如果父母一方有平衡易位，为什么更有机会传播唐氏综合症？

在96％的病例中，唐氏综合症是一种随机事件，是卵子或精子分裂过程中出现的21号染色体数目异常，胎儿患唐氏综合症。

还有一种较少发生情况，当一个精子制造出来之后就已经出错，这个出错的精子继续给卵子受精。

在这两种情况下，有唐氏综合症生育史的下一个婴儿患唐氏综合症的风险并不比典型的高，通常的数字是1％，年长的妈妈年龄风险较高，风险低的原因是因为唐氏综合症是一次性的随机事件。

如果父母双方有一方携带平衡易位情况就不一样了，即使孕妈妈年龄不大，父母也没有唐氏综合症生育史。

据统计，如果妈妈是染色体包含21号染色体的平衡易位载体，那么她的每个孩子都有大约1/8或12％的几率患唐氏综合症；如果父亲是携带者，那么概率是3％左右。

目前科学家们对于男女携带者之间的差异没有明确的理论解释。

了解染色体

人类的遗传信息在23对对染色体中，每个宝宝从妈妈那里得到一组23条染色体，从父亲那里得到另一组23条染色体。这是这样的：

这些染色体分组成对。有一对染色体1（左上角），一对染色体2位于1的旁边，依此类推。每对中有一个来自妈妈，另一个来自爸爸。

最后一对有一个大染色体和一个小染色体，这是X和Y。

拥有这些确切数量的信息非常重要，大多数有45或47条染色体的婴儿无法存活。而唐氏综合征则会有额外的21号染色体、特纳综合征则缺失X染色体。

下面是一组最常见形式唐氏综合症染色体：

注意额外的21号染色体。

以下是其中一个平衡易位的示例：

上图红色的圆圈，可以看到丢失的21号染色体已经移动并附着在14号染色体上。这个人遗传信息没有丢失，尽管他有45条而不是46条染色体，但正常的生活并不受影响，这就平衡易位的携带者。

只有当夫妻备孕生孩子时，才会发现这种易位的影响，结果是更容易发生流产。

染色体传递

当孕育宝宝时，父母的各自每一对染色体分裂后，并结合成胎儿的染色体，如果正常的话，最终结果，孩子有两对23条染色体，总共46条。

让我们详细地看一下这个过程，我只以两对常染色体为例：

这是妈妈的两对染色体：

图中一对蓝色和一对红色分别标记了A或B，更容易跟踪。

接下来让我们将爸爸的染色体添加到这个过程中：

注意他的染色体是相同的颜色。

下面是他们生育孩子时的一种可能性：

每个父母都传递了他们的一个蓝色和一个红色。

孩子也可以得到蓝色B和红色A等等。妈妈有四种可能的组合。

无论孩子从每个父母那里得到什么组合，他或她仍然有两条蓝色染色体和两条红色，孩子有一套完整的信息，这是父母都正常的染色体结合的过程。

如果父母一方有易位，事情会变得棘手。

如上面的示意图所看到的，妈妈是易位的携带者，下面看加上父亲的染色体会怎么样：

开始分裂和组合:

在这个组合过程中，爸爸通过了每对染色体中其中一条进行了传递。

下面是另一种染色体传递组合的可能：

在这种情况下，妈妈传递了粘合在一起染色体，同时也传递了的红色“B”拷贝染色体。

这个孩子有三个染色体的拷贝，如果发生在21号染色体上，孩子会患有唐氏综合症。

如果发生在不同的染色体，如14或15（这两种是常见的易位类型），结果将是流产。孩子无法承受所有这些额外信息。

当然，妈妈可能已经通过了蓝色的“A”，并没有给予这个孩子的红色配对：

现在的孩子染色体中遗漏了一些遗传信息，除非缺少是X染色体，否则最终结果几乎总是流产。

当然，孩子也可能从妈妈那里获得蓝色的“A”和红色的“B”，这是一种健康的组合。

所以这就是为什么作为21号染色体易位的平衡载体的父母患有唐氏综合症的孩子的风险更高。有时它们会传递模仿有额外21号染色体的组合。

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