肝豆状核变性的病因
铜作为微量元素参与体内多种重要生物酶的合成。正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松结合，然后进入肝细胞。在肝细胞中，铜经ATP酶转化与球蛋白结合成铜蓝蛋白，然后分泌到血液中，体内循环中的铜90%-95%结合在铜蓝蛋白上，而多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排出体外。
而HLD患者由于ATPB7基因基因缺陷，造成ATP酶缺失，导致微量铜无法结合成铜蓝蛋白，导致过量的铜在肝脏内积蓄，造成肝坏死或肝硬化；过量的铜在脑部集聚，造成脑坏死；在眼部聚集，造成角膜色素变化等。
肝豆状核变性的症状
本病大多在10～25岁间出现明显症状，男性患者稍多于女性。一般病起渐缓，临床表现多种多样，主要症状为：
- 肝脏：肝水肿、黄疸性肝炎、脂肪肝
- 脑部：脑水肿、记忆/语言障碍、四肢运动不协调
- 眼睛：明显的色素环、白内障
- 其他症状：肾结石、骨质疏松、低血压
肝豆状核变性的遗传模式
HLD是由于ATPB7基因缺陷引起的常染色体隐性基因疾病，属于单基因病。如父母双方为1个正常、1个携带者，则后代有50%几率为正常或携带；如果父母双方都是携带者，则有25%的几率致病。
肝豆状核变性的治疗
本病可以治疗，但无法根治;目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：
- 低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
- 药物治疗：D-青霉胺，三乙基四胺，二巯基丙醇，硫酸锌，葡萄糖酸锌，二巯丙磺钠等。但长期药物治疗仍然不可避免会造成肝损伤。
- 手术治疗：肝移植，但仍不能彻底治疗此病。因为不是肝脏本身出问题，而是基因缺陷引起的疾病。因此，除非肝脏丧失功能，比如肝衰竭或硬化，不然一般不采取手术治疗。
- 治疗误区：由于此病早期症状不明显，而且症状多种多样，导致容易误诊，尤其容易误诊为肝炎或精神类疾病。只有在检查血清铜蓝蛋白降低、且肝铜含量增高时可以确诊此病。由于确诊较晚，往往患者已经出现各种症状。
肝豆状核变性的干预
由于HLD疾病较为罕见，且只有在父母双方均为ATPB7基因突变，才会导致后代出现HLD现象。
胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技术是已知最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术，对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，可以有效规避无甲症（也包括其他染色体异常遗传病）所带来的风险，从而获得正常胎儿的诊断方法。
