如果您正打算做体外受精（试管婴儿），那么在做出决定之前您可能已经学到了许多新信息，可能知道一些缩写词：PGD和PGS，它们是植入前的基因检测。尽管这些术语在口语中有时候可以互换使用，但它们实际上是不同的。

植入前的基因测试是在试管婴儿期间进行胚胎移植之前进行的，这样医生就可以选择一个没有已知或可疑基因问题（PGD）的染色体，或一个没有异常染色体数（PGS）的胚胎。

PGD和PGS的目标都是增加选择健康胚胎的机会，该胚胎将发育为健康的婴儿。这些进展可以带来真正的改变，因为出生缺陷发生在近20个怀孕中，其中1个发生在严重的范围内，从轻微的解剖异常到广泛的遗传性疾病，包括智力低下。

什么是PGD或植入前遗传学诊断？

PGD是一种提供有关在胚胎（受精卵）中发现的细胞的基因组成信息的技术。胚胎活检每天从5天胚胎中提取3-8个细胞，然后将细胞送到实验室进行测试。通常将胚胎冷冻并随后植入。PGD​​可用于鉴定大约2,000个遗传的单基因疾病，并且准确鉴定受累和未受累的胚胎的准确率达98％。

谁从PGD中受益最多？

患有严重或致命疾病的家族病史的夫妇通常会使用PGD，PGD通过寻找特定疾病的特定标志物来提供帮助，例如，包括囊性纤维化和镰状细胞性贫血在内的单基因疾病、有性相关疾病的家族史，包括脆性X综合征和杜兴氏肌营养不良症时，也可以使用PGD。父母也可以使用PGD为其他需要骨髓移植的兄弟姐妹找到匹配的干细胞。

什么是PGS或植入前基因筛查？

PGS用于确定胚胎中的细胞是否包含正常的染色体数，即46条。在实验室中胚胎生长后，通常在第5天（胚泡期）进行活检。然后将一些胚胎细胞发送到外部实验室，该实验室使用技术对每个细胞内的染色体数进行计数。染色体数目正常的胚胎是整倍体，而染色体数目异常的胚胎是非整倍体。PGS的目的是避免将异常胚胎转移到子宫中。

PGS最适合哪些人？

所有夫妇都有异常胚胎的风险。随着女性年龄的增长，这种风险会大大增加，异常的胚胎几乎总是无法植入，或者如果植入，最终会因生化妊娠（只有怀孕的激素证据），流产，妊娠后期的胎儿死亡，死产或有异常的婴儿而终止。

进行IVF的夫妇可能选择PGS，包括严重的男性不育因素，试管婴儿治疗反复失败，年龄较大、多次流产的人可能会使用PGS，还有一些人可能会发生不同类型的易位 ，其中一条染色体的一条断裂并附着到另一条染色体上，从而导致细胞遗传物质的获得或丧失。

这些年PGS的使用迅速增长，PGS已用于所有IVF病例的近35％，并预测可能很快将在所有周期的一半中使用。

关于PGS的担忧

除了成本外，许多因素对于PGS的频繁使用也至关重要。虽然它通常可以识别出具有更高的植入和成功的胚胎，但它也有缺点：对胚胎进行活检以去除细胞进行测试时，会产生少量损伤；基因检测系统有时不起作用；镶嵌的情况可能导致测试结果无法准确反映出胚胎的染色体状态。

也就是说，通常正常的胚胎中的一些细胞是异常的，或者通常异常的胚胎中的一些细胞是正常的。

关于这些问题导致胚胎分类错误的频率仍存在争议-范围为10％至40％，平均估计为20％。新的挑战包括更精确地确定常见的镶嵌胚胎，如何最好地检测它们，以及是否应该移植某些镶嵌胚胎，因为它们仍可能会是婴儿健康。

美国生殖医学学会（ASRM）提出了另一个警告，“基因筛查可以帮助识别年龄相关或家族遗传疾病和先天缺陷风险增加的夫妇，但是，没有一项单一的测试能够准确预测儿童所有缺陷的风险；并且许多出生缺陷，例如与环境和毒性接触有关的缺陷；还有那些随机且无法解释的缺陷，都不是基于遗传的，因此可能无法被检测到。”

PGD和PGS的新名称

此外，《不孕和生育保健国际词汇》中的新术语现在已取代PGD和PGS 。所有测试的新名称是植入前基因测试（PGT）。当用于非整倍性时，称为PGT-A；用于单基因/单基因缺陷称为PGT-M；对于染色体结构异常，称为是PGT-SR。因此，现在称为PGD的现在是PGT-M，而现在称为PGS的对应的是PGT-A或PGT-SR。