首先了解下什么是一代、二代试管婴儿。

试管婴儿又称体外受精、IVF，是一种常见的治疗不育的方法，其中包括使用药物刺激多个卵泡发育、从卵巢中取出卵子、在实验室中用精子使其受精、受精卵生长3至5天变成胚胎、将一个或多个胚胎移植进入子宫，通常我们往往把这一过程称为一代试管婴儿技术。

哪些人适合常规的试管婴儿治疗？

• 排卵问题
• 输卵管损伤、阻塞
• 子宫内膜异位症
• 骨盆粘连
• 精液质量差
• 不明原因的不孕症
• 长期不育

二代试管婴儿也就是卵胞浆内单精子注射ICSI，特别针对精子质量不高的情况，包括：

• 男性严重的少弱精症或梗阻性无精子症；
• 精子生成或功能受损；低于平均水平的精子浓度、精子的运动能力差以及精子大小和形状的异常，由于精子质量太差，没有能力自然与卵子结合的，精子难以使卵子受精。
• 免疫性不育

卵胞浆内单精子注射（二代试管婴儿）

什么是三代试管婴儿？

在常规的试管婴儿技术结合胚胎植入前遗传学诊断和筛查（PGD/PGS）就是三代试管婴儿，胚胎植入前遗传学诊断和筛查（PGD/PGS）又统称为植入前基因测试（PGT）。

植入前的基因检测是在试管婴儿期间进行胚胎移植之前进行的，医生可以挑选没有已知的基因问题（PGD）或没有异常染色体数目的（PGS）的胚胎进行移植。

PGD和PGS的目标都是增加选择健康胚胎的机会，该胚胎将发育为健康的胎儿，这种技术可以带来真正的改变，包括将出生缺陷的发生率降低为1/20，并且避免从轻微的解剖异常到广泛的遗传疾病、智力低下等。

什么是PGD或植入前遗传学诊断？

PGD​​是一种提供有关在胚胎（受精卵）植入子宫前，通过基因检测技术检测胚胎细胞的基因信息的技术。通常在第5天（胚泡期）进行活检，活检时会从胚泡中取出约3-8个细胞，然后将细胞送到实验室进行测试，如果一切无恙，通常会将胚胎冷冻并随后植入。

PGD​​可用于鉴定大约6000种遗传的单基因疾病，并且准确鉴定出受影响和未受影响的胚胎，准确率可达98％。

哪些人适合PGD？

患有严重或致命家族病史的夫妇通常会使用PGD，避免将遗传病传给后代。PGD​​通过寻找特定疾病的特定标志物来提供帮助，例如，单基因疾病，包括囊性纤维化和地中海贫血、脆性X综合征和杜兴氏肌营养不良症、成骨发育不全等，父母也可以使用PGD为其他需要骨髓移植的兄弟姐妹找到匹配的干细胞。

因此三代试管婴儿适应症除了常规试管婴儿的上述适应症除外，还包括：

• 单基因遗传病：如包括囊性纤维化，脆性X，肌强直性营养不良，地中海贫血等。
• 染色体结构异常以及单亲二倍体，如染色体平衡易位、罗氏易位
• 非整倍体生育史:如唐氏综合征患者。
• 不明原因的不孕症：对常见原因进行评估，但未发现不孕症的原因。
• 习惯性流产、反复失败。
• 精子DNA异常造成的不孕。
• 性别特殊需求

单基因病-成骨发育不全

什么是PGS或植入前基因筛查？

PGS用于确定胚胎中的细胞是否包含正常的染色体数，即46条。在实验室中胚胎生长后，通常在第5天（胚泡期）进行活检。然后将一些胚胎细胞送到实验室，实验室对每个细胞内的染色体数进行计数，具有正常染色体数的胚胎是“整倍体”，具有异常染色体数的胚胎是“非整倍体”，PGS的目的是避免将异常染色体的胚胎转移到子宫中。

哪些人适合PGS？

所有夫妇都有异常胚胎的风险，随着女性年龄的增长，这种风险会大大增加。染色体异常的胚胎很难植入子宫，或者植入后也会不着床，最终会导致生化妊娠、流产、妊娠后期胎儿死亡，死产或产下有异常的婴儿等。

PGS也可用于其他情况，如患有严重的男性因素不育、IVF反复发作失败、年龄较大女性、发生多次流产的患者，染色体易位。

PGS的使用正在迅速增长，一些估计表明，PGS用于所有试管婴儿病例的接近35％。

染色体16号三体

三代试管婴儿的过程

PGD和PGS的新名称

此外，《不孕和生育保健国际词汇》中的新术语现在已取代PGD和PGS ，采用新名称是植入前基因测试（<strong>PGT</strong>），当用于非整倍性时，它是PGT-A；用于单基因/单基因缺陷PGT-M；对于染色体结构重排，它是PGT-SR。因此，现在称为PGD的是PGT-M，现在称为PGS的是PGT-A或PGT-SR。新名称完全替换可能需要花费数年的时间，因此现在可以使用其中任何一个。

三代试管婴儿有没有缺陷？

除了成本外，三代试管可以阻断遗传病及提高试管婴儿的成功率，但它也有缺点：

• 对胚胎进行活检以去除细胞进行测试时，会产生少量损伤；
• 基因检测系统有时不起作用；
• 冷冻可能会损坏胚胎。

镶嵌的情况，即通常正常的胚胎中的某些细胞异常或通常异常的胚胎中的某些细胞正常，可能导致测试结果无法准确反映胚胎的染色体状态。

新的挑战包括更精确地确定常见的镶嵌胚胎，如何最好地检测它们，以及是否应该转移某些镶嵌胚胎。

美国生殖医学学会（ASRM）认为：“基因筛查可以帮助识别年龄相关/家族遗传疾病和先天缺陷风险增加的夫妇，但是，没有一项单一的测试可以准确预测儿童所有缺陷的风险，许多出生缺陷，例如与环境和毒性接触有关的缺陷，以及那些随机且无法解释的缺陷，只要不是基于遗传的，都有可能无法被检测到。