什么是基因芯片
常规的细胞遗传学分析可以鉴定平衡和不平衡的染色体结构和数值异常，医生可能会要求进行染色体分析以确认特定的诊断，例如唐氏综合症，但通常是在中期染色体的情况下检查整个基因组，以寻找导致患者临床问题的不确定性失衡。因此，常规的细胞遗传学分析通常不依赖于患者的表型，因为检查了所有染色体和特定分辨率下的所有谱带，全球发育迟缓儿童带状染色体分析的诊断率约为3.7％。
而分子细胞遗传学技术，例如荧光原位杂交（FISH），已被引入临床细胞遗传学实验室以提高分辨率。 FISH靶向特定的一个或多个染色体区域。测试可以是患者表型所指示的特定位点，或者可以用于询问多个基因座，例如亚端粒区域。使用亚端粒探针板，临床相关重排的诊断率约为2.5％。
而目前开发了比较基因组杂交（CGH），以使用患者的DNA作为分析探针来帮助鉴定不平衡的重排。通过将患者的DNA与参考样本进行比较，首先确定了中期染色体分辨率下的得失，因为该DNA样本与正常的中期染色体杂交了。3但是，由于中期染色体分辨率有限，因此采用了CGH 4在基于阵列的CGH中，人类基因组DNA片段（以寡核苷酸，细菌人工染色体（BAC）或其他DNA序列的形式）附着在固体支持物（例如玻璃显微镜载玻片）上5单核苷酸多态性（SNP）微阵列也可用于基因组拷贝数评估。这些阵列与CGH阵列的区别在于仅患者的基因组与固相支持体杂交。与从正常参考对照中获得的一组标准SNP强度相比，SNP的强度表明DNA拷贝数的得失。
微阵列分析的诊断产量取决于包含在微阵列上的基因组覆盖率，使用有限的BAC阵列进行的诊断率约为10%。
微阵列分析允许同时分析数百或数千个离散的基因座，这在单个FISH实验中是不可能的，而且比传统的细胞遗传学分析具有更高的分辨率。在传统的细胞遗传学分析中，微阵列可用于检测基因组的不平衡区域。尽管目前的微阵列技术不能识别平衡重排和一些倍体，大多数对表型异常、发育迟缓或智力迟钝的个体进行的染色体分析都是为了检测不平衡的染色体重排，这些重排会导致染色体或染色体片段的净增益或损失。因此，在临床细胞遗传学实验室中使用微阵列分析不会改变对传统上接受细胞遗传学分析的儿童的方法，并可能取代对病因不明的患者进行多次FISH研究的“逐步”方法。此外，微阵列分析可以作为传统细胞遗传学的辅助手段，进一步阐明带分析检测到的染色体异常，避免了多次FISH化验的需要。
与传统的和分子细胞遗传学研究一样，染色体异常的临床意义不明确，有时可以通过微阵列分析发现。这些不明确的结果需要父母或其他亲属的细胞遗传学分析，以充分解释异常发现。通过对亲本的测试或对FISH的确认研究，许多这些基因组的改变可以得到澄清。因此，微阵列分析所遇到的情况与早期临床细胞遗传学实验室在阐明染色体异型中所经历的情况没有什么不同，也不像通过常规显带发现一个新的微妙异常。
总之，基于阵列的分析是一种新的分子细
胞遗传学工具，用于鉴定遗传疾病的细胞遗传学基础。使用这个新工具获得的结果与几十年的临床遗传知识和人类基因组计划的公开信息相关。操作和解释微阵列数据所需的专业知识与临床细胞遗传学家已经具备的核型和FISH的解释所需的技能和经验没有本质上的不同。因此，微阵列分析的使用将加强已经由临床细胞遗传学实验室提供的病人护理。
芯片报告的解读内容
笼统的来说，这个芯片报告可以发现一个人是否有缺失的或额外的染色体物质，比如缺失的染色体物质称为“染色体缺失”，而多余的染色体物质称为“染色体复制”。当一个人有一条缺失的或多余的染色体物质时，它会导致健康问题，如出生缺陷、癫痫、发育迟缓和自闭症。然而，有些缺失或额外的染色体物质不会造成问题。
缺失或多余的染色体物质可以从父母那里遗传下来，也可以作为一个新的事件发生在孩子身上。微阵列分析也可以检测出基因相同的染色体的大部分。有基因相同的染色体部分可能意味着一个人的父母是血亲或有共同的祖先。这也可能意味着一个人从同一个父母那里得到了染色体对的两个副本，而不是从父母双方各得到一个副本。具有基因相同的染色体部分会增加某人患某些遗传疾病的几率。
基因芯片测试是如何进行的
微阵列分析通常在血液样本上进行。在实验室中，从样本细胞中提取DNA(染色体物质)，并与正常的DNA样本进行比较，以查看是否有缺失或多余的染色体物质。微阵列分析还比较了每对染色体的DNA，看是否有大的部分在基因上相同。可能需要4周的时间才能见效。
测试结果的类型:
正常结果
未发现染色体缺失或多余片段，没有发现基因相同的大染色体部分。
可能的致病因素
发现了缺失或额外的遗传物质，这可能会导致健康或学习问题。医生或生殖学专家会通过解读报告告诉你这个结果将如何影响孩子的健康。这又可分为三种情况：
- 可能是良性的:发现了一条缺失或额外的染色体，但不太可能造成健康或学习问题。
- 未知意义的变体(VUS或VOUS):发现了一条缺失或额外的染色体物质，但不清楚这是否会导致任何健康或学习问题。有时专家会建议对亲本进行测试，看看缺失的或多余的部分是否来自亲本。这些信息可以帮助你发现这是否是孩子发育或学习障碍的原因。
- 纯合区(ROH):染色体的一个或多个部分被发现在遗传上是相同的。这可能意味着孩子的亲生父母有血缘关系(共享一个共同的祖先)，或者孩子从同一父母那里得到了两条相同的染色体，而不是从父母双方各得到一条。虽然这并不一定是导致发育或学习问题，但它可能会增加某些遗传疾病的机率。这些结果可能会导致医疗策略的改变，或者引发关于未来怀孕风险的讨论。研究结果也可对其他家庭成员有帮助，医生或生殖专家可能会根据这些结果为你的孩子或其他家庭成员推荐其他基因测试。
