什么是罗氏易位

罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。

可是当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常的风险，按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的概率只有1/6，其中1/6也是罗氏异位。

何女士是13号染色体与14号染色体易位，其中一条14号染色体与13号染色体接合在一起，形成一条衍生染色体。如果自然怀孕，有66.7%的概率自然流产或者生出天生愚儿或者畸形儿，生育完全健康孩子的概率仅仅16.7%，还有16.7%的概率孩子和何女士一样也是罗氏易位携带者，面临同样的生育困扰。

罗氏易位，一千个人中存在一个，在不孕人群中约占百分之三。这种特殊的染色体重排主要在13、14、15、21和22号染色体上发生，而携带者通常仅有45条染色体。但由于丢失的部分为染色体的短臂异染色质部分，其表型往往正常。

罗氏易位的临床症状

罗氏易位携带者在与正常人婚配时，理论上有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎，也有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎，剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎，表现为妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生。

即：六种可能，15号单体，22号单体，15号三体，22号三体，完全正常，罗氏易位携带者。其中前四种会在12周前自然流产。所以生下宝宝的50%完全正常，50%为罗氏易位携带者，携带者表象和完全正常宝宝一样，长大后生育可能有流产概率问题。

罗氏易位携带者的怀孕风险大，流产率高，胎儿患有21三体综合征或者13三体综合征。因此建议慎重选择自然怀孕，反复的妊娠失败或者胎儿畸形会造成心灵和身体上的伤害。

再讲的通俗点，有1/6=16.7%的概率，生下完全正常的孩子，有1/6=16.7%的概率，生下罗氏易位携带的孩子，智力、身体发育与常人无异，但成年后生育时会遇到父母同样的生殖问题，比如罗氏易位男性，通常是少弱精子症、无精子症患者。有4/6=66.7%的概率，会反复流产生不出孩子。

罗氏易位的治疗

如果发现异常，基本还是以引产为主。

毕竟罗氏易位是染色体结构异常的一种，这种异常发生于胚胎时期，无法治愈。罗氏易位携带者的怀孕风险大，流产率高，胎儿患有21三体综合征或者13三体综合征。因此建议慎重选择自然怀孕，反复的妊娠失败或者胎儿畸形会造成心灵和身体上的伤害。

临床常见怀孕中后期取羊水或脐血行遗传学检查，异常的引产，正常的继续怀孕至分娩（但仍有50%的概率携带该病），但后一种方法无疑母亲受罪很多。

罗氏易位的干预手段

目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方法。第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），它和以前的试管婴儿技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，从而保证移植入子宫的胚胎是健康的。

普通的试管婴儿技术可以保证平衡易位携带者和罗氏易位携带者生育孩子，但是无法保证孩子的染色体是否正常，其中有50%同父母一样是易位携带者。如果是携带者，这个孩子以后也将面临父母辈的生育问题。

第三代试管婴儿是胚胎植入前的诊断技术，其中的染色体基因筛查可以对胚胎的染色体进行排查，选择最健康的移植到女性子宫内，通过辅助生育的方式解决生育难题，避免后代遗传病的产生。通常是在在孕囊卵裂成多细胞时取出一个细胞进行遗传学诊断，正常的就移植，异常的就不移植。

目前第三代试管技术发展成熟的国家有成功率最高的美国，价格低廉成功率亚洲最高的泰国，距离中国较近语言畅通的香港，中国也有第三代技术，成功率相比以上的确稍微逊色，每个家庭可以根据自身需求选择合适的地区。

按照卫计委含糊其辞的说法，罗氏易位基本符合“胚胎植入前遗传学筛查”（也就是第三代试管婴儿）的医学指征。我的建议是：先去国内医院咨询，是否可以做第三代试管婴儿。如果不行，再考虑出国。

通常来说，罗氏易位携带者的怀孕风险大，流产率高，胎儿患有21三体综合征或者13三体综合征。因此孕家建议这类家庭慎重选择自然怀孕，反复的妊娠失败或者胎儿畸形会造成心灵和身体上的伤害，您应该考虑遗传学诊断和第三代试管婴儿辅助生育来保障健康。

第三代试管婴儿基因筛查

染色体平衡易位是最常见的一类染色体结构畸变，在新生儿中的发生率为1/500～1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，理论上这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径，目前该院已应用MaReCS新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断，已有1例分娩正常婴儿，另有6例妊娠，其中4例已进行孕中期羊水分析，显示染色体核型完全正常，与移植前胚胎的MaReCS诊断结果一致。MaReCS的全新诊断策略，不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，亦可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者。

罗伯逊易位是指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体（例如45，XX，t（13；14）），是一种染色体异常疾病。分为同源和非同源两种。在人群中的发生率为1%。

携带者本身表型一般正常,但婚后常表现复发性流产、不孕不育,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿。

• 14号染色体三体，一般会胎停流产；
• 21号染色体三体，俗称唐氏综合征；
• 14号染色体单体，无法存活；
• 21号染色体单体，无法存活；
• 虽然胎儿可以顺利出生，并且没有症状，但是他以后也会碰到相同的生育问题，面临反复流产、不育的结果；
• 染色体正常，这种情况的概率只有1/6。这就是俗称的“脱染”效果。携带者本身表型一般正常,但婚后常表现复发性流产、不孕不育,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿

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