什么是试管婴儿胚胎植入前基因检测(pgs)?

时间: 2019-09-27 11:37:13 作者:嗣道

作者简介:Alexey (亚历克西)毕业于英国邓迪大学、获得人类胚胎学硕士学位。Alexey参加了各种国际胚胎学会议和研习,自2010年以来,Alexey长期在世界各地IVF诊所担任临床胚胎学专家,至今已处理了3500多例胚胎案例,具有丰富的胚胎实验室操作经验,现任职于嗣道泰国试管婴儿医院。

植入前遗传学筛查PGS是一项与试管婴儿-胚胎移植技术(IVF-ET)一起使用的技术。它涉及胚胎中染色体数目的分析。植入前遗传学诊断PGD处理IVF产生的胚胎的染色体结构或单个基因异常,目的是移植那些经过遗传学筛查的胚胎,从而增加受孕的机会,并且使妊娠获得最健康的宝宝。

PGD是三代试管婴儿的核心技术,主要用途是诊断单基因缺陷,无论是隐性的(如囊性纤维化)、显性(如多囊肾)或X连锁(如血友病),以及检测不平衡的染色体结构异常(如染色体易位或倒位,通常会导致流产)的携带者。 PGS更常用于非整倍性筛查,寻找多倍体(染色体的拷贝数量过多),多余拷贝(三体,例如导致唐氏综合症的21三体)或单个染色体的缺失(单倍体)。这些异常中的任何一个都可能导致无法怀孕、流产或分娩异常婴儿。

一对夫妻使用PGD的原因是受个人基因缺陷或家族遗传病困扰,或是由先前的妊娠流产或不孕症才确认的基因缺陷,或者是夫妻中的某一位存在平衡易位或倒位,导致不孕、流产或产下的胎儿出现异常,这都是适用PGS的范围。在已确定染色体病因或消除非遗传病因的情况下,任何年龄段的反复流产都可使用PGS来筛查,单个染色体异常的胎儿或家族遗传病史是使用PGS筛查的重要原因。对于接受不孕治疗的患者来说,在治疗期间最大化正常妊娠机会的愿望可以通过PGS来实现,那些反复IVF失败的原因通常可以通过PGS来解释。即使是在没有医疗干预的情况下的自然怀孕,不愿进行侵入性产前检测或拒绝流产异常胎儿的可育夫妇,也会发现PGS可以显著降低发生此类事件的风险。PGS并不能完全消除IVF导致的异常胎儿发生,但可以显著降低发生率。通常,非整倍体筛查会检测出90%的容易造成妊娠流产的染色体异常情况,而其余则是非染色体情况,这种误差约为2%。过去发现较高的错误率,很大程度上是由于胚胎中的镶嵌现象导致的,正常和异常细胞系共存于一个胚胎中。如果仅测试了大约一半的染色体,那么随机选择的单个细胞的可能没有代表性。但是,现在使用阵列微阵列(SNP)的新技术,使得PGS对所有23对染色体可以进行常规测试。

虽然PGS仍被认为是实验性的技术,但PGS的全球性结果令人鼓舞,检测后成千上万的婴儿中未发现不良反应。尽管以前的方法是使用第3天胚胎的单细胞活检(4-10个细胞)和荧光原位杂交(FISH),这些被确认为不足以提高IVF结果甚至无效,但最新的方法是利用滋养外胚层活检(TEDB),该技术是在取卵/受精后第5-7天将胚胎培养到囊胚期,然后从囊胚的外层(本质上是胎盘的雏形)中除去一些细胞,这样可以获得更多的DNA,也可以提高PGS的准确性,也可保证胎儿的内部细胞团不受干扰。与旧的细胞活检相比,这也间接增加了胚胎移植的成功几率,这项技术也可以提高25%的胚胎质量。显然,使用SNPPY是增强PGS评估的关键,使用新技术则更为令人印象深刻,即便该技术仅在少数IVF中心可用。</p>
对胚泡进行活检的好处是,胚胎已经达到了发育阶段,可以在任何情况下移植。较差的胚胎无论如何都不会进入那个阶段,也不会导致怀孕。由于PGS+SNP的技术需要几天的时间,因此需要在获得结果的同时使用称为“玻璃化”的快速冷冻技术将胚泡冷冻保存,在随后的周期中进行正常胚胎的移植,在此周期中可以使子宫环境模仿理想的自然受孕周期,而不是与筛查相关的过度刺激的子宫环境。由于数据显示新鲜和冷冻融化的胚胎之间的移植率相近,人们对冷冻保存可能对胚胎造成损伤的恐惧已经渐渐消失。
在试管婴儿IVF中使用PGS将变得更加普遍,并且可以为夫妇双方提供重要信息。PGS可以为不育治疗失败和反复流产提供合理的解释,或者为年龄较大的患者使用自己的卵子尝试怀孕提供建议或者鼓励进一步的尝试,它可以为流产、胎儿异常或分娩终止而遭受痛苦的夫妇提供安全的保证,最终目标是提高试管婴儿成功率

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