什么是染色体平衡易位？

人体有23对染色体，其染色体的数量、结构都是恒定的，不能随便多一点或少一点，否则会出现变化。

如果一个染色体上的一段基因可能因各种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。

这是人群中很常见的一种染色体结构变化，是一条染色体的一节片段断裂下来，跑到了另一条染色体上，而接受这一片段的染色体上的一节片段又跑到了前面那一条染色体上了。就好像，一本错印的书，两页的内容串了。

精子和卵子携带的染色体出错大多发生在减数分裂期，而少数发生在精卵结合期。只要断裂点没有发生基因的断开，这部分人的表观行为和正常人一样，也不是什么疾病。医生称这部分人群为染色体平衡易位携带者。

染色体平衡易位的病因

当平衡易位携带者的精子或卵子成为胚胎后，胚胎的染色体出现非整倍体（遗传物质出现大幅度的增加或减少）的概率会大大提高，从而使发生不良妊娠结局的概率提高。这些结局包括生化妊娠、胎停、流产、死胎、胎儿发育严重异常、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。

一般造成染色体平衡易位有两种可能，一种是遗传自父或母，也就是说，父或母的染色体核型和你一样。另一种是染色体新发的畸变，大多发生在当你还是一颗受精卵时。

染色体平衡易位的常见症状

对平衡易位携带者本身，几乎没有任何影响，因为染色体易位并没有使遗传物质发生增减，也就不会使人体的正常生长出现紊乱;但对于他们的胎儿来说，则可导致流产、死胎和畸形儿等不良孕产;有些是流产发生在孕早期3个月内，而更多是发生生化妊娠。

通常，夫妻一方为染色体平衡易位携带者，那么他们的胚胎中只有十八分之一是完全正常（国内通用的平衡易位携带者风险预测），孩子生出来是完全健康的;还有十八分之一携带了相同的平衡易位，他们可以正常出生，但孩子成年再生孩子时，会遇到跟父母一样的问题;其余十八分之十六，都会导致妊娠失败或者新生儿先天缺陷，也就是不能正常出生。

染色体平衡易位的治疗

没有。或者说，目前仅有三代试管婴儿技术可以在胚胎层面上，达到“脱染”。

所谓脱染，就是将染色体平衡易位的胚胎都能筛查出，从而找到完全正常的胚胎（不含携带者）。一般被称为核型定位或断点分析等，属于PGD领域。这项技术可以区别出染色体正常和染色体平衡易位的胚胎。有如下特点：

• “脱染”技术会使可移植胚胎的数量更少，因为它连结构异常的问题都查了。
• “脱染”技术的费用一定是相对最高的。
• 国内外有“脱染”技术的医院很少，“脱染”技术除了需要借助最好的基因检测平台，也需要有经验的医师团队和胚胎实验室配合筛别。

染色体平衡易位的生育干预

那么如何平衡易位携带者如何提高生育力，降低发生不良妊娠的概率？目前来说，只能是做胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGS/D），也就是俗称的“第三代试管婴儿”。注意，第一代和第二代是没用的。而且在国内，卫计委很早之前，就已经确认了平衡易位是做“第三代试管婴儿”的重要医学指征之一。

染色体异常目前只能通过第三代技术来避免下一代的遗传。在胚胎植入子宫膜前，对来源于精卵或胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定异常。夫妻任何一方有染色体平衡易位，都担心自己不能正常生育，也害怕好不容易怀孕，生下的宝宝却有问题。有以上情况的这类家庭，都可以通过第三代技术来避免下一代的遗传。

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