染色体结构异常导致约5-10％的早期流产。
如果一对父母中存在染色体的结构异常，则它们可能导致患有染色体疾病的儿童的风险显着增加。因此，应对父母进行细胞遗传学分析，以确定未来的风险。
具有复发性自然流产史的夫妇染色体异常的发生率在不同的研究中有所不同，从0到21.4％，有可能不同的群体染色体畸变载体的发生率不同。
易位有两种主要类型：平衡易位和罗伯逊。
平衡易位代表两个非同源染色体之间染色质块的交换，该过程破坏所涉及的染色体，并以异常排列进行组合，其在新生儿中的发病率估计约为1/1000。
平衡易位不一定导致异常表型，平衡易位与反转一样，可导致不平衡配子的形成，因此具有较高的异常后代风险。
新生儿罗伯逊易位的发生率为1/1000，它涉及两个近端着丝粒染色体，它们在着丝粒区融合并失去它们的短臂。
平衡的罗伯逊易位的载体具有45条染色体，包括易位染色体。
罗伯逊易位通过突变或通过平衡载体的后代中的分离发生，Robertsonian易位的携带者具有正常的表型，但存在产生不平衡配子的风险，因此产生不平衡的后代。
数据显示，大量不孕夫妇受染色体畸变的影响。复发性流产中的染色体畸变主要是结构性流产。
一般而言，女性染色体异常的发生率高于男性，但父亲的染色体异常也可能在自然流产的发病机制中的作用。
一项研究：
260对有反复流产病史的夫妇。妻子的年龄从20岁到43岁不等。以前的流产次数从2到10次不等。
易位的总发生率为2.88％，其中6个罗伯逊易位（1.15％）和9个平衡易位（1.73％）。
男性易位的患病率为1.53％，女性的易位率为4.23％。这些异常包括9个平衡易位和6个罗伯逊易位。
在核型异常易位的病例中，平均母亲年龄为30.4岁，平均父亲年龄为32.3岁。每对夫妇的平均流产数为2.5。
一个病例的核型显示存在罗氏易位t（14; 21），这对夫妇在妊娠早期和唐氏综合症患儿中有两次自然流产。
在另一对细胞遗传学分析中，经有三次自然流产，核型显示丈夫在染色体4和21：46，XY，t（4; 21）（q13.3; q22.3）之间有一个易位。
染色体14和21之间的罗伯逊易位：45，XX，-14，-21，trob（14;21)
染色体4和21的长臂之间的易位：46，XY，t（4; 21）
其他研究还表明，在复发性自然流产的夫妇中发现染色体畸变的发生率高于一般人群。其中许多被证明是染色体易位，说明了染色体畸变在反复流产的因果背景中发挥了作用。
两次以上自然流产的夫妇中应该进行细胞遗传学分析，因为它是病因学调查的重要部分。
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