心源性猝死史会遗传的吗?做试管婴儿可以避免吗?

时间: 2019-11-27 16:19:45 作者:

演员高以翔在录制节目过程中因心源性猝死的消息,引发了大家的关注。心源性猝死史怎么回事?是遗传的吗?

心源性猝死,也就是心脏骤停死亡(SCD)是由于心脏功能丧失而导致的猝死,占所有心脏病死亡的一半。

心源性猝死

突发性心源性死亡最常见于30多岁至40多岁的成年人,男性的患病是女性的两倍,在儿童中很少见,每年每100,000名儿童中只有1-2人受到影响。

突然的心脏骤停不是心脏病发作 (心肌梗塞),当一个或多个冠状动脉阻塞时发生心脏病发作,从而阻止心脏接收足够的富氧血液,如果血液中的氧气无法到达心肌,心脏就会受损。

相反,突然发生心脏骤停,心室可能会颤动,血液无法被输送到身体,在最初的几分钟内,流向大脑的血液将大大减少,以至一个人失去知觉,除非立即开始紧急治疗,否则死亡将随之而来。

心脏骤停的危险因素有哪些?

两个主要的风险因素包括:

  • 心脏病史(75%的SCD病例与先前的心脏病发作有关),在心脏病发作后的头六个月,一个人患SCD的风险较高。
  • 冠状动脉疾病(80%的SCD病例与此疾病有关),冠状动脉疾病的风险因素包括吸烟、心血管疾病的家族遗传病史,高胆固醇或心脏扩大。

其他风险因素包括:

  • 射血分数低于40%,并伴有室性心动过速先前的心脏骤停发作;
  • SCD的家族病史:某些异常心律的个人或家族病史,包括长QT综合征,Wolff-Parkinson-White综合征,极低的心率或心脏传导阻滞;
  • 先天性心脏病或血管异常的病史;
  • 晕厥病史(原因不明的昏厥发作);
  • 心力衰竭:心力衰竭患者发生室性心律失常的可能性是普通人群的6至9倍,这可能导致心脏骤停;
  • 扩张型心肌病:约10%的病例是由SCD引起;
  • 肥厚型心肌病:肥厚型心肌病是最常见的遗传性心血管疾病,也是青少年和运动员突发性心源性猝死(SCD)的常见原因;
  • 血液中钾和镁的水平也会发生明显变化(例如,使用利尿剂);
  • 肥胖;
  • 糖尿病;
  • 毒品;
  • 服用“促心律失常”药物可能会增加危及生命的心律失常的风险;

突发心源性死亡(SCD)有很大的遗传因素,有先天性心脏病史的一定要注意,突发心源性死亡虽然发生率不高,但是一旦发生,通常会令人震惊,难以置信地影响现代人的生活。有家族心脏病史的朋友,除了日常生活要倍加注意外,另外有研究表明,现代试管婴儿的全基因组诊断技术可以大大减少下一代先天性心脏病的发病率。

国际妇幼儿童医院的一项研究,共统计348例CMA分析的病例,其中拷贝数变异79例,占22.7%(79/348),79例拷贝数变异的先天性心脏病胎儿中检测到90个拷贝数变异,拷贝数变异包括染色体小片段的微小缺失、重复,这些是常规核型分析无法做到的,嗣道SNP array全基因组芯片试管婴儿技术,不仅可以筛查如唐氏综合症等非整倍体疾病,而且对胚胎染色体微缺失、微重复、多倍体、单亲二倍体等拷贝数变异(17q12缺失综合征、22q11缺失综合症、15q13.3微缺失综合征等等)有很好的检出率,因此可以降低新生儿的先天性心脏病的风险。

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