试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断（PGD）阻断法布里病

如果你或你的伴侣有法布里病的家族病史，如果想降低疾病传给孩子的风险 ，通过试管婴儿（IVF）并进行 胚胎植入前遗传学诊断是个很好的选择。

儿童如何遗传法布里氏病？

已知GLA基因中的 突变会导致法布里病，这个基因编码一种分解脂肪分子的酶，称为globotriaosylceramide，当酶由于突变而无法正常工作时，脂肪分子会在体内积聚并导致法布里病的症状。

GLA基因位置在X染色体，男性有一个从母亲那里继承来的X染色体，一个从父亲那里继承来的Y染色体。女性有两个X染色体，一条遗传自父亲、一条遗传自母亲。

患有法布里（Fabry）病的男性不会将疾病传染给他的任何儿子，但是，他会将其传递给他的女儿们，患有法布里（Fabry）病的妇女有50％的机会将有缺陷的基因传给每个孩子。

什么是PGD？

试管婴儿胚胎植入前的遗传诊断或PGD用于测试通过IVF产生的胚胎的遗传疾病。临床医生从每个胚胎中抽取少量样本，并进行基因分析，通过寻找与法布里（Fabry）病和其他遗传疾病有关的突变，根据结果与遗传咨询师沟通，决定是否要将任何胚胎转移到母亲的子宫中。

PGD的关注

PGD可以大大降低生孩子患有法布里（Fabry）等罕见疾病的风险，但是，仍然存在在早期发育过程中发生随机或新发突变的风险，从而导致遗传疾病。产前诊断可用于测试怀孕期间可能发生的遗传疾病。