泰国试管婴儿医院可以筛查染色体倒位吗?

时间: 2019-10-18 16:42:25 作者:嗣道

染色体倒位

倒位发生在一段染色体断裂时,并且在染色体内反转后重新结合;记录符号为inv,后跟带有染色体编号的括号,以及指示断点的第二个括号,(例如inv(9)(p11q13));倒位比较常见的是平衡重排携带,携带者具有正常的表型。(注意:如果一个断裂点位于基因中间,则该特定基因将失衡)。

臂内倒位

臂内倒位

当断裂涉及的片段完全位于一个染色体臂内时,倒位又称为臂内倒位或顺向倒位;发生率很少(比较少见);染色体倒位异常中最常见的发生在染色体3、7和14;携带者通常是可生育的,男性和女性一样多,大约一半的后代具有正常的核型,而另一半具有平衡重排携带者(像携带者父母一样),只有少数后代具有不平衡的形式,因为不平衡的胚胎往往因流产无法出生。

在减数分裂中,存在成对的同源片段,这导致形成倒位环,在环内交叉(请参见图的顶部)会产生连接两个着丝粒的染色体桥,之后分裂的结果会有以下可能:

  • 中断,并且根据断裂的位置,单元中的某些段会重复、缺失
  • 产生具有两倍遗传物质的子细胞
  • 双着丝粒将从两个子细胞中排除
  • 双着丝粒被整体包含在一个子细胞中
臂间倒位

臂间倒位

臂间倒位的两个断点在着丝粒的相对两侧,并有效地重新组合,有一些臂间倒位发生率较高,也是染色体变异的一种,例如:

  • 1.inv(9)(p11q13):在1/400个人中发现(地域差异很大)。没有经常发现形式不平衡的后代(异染色质杂交非常例外)。
  • 2.inv(Y):在1/2/1000男性个体中发现。

臂间倒位会引起流产,不育(男性更常见),并导致减数分裂时的产物不平衡,臂间倒位的携带者更容易妊娠出有出生缺陷的孩子。产生的过程是在减数分裂过程中,倒位环中交叉会产生重组染色体(rec),其中一个区段重复,而另一区段缺失(重复p-缺失q将记录为recdup(p))。

泰国试管婴儿医院哪家可以筛查倒位胚胎进行试管婴儿治疗

染色体倒位的染色体结构异常的筛查与各个试管婴儿医院采用的技术手段有关,在泰国,高通量测序NGS是用的比较多的一种技术手段,但是由于技术特点,NGS并不适合染色体片段微重复的筛查,更适合染色体点位基因突变的筛查,因此大多数泰国试管医院不具有筛查染色体倒位的优势。

综合来看,SNP微阵列芯片技术更适合染色体微重复、微缺失的诊断,而嗣道泰国试管婴儿医院是泰国唯一同时拥有SNP array 全基因组芯片诊断技术、karyomapping核型定位技术、NGS高通量测序技术的医院,完全由能力进行染色体倒位携带者胚胎筛查。

声明:本栏目的内容,包括医学意见和任何其他健康相关信息,仅供参考,不视为特定诊断;如果您对自己的健康或他人的健康有任何疑问,请及时到医院就诊或寻求医生的直接建议。