正常人体有23对(46条)染色体(称为二倍体),有些人会多或少一两条染色体,继而引起器官发育障碍、智力行为异常等,称为非整倍体。不同的非整倍体发生的概率不同。
严重的染色体病,在胚胎时期就会引发流产。有些染色体病胎儿可以出生,甚至存活到成年,但通常终生伴随特定疾病。
分娩时新生儿染色体异常的发生率 |
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染色体异常种类 |
大致发生率 |
所有性染色体异常 |
1/426 |
克氏综合征 |
1/576男孩 |
XYY综合征 |
1/851男孩 |
特纳综合征 |
1/1893女孩 |
超雌综合征 |
1/947女孩 |
其他性染色体异常 |
1/11,637 |
所有常染色体异常 |
1/164 |
21三体 |
1/592 |
18三体 |
1/3491 |
13三体 |
1/11,637 |
平衡易位 |
1/712 |
所有染色体异常 |
1/118 |
孕妇年龄与染色体异常发生率 |
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年龄(岁) |
风险率(千分率) |
35 |
8.7 |
36 |
10.1 |
37 |
12.2 |
38 |
14.8 |
39 |
18.4 |
40 |
23.0 |
41 |
29.0 |
42 |
37.0 |
43 |
45.0 |
44 |
50.0 |
45 |
62.0 |
46 |
77.0 |
47 |
96.0 |
三代试管婴儿PGS技术(PGT-A)可以筛查染色体非整倍体的胚胎,移植数目正确的胚胎,不仅可以降低降低流产率,还可以预防出生缺陷。
参考文献:Niefsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark[Jl. Human Genetics, 1991, 87(1):81-3.
Ferguson-Smith M A. Prenatal chromosome analysis and its impact on the birth incidence of chromosome disorders叫. Br Med Bull, 1983, 39(4):355-364.
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