罗氏易位三代试管成功经验

时间: 2019-06-30 20:51:23 作者:

罗氏异位患者生育风险

罗氏易位(Robertsonian translocations)在一般人群中发生率为1/1000。到目前为止最常见的是非同源形式,即两个不同染色体 - 两个不同的D组染色体(染色体13,14和15),两个不同的G组染色体(21和22),或D组和 G组染色体之间。
在减数分裂时,染色体重排形成三价体,其中一个染色体参与重排,产生具有三体性或单体性的受精卵,具有单体性的受精卵无法妊娠,大多数易位三体性概念导致妊娠流产或早产,少数能够在妊娠中期和足月之后存活下来。
最常见的罗伯逊易位位于染色体13和14之间。这种易位占所有罗伯逊人的约75%,潜在的活体染色体不平衡结果是13易位三体(Patau综合征);在妊娠中期产前诊断发生的经验风险<0.4%。三体性拯救后染色体14也存在单亲二体(UPD)的可能性,估计风险为~0.1-0.5%。易位三体性14预计会导致流产。对于der(13; 14)携带者而言,有不育症或复发性自然流产风险。der(13; 15)和der(14; 15)可能与der(13; 14)具有相似的风险。
der(14; 21)易位仅次于der(13;14)。这种罗氏易位潜在的活产不平衡易位结果是易位21三体即唐氏综合症;
21号染色体的D / G与der(14; 21)风险接近,涉及22号染色体的人的风险较低,因为22三体综合征的可行性非常有限。
多年来罗氏易位的携带者可以进行产前诊断,但是对于某些夫妇而言,在易位三体性的情况下终止妊娠并不是一种可接受的选择,对于这些易位的携带者,对植入前遗传学诊断(PGD)以及使用试管婴儿治疗受孕的意愿越来越大。

案例一:13、14号易位,二次取卵一次移植成功

女性携带者(26岁),13,14号易位,核型45,XX,der(13; 14),两次促排取卵10个,受精了7个,养成了4个囊胚,其中有2个胚胎是染色体正常胚胎,(不携带罗氏易位)。使用Karyomapping(核型定位)PGD技术。
成功妊娠。
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罗氏易位患者的<a href=https://www.storkmed.com/tec/2018-08-13/383.html target=_blank class=infotextkey>PGD</a>报告

案例二,13、14号易位,四次流产患者一次取卵一次移植成功

女性34岁,丈夫罗氏易位携带者,核型45,XX,der(13; 14)(q10; q10),有四次流产史,其中两次经过核型分析,发现是14三体。
本次试管婴儿一个周期成功。一次取卵10个,其中8个IVF受精,5天活检,养囊5个,经检查,其中一个是三倍体镶嵌,另一个是单倍体,3个可移植,都是表型正常的易位的携带者。
胚胎移植后,一次成功,孕育男宝一个。

案例三:14.21号易位,两次取卵,两次移植成功

39岁女性,丈夫携带罗氏易位、核型45,XX,der(14; 21)。这对夫妇之有一个表型正常的孩子,并且之前的怀孕被发现有易位21三体(唐氏综合症),共进行两个PGD周期。
在第一个周期中,取卵7个,其中5个正常受精,养囊4个,其中2个为携带者类型,显示可以移植,第一次移植后未能成功。
在第二个周期中,取卵11个,7个正常受精,PGD养囊活检后其中3个显示可移植;移植后,结果是单胎妊娠,妊娠12周时进行绒毛膜绒毛取样,胎儿显示出易位的平衡形式:45,XX,der(14; 21)(q10; q10)。38周成功妊娠。

总结,罗氏易位患者是三代试管婴儿的适应症,罗氏易位是女性反复流产的原因之一,罗氏易位试管的成功率与养囊的数量密切联系,有足够数量的囊胚获得成功的概率就提高。

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