流行病学

发病率约为1/10万-1/20万，多为北欧人群。

临床症状

在婴儿期最常见，最初症状出现在3 - 6个月之间，伴有多尿和明显的发育延迟，继发症状多见于近端肾小管吸收受损和严重的电解质失衡、佝偻病和骨骼畸形。通常在3岁左右会出现畏光症，这是一种由角膜和结膜中的胱氨酸沉积引起的眼部病变。在6-8岁左右，近端肾小管病变会导致蛋白尿和肾病综合征。胱氨酸在各器官的逐步沉积最终会导致甲状腺功能减退、胰岛素依赖型糖尿病、肝脾肿大等。

如果早期无法及时诊断和对症治疗，该病在10岁之前会发展为终末期肾衰竭，并最终造成死亡。

病因

胱氨酸贮积症是由于胱氨酸在溶酶体转运中出现缺陷引起的代谢障碍，其致病基因为CTNS基因(17p13)。这一基因发生突变，会导致胱氨酸膜蛋白（一种溶酶体蛋白）生成异常。溶酶体是细胞内膜结合的小室，分解某些营养物质，如脂肪、蛋白质和碳水化合物，所以溶酶体是细胞内的主要消化单位。溶酶体中的一些酶分解代谢各种营养物质，而其他酶则将剩余的代谢产物(如胱氨酸)运输出溶酶体。在胱氨酸贮积症中，由于缺乏特定的转运蛋白（胱氨酸膜蛋白），胱氨酸会在全身的细胞中积累。由于胱氨酸无法溶解只能形成晶体，过度累积只会缓慢地损害全身各个器官和组织。

遗传模式

胱氨酸贮积症是常染色体隐性遗传，因此患者的父母各自携带有一份基因异常的拷贝基因，他们的后代通常有25%的几率遗传该病。

管理和治疗

常见治疗包括补充电解质和维生素，此外也可以考虑使用吲哚美辛，用来改善症状。目前标准治疗中常用半胱胺，用于降低溶酶体中胱氨酸的含量，从而减缓肾衰竭的进展。一些有畏光症的患者，也可局部使用半胱胺滴眼液。

治疗可以显著提高患者寿命和生活质量，而使用半胱胺可以延迟肾移植的时间。

干预

由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实是该基因病的携带者，那么该如何知道是否携带呢？目前只能通过基因检测来完成，如果无法确认自己是否携带有CTNS基因突变，可以联系嗣道医院的在线客服。

如果父母是胱氨酸贮积症的携带者，又该如何阻断胱氨酸贮积症的遗传？由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎，从而阻断该病的遗传，嗣道泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括胱氨酸贮积症。

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