是一种机体不能分解蛋白质和脂肪，并以一种叫做甲基丙二酸的物质在体内积聚的疾病，由于血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐等症状。由于是先天性遗传疾病，临床治疗只能对症缓解，对于想要怀孕的家庭来说，可以考虑泰国试管婴儿技术（PGD），来阻断该病的发生。
得了系统性红斑狼疮，能否做泰国试管婴儿
系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性自身免疫性疾病，会导致结缔组织发炎，如软骨和血管内膜，这些组织为全身结构提供了力量和灵活性。SLE的症状和体征因患者而异，可累及多种器官和系统，包括皮肤、关节、肾脏、肺、中枢神经系统和造血系统。通常认为，在经过风湿科医生系统治疗，病情稳定的SLE患者可以做泰国试管婴儿。
先天性夜盲症有没有办法可以不遗传给后代么？可以做泰国试管婴儿么？
X连锁先天性夜盲症（X-linked CSNB）是一种由于遗传因素导致的视网膜病变，患有这种疾病的人通常在微光(夜盲症)下很难看清东西，和后天的夜盲症不同，先天性夜盲症从出生就存在视力问题，包括视力下降、近视、斜视、眼球震颤。先天性夜盲症是X连锁隐性遗传，其病因是由于NYX和CACNA1F基因突变引起视网膜感光细胞病变，导致眼睛的感光功能受到严重影响。目前医学界对此没有有效治疗措施，不过可以通过泰国试管婴儿技术（PGD）予以阻断，避免将该病遗传给下一代。
囊性纤维化可以通过泰国试管婴儿阻断吗
囊性纤维化疾病（cystic fibrosis， CF）是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病，该病是由于大量黏液阻塞全身外分泌腺导致慢性阻塞性疾病和胰腺功能不全。 囊性纤维跨膜转导调节子（cystic fibrosis transmembrane regulator，CFTR)基因的突变可导致囊性纤维化，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。一般建议携带有CFTR基因的家庭在生育前进行遗传咨询，通过泰国三代试管婴儿技术（PGD）进行有效阻断，避免该病遗传给下一代。
做泰国试管婴儿，可以避免异戊酸血症吗
异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。如果能够在在孕前做泰国试管婴儿技术（PGD），可以有效避免该病遗传给后代。
做泰国试管婴儿，可以筛除镰状细胞性贫血吗
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血症，以红细胞形态失去了正常的圆饼形，而变成了镰刀状而得名。这是一种常染色体显性遗传的血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），从而形成镰刀状细胞，容易头晕、乏力等贫血症状及黄疸。临床治疗只能终生对症治疗，无法治愈，而且预后较差，不过现在可以通过泰国三代试管婴儿技术阻断该病遗传给下一代。
做泰国试管婴儿可以避免蚕豆病么
蚕豆病，又名G6PD缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD) ，是一种先天代谢缺陷的疾病，在特定情况下（如食用蚕豆）容易引发溶血反应，造成黄疸、尿沉、贫血、呼吸急促或疲倦。蚕豆病是一种X染色体隐性遗传疾病，病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，导致无法正常分解葡萄糖，常规避免食用这些物质可有效预防蚕豆病的发作，通过泰国三代试管婴儿技术（PGD）则可有效阻断蚕豆病遗传给后代。
泰国试管婴儿技术可以阻断肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是一种X连锁隐性遗传病，也是一种较为常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，多数病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力听力下降和肾上腺皮质功能低下等。目前临床治疗以缓解症状为主，预后极差，对于患有ALD家族遗传史的家庭，可以考虑泰国三代试管婴儿技术予以阻断。
尼曼匹克症可以通过三代试管阻断吗？
尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病，其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，其遗传模式为常染色体隐性遗传。该病有五种类型，分别为A型（NPA）、B型（NPB）、C型（NPC）和D型、成人型，以前三种类型多见，临床无法治愈，但可以通过泰国三代试管婴儿（PGD）进行产前干预，从而有效避免该病遗传给后代。
leiden突变会导致反复流产么
胎盘血管血栓形成是导致习惯性反复流产（RSA）的主要原因之一，而目前很多研究表明，凝血因子V上的单点突变（G1691A），即凝血因子V Leiden (FVL)基因突变是导致胎盘血管血栓形成的重要诱因，这也是欧美国家最常见的血栓形成的遗传血栓疾病。
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