什么是基因检测
基因检测是一种医学检测，用于鉴定染色体、基因或蛋白质的变化。基因测试的结果可以用于确认或排除可疑的遗传情况，或帮助确定某人出现或患有某种遗传疾病的机率。目前已经有1000多种基因可以用于检测并广泛使用中，还有更多的基因及其作用正在研究中。目前常见的几种可用于基因检测的方法:
- 分子遗传测试：研究单个基因或DNA的短片段，以确定导致遗传疾病的变异或突变。
- 染色体遗传测试：分析整个染色体或长DNA，以查看是否有巨大的遗传变化，如染色体的额外拷贝，导致遗传条件。
- 生物化学遗传测试：研究蛋白质的数量或活性水平，任何一种基因的异常都可能表明导致遗传疾病的DNA变化。
基因检测是自愿的，检测有好处，也有一定的局限性和风险，所以是否进行检测的决定是个人问题。遗传学家或生殖专家可以提供有关该测试的利弊信息，并讨论该测试结果可能对患者造成的影响，包括社会和情感方面的问题。
基因检测的常见用途
新生儿筛查
新生儿筛查是在出生后用于确定可在生命早期治疗的遗传疾病，每年全球有数百万婴儿接受这种检测。目前所有国家都在对婴儿进行苯**尿症(一种如果不治疗会导致智力残疾的遗传性疾病)和先天性甲状腺功能减退症(一种甲状腺疾病)的检测，大多数国家还会检测其他遗传性疾病。
遗传病筛查
遗传病筛查用于确定或排除特定的遗传或染色体疾病。在多数情况下，当身体症状和体征怀疑某一特定疾病时，基因检测被用于确认诊断。遗传病筛查可以在人出生前或一生中的任何时候进行，但不能对所有基因或所有遗传条件进行，诊断测试的结果可以影响一个人对医疗方案和疾病管理的选择。
产前诊断
产前诊断用于在出生前检测胎儿基因或染色体的变化。这种类型的检测是在怀孕期间提供，如果有某种疾病相关数据增加的风险，婴儿将可能有遗传或染色体疾病。在不少情况下，产前诊断可以减少婴儿患病的不确定性，或帮助他们对是否妊娠做出决定。然而，它不能识别所有可能的遗传疾病和完全阻止出生缺陷。
胚胎植入前的筛查
胚胎着床前检测，也称为植入前遗传诊断(PGD)，是一种新型的技术，可以降低孩子患有特定基因或染色体疾病的风险，它被用于检测胚胎的基因变化。这些胚胎是通过体外受精等辅助生殖技术创造的，试管婴儿（IVF）是将女性卵巢中的卵细胞取出，并与体外的精子细胞进行受精。要进行植入前遗传诊断(PGD)，需要从这些胚胎中提取少量细胞，测试某些基因是否存在突变，只有没有突变的胚胎才被允许植入子宫。
癌症基因筛查
这类检测通常是用于筛查癌症家庭或癌症患者所患肿瘤基因的类型和风险，从而有针对性的筛选靶向药物。也有一些机构，是把这类测试运用于癌症家庭的疾病风险预测中去，用于识别增罹患遗传性疾病风险的几率，例如某些特定类型的癌症。癌症基因筛查可以在没有任何症状时或症状出现之前确定一个人是否会出现遗传性疾病，如遗传性血色素沉着症(一种铁超载疾病)和某些肿瘤疾病。这种预测性检测的结果可以提供客户相关疾病预防和风险的预警，有助于其最终做出相关的医疗决定。
基因检测报告的解读
一旦客户做了基因检测，医学遗传学家或生物学专家就需要对基因检测的报告结果进行解读，当然这种解读通常都算是医疗咨询的一部分。
- 一般常见的医疗咨询包括医生或遗传学专家根据客户的情况，建议其做相应的基因检测。
- 之后，一般会采集客户的血液、头发、皮肤、羊水(怀孕期间包围胎儿的液体)或其他组织进行基因测试。
- 样本会被送到实验室，在那里技术人员会根据疑似的疾病来寻找染色体、DNA或蛋白质的特定突变
- 实验室以书面形式将检测结果报告给患者的医生或遗传专家，如果需要，也可以直接将报告发给患者本人。
- 根据客户的基因检测报告，医学遗传学家或生物学专家进行报告解读，帮助客户了解这份报告的各项指标的含义和后果，并告知后续的医学建议。
