罗伯逊易位（罗氏易位）是一种常见的染色体结构异常，在新生儿中的发病率为1/1000。

罗氏易位其中两个染色体之间发生近端着丝粒染色体的基团G和d，也被称为着丝粒染色体的中心融合，罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）上。最常见的是染色体14和21或22，非常短染色体臂丢失，并且两个剩余染色体的中心融合t（14q21q或14q22q），产生的结果-两条长臂两个近端的染色体失去了它们的短臂，然后，剩余的部q臂彼此融合。

正常染色体与非同源染色体中心融合

• A 正常染色体
• B 两个非同源染色体中心融合

核型图，染色体14和22的两个较长的臂已彼此融合t（14q22q），表型不明显，因为易位是平衡的;然而，在配子形成中会出现问题。

罗伯逊易位的携带者在表型上不明显。然而，当涉及配子形成时会出现问题，也就是卵子和精子结合成受精卵的时候发生问题。

为什么罗伯逊易位携带者表型正常?罗伯逊易位分别形成由两条染色体长臂接合，短臂接合而成的小染色体往往在第二次分裂时丢失 ，由于小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天性畸形患儿。

通常二倍体染色体组因此减半，罗氏易位中染色体与另一种染色体融合，不会发生有序的分离，载体具有三体性或单体性的后代的可能性更大。

这种情况与其年龄无关，通常在具有遗传性21三体的家族中发现易位（例如，t [14q21q]）。

形成的配子可能性如下:

罗氏易位携带者中心融合中形成配子的染色体

从这个简化的模型显示，在罗伯逊易位中，配子形成受到干扰，一方面，可以产生单体或三体，另一方面，配子形成也可以导致正常或平衡的配子。

易位携带者生育风险评估

易位携带者生育风险评估

1. 完全正常1/6；
2. 罗氏易位携带者1/6（平衡配子产生），子女和父母一样表型正常；
3. 其余会合成一条染色体具有重复或缺失，比例为4/6

因此，罗氏易位正常妊娠和异常妊娠的比例为1∶2

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