正常人体有23对（46条）染色体（称为二倍体），有些人会多或少一两条染色体，继而引起器官发育障碍、智力行为异常等，称为非整倍体。不同的非整倍体发生的概率不同。
严重的染色体病，在胚胎时期就会引发流产。有些染色体病胎儿可以出生，甚至存活到成年，但通常终生伴随特定疾病。
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分娩时新生儿染色体异常的发生率 |
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染色体异常种类 |
大致发生率 |
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所有性染色体异常 |
1/426 |
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克氏综合征 |
1/576男孩 |
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XYY综合征 |
1/851男孩 |
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特纳综合征 |
1/1893女孩 |
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超雌综合征 |
1/947女孩 |
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其他性染色体异常 |
1/11,637 |
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所有常染色体异常 |
1/164 |
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21三体 |
1/592 |
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18三体 |
1/3491 |
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13三体 |
1/11，637 |
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平衡易位 |
1/712 |
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所有染色体异常 |
1/118 |
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孕妇年龄与染色体异常发生率 |
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年龄（岁） |
风险率（千分率） |
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35 |
8.7 |
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36 |
10.1 |
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37 |
12.2 |
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38 |
14.8 |
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39 |
18.4 |
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40 |
23.0 |
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41 |
29.0 |
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42 |
37.0 |
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43 |
45.0 |
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44 |
50.0 |
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45 |
62.0 |
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46 |
77.0 |
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47 |
96.0 |
三代试管婴儿PGS技术(PGT-A)可以筛查染色体非整倍体的胚胎，移植数目正确的胚胎，不仅可以降低降低流产率，还可以预防出生缺陷。
参考文献：Niefsen J， Wohlert M． Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark[Jl. Human Genetics, 1991, 87(1):81-3.
Ferguson-Smith M A. Prenatal chromosome analysis and its impact on the birth incidence of chromosome disorders叫. Br Med Bull, 1983, 39(4):355-364.
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