中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每30秒就有一名出生缺陷患儿降生，每年新增出生缺陷约90万例，约占全世界的20%。出生缺陷给家庭和社会带来沉重的负担，已成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。

出生缺陷可能是由遗传因素和/或环境因素造成的。现代医学已经确定了大约30%的出生缺陷的原因，剩余的70%则没有明确的原因。这70%的出生缺陷往往是多因素导致的结果，或者根本就不知道背后的原因是什么。

近期，#女子称DNA筛查低风险却生唐氏儿#的话题登上热搜，引起了网友的关注和讨论。女子反映，她去年在东辽县人民医院进行孕期检查，花880元完成无创DNA检测，当时检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。

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且不说董女士遇到的事件大概率为不正规检测，就是在正规医院进行的无创检测，准确率就能达到百分之百吗？如果检测结果显示低风险，就可以“高枕无忧”了吗？

什么是无创检查？

结果阴性就可以高枕无忧了吗？

无创DNA检查或者无创产前筛查，简称NIPT（或NIPS），是一种通过抽取孕妇的外周血，分离出胎儿的DNA，检测胎儿是否患有染色体数目异常的技术。无创DNA检查普通版就是检查21号、18号及13号这三对染色体，还能额外检查一些染色体数目异常和100种左右染色体片段异常的疾病。

在临床上，有时会碰到无创DNA检测结果阳性，做了羊水穿刺结果却正常的情况。这些“假阳性”的宝宝有些会出现早产、发育迟缓、少部分甚至会出现畸形和胎儿死亡的情况。这就很难让人不认为怀疑羊水检测结果出错了。

其实两种结果都没错。因为多数情况下，每个人的胎盘DNA和胎儿的DNA是一样的。多数情况下，胎儿和胎盘的DNA差别不算太大，NIPT结果可以参考。但如果差别较大，结果的准确率就会大大降低了。

无创检测能代替产前诊断吗？

不能。一方面，无创DNA检测的是母亲和宝宝的DNA混合物，虽然浓缩和分离有助于提高胎儿DNA的浓度，但占大部分的始终是母亲的DNA。当母亲本人因为各种先天或后天的情况导致DNA波动时，都会影响结果的可靠性。 另一方面，无创DNA的胎儿部分其实不是胎儿本身，而是来源于胎盘。

胎盘并不一定与胎儿一样，这个是现有无创DNA或者无创类检测技术的硬伤，很难解决。 所以，无创DNA检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。检测结果为低风险者，也不代表百分百“安全”。建议预产年龄35周岁以上或超声异常等，做羊水或绒毛膜穿刺检查。

哪些因素更容易“招惹”唐氏综合征？

为什么“唐氏综合征”的“名气”这么大？其实，胚胎的任何序号的常染色体都会出现“三体”，这是这些三体胚胎要么胎停，要么要么流产，要么出生后很快死亡，唯有21三体（唐氏综合征）生下来可以存活，所以有了很大的“名气”。三体胚胎出现的原因有以下几个因素：

高龄妊娠，随着女性的年龄增长，体内的卵子逐渐老化，导致染色体在减数分裂时不分离，这种情况就会导致胎儿异常。

遗传因素，少数夫妻携带有特殊的异常染色体，但本身无症状，异常的染色体遗传给子女后可导致21三体综合征。

其他因素，高辐射、病毒感染或者生活环境中的化学污染源，都可能会让胚胎患病。所以在孕期要尽量避免接触射线辐射、病毒感染、化学污染等环境。

如何避免生出有遗传病的宝宝？

令人担忧的是，很多遗传病可防不可治，如果女性携带X连锁隐性遗传基因本人并不会有临床症状，但却会将致病基因传递给下一代，尤其一旦传递给男宝宝就会致其发病。所以夫妻在生育前一定要做好孕前检查，并可通过一些科技手段，把致病基因扼杀在摇篮里。

进行生育咨询

曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。

避免高龄生育

生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易发生基因突变，受精后形成的个体易产生染色体病。

三代试管婴儿

随着试管技术不断发展到现在的第三代试管婴儿，为高龄夫妇、染色体异常和有携带遗传病的人群带来了希望，通过第三代试管婴儿技术PGT可以检查出胚胎是否携带遗传缺陷的基因，选择健康优良的胚胎植入到子宫内，实现生育健康宝的愿望。

我国属于出生缺陷高发国家，出生缺陷率高达5.6%。由于人口基数巨大，因此出生缺陷病例总数庞大，每年新增出生缺陷人口近100万。在出生缺陷患儿中，遗传性出生缺陷占1/3，严重影响人口健康，但至今无有效的治疗方法。我国目前实行出生缺陷的三级预防措施，分别为在孕前、孕期和出生后采取措施以防止出生缺陷儿的发生，但由于传统一级预防措施基本只局限在体检和保健层面，无法从源头上控制遗传病患者的致病基因传递，造成了大量医源性的流产和遗传性出生缺陷儿的出生，给患儿、家庭和社会都造成了沉重的经济和精神负担。

针对单基因遗传病，诊治要点为利用遗传家系图谱，根据遗传方式分析可能的致病位点并行基因检测，一旦明确致病位点即可通过胚胎着床前遗传学诊断技术PGD（根据世界卫生组织的定义，PGD有了新的命名：PGT-M,PGT-SR）进行精准筛查。PGT-M,PGT-SR技术可以从根源上解决生育遗传病问题，其通过只移植健康胚胎，可以一级预防遗传性出生缺陷子代的出生，避免产前诊断有创性操作引发的出血、感染、流产的并发症风险，避免孕妇怀遗传病胎儿时经受的身心损害，并且彻底阻断了致病基因遗传，真正实现了优生优育，是目前临床精准医学应用的典范。

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