血红蛋白病

做泰国试管婴儿,可以筛除镰状细胞性贫血吗

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血症,以红细胞形态失去了正常的圆饼形,而变成了镰刀状而得名。这是一种常染色体显性遗传的血红蛋白病,因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替,形成了异常的血红蛋白S(HbS),取代了正常血红蛋白(HbA),从而形成镰刀状细胞,容易头晕、乏力等贫血症状及黄疸。临床治疗只能终生对症治疗,无法治愈,而且预后较差,不过现在可以通过泰国三代试管婴儿技术阻断该病遗传给下一代。

leiden突变会导致反复流产么

胎盘血管血栓形成是导致习惯性反复流产(RSA)的主要原因之一,而目前很多研究表明,凝血因子V上的单点突变(G1691A),即凝血因子V Leiden (FVL)基因突变是导致胎盘血管血栓形成的重要诱因,这也是欧美国家最常见的血栓形成的遗传血栓疾病。

什么是Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病,可导致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。α-1抗胰蛋白酶(AAT)是一种由肝脏产生的蛋白质,肝脏将这种蛋白酶释放到血液中。α-1抗胰蛋白酶缺乏症可以通过基因检测来检测是否携带,携带者可以通过试管婴儿技术进行阻断。

什么是地中海贫血?

珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterranean anemia),我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。夫妻双方都为地贫,则有1/4几率获得重症地贫婴儿。一般建议通过辅助生殖技术来避免重症地贫婴儿的诞生。

血红蛋白M病

高铁血红蛋白症,又叫血红蛋白M病(hemoglobin M disorder,HbM),是CYB5R3基因出现突变或缺失引起的一种先天性疾病。在高铁状态下,血红蛋白正常携氧能力下降,引起体内缺氧,临床常见继发性红细胞增多/发绀现象,一般以对症治疗为主,目前无有效解决方案。只能依靠辅助生殖技术,在早期胚胎时,及时剔除有遗传缺陷的胚胎。

认识镰状细胞贫血

什么是镰状细胞贫血?镰状细胞贫血发生率,镰状细胞贫血的具体症状,诊断,发生率,治疗方法,镰状细胞贫血的具体原因,镰状细胞贫血是常染色体隐性性遗传,镰状细胞贫血可以试管婴儿吗?

血友病有哪些遗传类型,血友病患者如何健康生育

血友病A型和B型血友病是与X性染色体相关的遗传性疾病,C型的是常染色体隐性遗传,可以存在于男性和女性中,植入前遗传学诊断(PGD)是能够识别受遗传性疾病影响的胚胎的技术,的是检测分析的每种疾病的特定突变,最终移植没有遗传异常的胚胎。