如果患平衡易位,下面是你应该了解的

时间: 2019-06-12 17:55:24 作者:嗣道

什么是平衡的易位?

人类的身体是由数十亿细胞组成的。在每个细胞中都有一组被称为染色体的结构,这些结构携带着细胞的所有基因。

人类通常有23对染色体,每对染色体中有一对来自父母。某些情况下,某对染色体中的一条染色体与一条染色体上的一条染色体之间的位置会发生变化,另一对。当在显微镜下观察染色体时,当这两个断裂部分重新组合后,并且染色体物质的增加或减少,就称为平衡易位。

平衡易位患者(携带者)的表型通常没有健康或发育问题,只有当他们想要孩子时有时会有困难。

很多人甚至不知道自己患有平衡易位,有些人多次流产或其他生育问题时才会区检查染色体,另外一些人是偶然发现的,才会进行染色体检查。

为什么会发生平衡易位?

平衡易位从哪里开始的?平衡易位是自然发生,易位可以是新发生的,也可以是从父母到子女的家庭代代相传。新的易位通常是在精子或卵细胞形成时发生的,或者是细胞早期复制时发生的。

研究表明,大多数新的平衡易位发生在精子的产生过程中,特别是在年龄较大的父亲身上(和男人的生活方式无关)。

平衡易位会影响健康吗?

对于数百万平衡易位患者来说,自己的健康没有影响,平衡易位遗传者也不应因易位而引起健康问题,平衡易位通常对健康或发育没有任何影响,因为大多数情况下,染色体断裂和重新结合的基因组点不会破坏基因的正常运行。

大多数有平衡易位的男人和女人怀孕可能需要更长的时间才能怀孕。

如果受精卵染色体不平衡,任何胚胎都很难生存。

在怀孕的女人群中每七个人中就有一个可能会流产,通常,找不到明显的原因,一般情况下,在第二次或第三次流产之后才进行检查。

当夫妻中的一个人有平衡的易位时,流产通常发生在前三个月,几个月后,流产可能性还会上升。

平衡易位是否可以治愈?

很遗憾,目前的科技水平还不可以。

为什么是你?

如果有人告诉你有平衡的易位,你可能会想:“为什么是我?”

记住染色体易位可能是在注定要创造你的卵或精子细胞形成时产生的,最迟在你母亲怀孕的早期就出现了所以肯定有没有什么可以责怪自己或感到内疚的。

所有关于平衡易位的知识都表明,无论你是否有一个,都是偶然的机会。无关环境,无关饮食,无关工作环境。

它们影响所有背景、所有收入、族裔群体的男性和女性,这不是你的错,也不是你家里其他人的错。

遗传易位的父母会感到内疚,其实这是没有必要的。

平衡易位发生率高吗?

大约每560人中就有一个人有平衡的易位,所以作为一个群体,他们并不罕见,在世界范围内,大约有1200万的平衡易位患者。

平衡易位的类型

常见的有11号染色体、22号染色体之间称为11;22易位,另一种是4和第8染色体短臂之间的易位。

平衡易位能生孩子吗?

大多数有平衡易位的男人和女人能够有孩子。

通常有四种可能的结果,这些结果可能性取决于特定易位:

  • 孩子有一个正常的染色体模式;
  • 有着与父母相同的平衡易位,未来会出现明显的生育问题;
  • 由于色体不平衡的反复怀孕而无法妊娠;
  • 不平衡染色体可能无法妊娠,也可能导致出生缺陷的孩子出生;

母亲平衡的易位,遗传自她的父亲(后面),在两次流产和两个妊娠因染色体不平衡而终止后,她已经有一个女儿和家人在一起。

父亲平衡的易位,这个家族在有两个女儿之前有三个流产:一个是平衡易位(左),一个是普通染色体(右)。

怀孕多久能发现婴儿的染色体?

目前最早的测试是以绒毛膜取样CVS,在11~13周左右,通过胎盘中取出一些组织检测,通常会在三天到两周内得到结果,检测本身风险很小(约1%)流产率。

宝宝的染色体检测也可以通过羊膜穿刺检查,从子宫内胎儿周围液体取样,检查的时间妊娠约16周时进行,羊膜穿刺术增加流产的可能性约0.5%-1%。

这些检查可以显示婴儿染色体数目是太多还是太少,不能显示胎儿会受到怎样的影响。

染色体不平衡的胎儿很可能需要特殊检查,异常扫描可以帮助显示婴儿是否有心脏或其他主要器官的结构性问题而引起重大的健康问题,b超检查之后能完整地描述染色体不平衡的婴儿是如何受到影响的。

如果这些测试结果不正常,患者可以选择继续怀孕,并为一个特殊的婴儿的出生做好准备,或终止妊娠,许多独特的成员都面临着这些决定。

怎么确定是遗传的?
  1. 首先,应该检查父母的染色体,以确定易位是否是遗传的。
  2. 如果父母双方都有正常的染色体,那么婴儿的易位就是新的染色体易位。这种情况下,婴儿不会受到影响,但是存在染色体断裂破坏重要基因的风险,父母应该对胎儿再进行超声波扫描检查,发现是否有任何身体异常。
  3. 夫妇还应尽早进行传咨询,以确定任何可能出现的问题。
三代试管婴儿技术PGD

体外受精(IVF)技术,通过对第3天或第5天胚胎染色体基因检测,并且仅将那些具有正常或平衡染色体移植到子宫,也就是胚胎植入前遗传学诊断或筛查(PGD/PGS)。

有关机构统计估计,平衡易位夫妇每个周期妊娠成功率为每20%,每个胚胎移植抱婴率30%(带回家婴儿)。

三代试管婴儿技术中的卵胞浆内单精子注射(ICSI),可以通过精子分析选择活跃、快速移动有活力的精子,预选单个优质精子,注射到一个卵子中,这一手术可以与PGD相结合,以确保只有染色体平衡或正常的胚胎才能移植到子宫。

近年来,SNP array技术的运用到三代试管技术中,提高了平衡易位夫妇的妊娠成功率,大大降低了流产率。

捐赠卵子或精子库也是平衡易位夫妇的一个选择,捐赠的卵子与伴侣的新鲜精子结合在一起,在子宫已激素正常和子宫内膜正常的情况下,胚胎通过正常的IVF手术移植到子宫中。

胚胎植入前基因诊断(PGD)让我们有机会选择胚胎没有不平衡的易位,不再有“终止妊娠是一个痛苦的决定。”

具有与父母相同的平衡易位的儿童:如果平衡易位夫妇将平衡易位传递给孩子,下一代将基本上处于与平衡易位的父母具有相同的处境:他们也可以有孩子,同样会有与自己相同的平衡易位下一代的风险。

 

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