努南综合症该是什么?可以做泰国试管婴儿规避吗?

时间: 2020-03-06 14:52:50 作者:海外文献整理

什么是努南综合症

努南综合症是一种遗传疾病,会阻碍身体各个部位的正常发育,努南综合症可以通过多种方式影响一个人,这些症状包括不寻常的面部特征、身材矮小、心脏缺陷、其他身体问题以及可能的发育迟缓。

努南综合症是由基因突变引起的,当一个孩子从父母那里继承了一份受影响基因的副本(显性遗传)时就会患上这种病。因此,努南综合症的治疗重点是控制疾病的症状和并发症,生长激素可用于治疗一些努南综合症患者的矮小症状。

努南综合症病因

多种基因突变可导致努南综合症,这些基因的缺陷会导致产生持续活跃的蛋白质,由于这些基因在体内许多组织的形成过程中起作用,这种蛋白质的持续激活破坏了细胞正常的生长和分裂过程。其中PTPN11基因突变大约占了一半的病例,SOS1基因突变大约占了10%到15%的病例,RAF1和RIT1基因各占约5%。

SOS1, PTPN11 RAF1, RIT1等基因合成的蛋白质,都是重要的RAS 细胞/MAPK信号通路,这些通路控制着细胞分裂和生长,以及细胞的成熟(分化)和运动(细胞迁移)。许多与努南综合症相关的基因突变导致产生的蛋白质比正常情况下激活的时间更长,而不是根据细胞信号迅速开启或关闭。这种延迟的激活改变了正常的RAS/MAPK信号,扰乱了细胞生长和分裂的调节,导致了努南综合征的特征。

努南综合症遗传模式

该病是一种常染色体显性遗传,这意味着只要父母双方有一个有基因异常,则必然会有50%的几率遗传给后代。当然,也有一小部分患者是新发基因突变。

努南综合症症状

努南综合症的症状,尤其是面部特征,是临床最主要的鉴别现象,尤其是在婴幼儿时期尤为明显,如果经过治疗,这些患者在成年后症状会有所缓解。常见特征如下:

  • 眼距很宽,眼角向下倾斜,而且眼睑下垂
  • 耳朵位置低,并且可以向后旋转(招风耳)
  • 鼻子下陷,在鼻子和嘴之间有一条深沟,上唇较为宽阔

其他的临床特征还有:

  • 先天性心脏病:很多努南综合症患者天生就有某种形式的心脏缺陷(先天性心脏病),有些心脏问题会在以后的生活中逐步出现,包括动脉瓣狭窄、心肌增厚(肥厚性心肌病)、心室缺损、主动脉狭窄、心率不齐等。
  • 身材矮小,发育迟缓:很多患者出生时体重正常,但随着年龄的增长,发育会逐渐减缓,从而导致体重偏轻,而而这很多是由于生长激素不足所致,这同时也会导致患者身材矮小。
  • 鸡胸:胸骨突一种形状异常的胸部,通常有凹陷的胸骨(漏斗状胸)或隆起的胸骨(隆状胸)
  • 容易出血:努南综合征可因凝血缺陷或血小板过少而导致出血过度和瘀伤久久不退。同时这也会引起全身多处受到感染和淋巴水肿
  • 生殖障碍:许多努南综合症患者,在生殖器和肾脏方面存在问题,包括青春期延迟、男性的隐睾症、无精症和女性的第二性征不明显等。
努南综合症治疗

目前主要的治疗手段都是对症治疗,如心脏病问题通过手术或药物解决、发育迟缓可以使用生长激素等,但由于NS的患者不少都是家族遗传的,因此对于有该病家族史的家庭来说,在怀孕前进行遗传咨询是必不可少的,当然,最有效的解决方案还是泰国试管婴儿技术(PGD)。

努南综合症预防

由于努南综合症较为罕见,且只要父母任意一方有相关基因突变就会有很高几率遗传给后代,所以对于头胎为NS或有NS家族史的家庭来说,在考虑生育问题时,最好还是寻求遗传咨询,采用泰国三代试管婴儿技术(PGD)予以阻断。

胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技术是已知最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术,对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,可以有效规避努南综合症(也包括其他染色体异常遗传病)所带来的风险,从而获得正常胎儿的诊断方法。

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