罗氏易位生健康孩子有多少几率?-罗伯逊易位生育风险评估

时间: 2019-06-11 22:33:57 作者:嗣道

罗伯逊易位(罗氏易位)是一种常见的染色体结构异常,在新生儿中的发病率为1/1000。

罗氏易位其中两个染色体之间发生近端着丝粒染色体的基团G和d,也被称为着丝粒染色体的中心融合,罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。最常见的是染色体14和21或22,非常短染色体臂丢失,并且两个剩余染色体的中心融合t(14q21q或14q22q),产生的结果-两条长臂两个近端的染色体失去了它们的短臂,然后,剩余的部q臂彼此融合。

正常染色体与非同源染色体中心融合

正常染色体与非同源染色体中心融合

  • A 正常染色体
  • B 两个非同源染色体中心融合

核型图,染色体14和22的两个较长的臂已彼此融合t(14q22q),表型不明显,因为易位是平衡的;然而,在配子形成中会出现问题。

罗伯逊易位的携带者在表型上不明显。然而,当涉及配子形成时会出现问题,也就是卵子和精子结合成受精卵的时候发生问题。

为什么罗伯逊易位携带者表型正常?罗伯逊易位分别形成由两条染色体长臂接合,短臂接合而成的小染色体往往在第二次分裂时丢失 ,由于小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天性畸形患儿。

通常二倍体染色体组因此减半,罗氏易位中染色体与另一种染色体融合,不会发生有序的分离,载体具有三体性或单体性的后代的可能性更大。

这种情况与其年龄无关,通常在具有遗传性21三体的家族中发现易位(例如,t [14q21q])。

形成的配子可能性如下:

罗氏易位携带者中心融合中形成配子的染色体

从这个简化的模型显示,在罗伯逊易位中,配子形成受到干扰,一方面,可以产生单体或三体,另一方面,配子形成也可以导致正常或平衡的配子。

易位携带者生育风险评估

易位携带者生育风险评估

  1. 完全正常1/6;
  2. 罗氏易位携带者1/6(平衡配子产生),子女和父母一样表型正常;
  3. 其余会合成一条染色体具有重复或缺失,比例为4/6

因此,罗氏易位正常妊娠和异常妊娠的比例为1∶2

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