概述:

经过多年的怀孕尝试失败后，Ruth发现她有一种隐性的遗传病之前未被发现。专家表示如果未及早发现或明确诊断这类看似“不常见”的疾病，会影响后续治疗，尤其是在这类病人打算怀孕却屡屡受挫时，医生必须要通过全面完整的检查和咨询完整的病史来确诊。

Ashermans综合征试管婴儿之路

Chris和Ruth正焦急地等待着他们首个孩子的诞生，他们甚至已经提前为他准备好了小房间，里面堆满了玩具和儿童书，哪怕距离预产期还有一个月的时间。Ruth说：“我已经迫不及待了！”

Chris和Ruth花了六年时间才顺利怀上孩子，在这六年里，他们经历了太多事情，先后找过3位生殖专家，在多次胚胎植入失败后，才在第3位生殖专家的帮助下找到了怀孕失败的秘密。

第三位生殖专家很快就诊断Ruth患有Ashermans综合征，这是一种子宫内膜粘连或瘢痕组织导致子宫内膜受损，从而无法顺利怀孕的疾病。Ruth表示她其实很想知道为什么之前2位生殖专家没能发现这一点，和其他Ashermans综合征患者一样，Ruth没有来过月经。Ruth认为，之前2位专家理应进一步诊断病因，而不是草率的把原因归结为多囊卵巢综合征（虽然这种疾病也有可能导致月经不调）。

“很难想象之前浪费的时间和金钱，和给我带来的挫折”Ruth说。由于Ashermans综合症属于罕见病，因此通常来说，生殖学家不会把该病作为初筛检测的考虑范围内。

检查中的“不常见疾病”是否要检查

不孕不育和生殖内分泌学专家克莱尔布斯罗伊德(Clare Boothroyd)说，虽然患者希望检查不孕不育的所有病因，但这并不是一种务实的做法：“如果每项测试都需要做，就会造成过度消费，这会让医疗费用暴增。所以，如何选择合适的检测项目和明确诊断之间需要找到平衡，通常不常见的疾病不会被检测。”

Boothroyd博士认为，患者的情况和症状会随着时间的推移而改变，这使得从一开始就明确不孕的病因非常困难：“随着时间的推移，疾病会不断发生变化，当疾病改变时，医患之间需要更紧密的配合才能做详尽的检测。”

澳洲阿德莱德大学鲁宾逊研究所的教授罗布·诺曼对此表示赞同，他认为：“这是一个妥协，我们当然可以在一开始就做全面的检测，但实际情况却是，患者不一定能够接受高额的检测费用。” 最终Ruth夫妇通过试管婴儿（IVF）顺利怀孕，很快他们的孩子就要出生了。

“红斑狼疮”可以试管吗？

33岁的凯瑟琳·米奈特(Kathlene Minett)希望她和她的爱人杰森(Jason)也能有孩子，凯瑟琳在28岁时接受生育治疗，在多次干预失败后，凯瑟琳忍受了多次流产，最后她找到第三位生殖专家，而且这位专家相当认真的分析了她的病情，最后确诊凯瑟琳患有红斑狼疮——这是一种免疫系统的慢性疾病，会导致生育问题，增加流产的风险。

凯瑟琳事后一直在想，如果她的病情早点被发现，她的第一次流产是否就可以避免？但是诺曼教授说，医生无法通过常规血液检测来诊断红斑狼疮：“只有当你有重大的病史，如反复流产或IVF失败时，医生才会考虑做血液检测。”

凯瑟琳去年终于怀孕了，但最重要的是，由于诊断出患有红斑狼疮，她的高危妊娠受到了极其严密的监控，现在她拥有了一个叫贝西的女儿，目前已经10个月大了。她说；“这几年我就像活在地狱里一样，不过一切都是值得的。”