介绍

最近有一项回顾性研究显示，患有线粒体疾病或线粒体功能障碍的女性在怀孕期间更容易出现并发症，而她们的新生儿更容易出现先天性缺陷。这项名为“线粒体疾病/功能障碍对试管婴儿妊娠的影响:一项回顾性研究”的论文发表在《线粒体》杂志上。

前言

原发性线粒体疾病(MD)包括由细胞核和线粒体DNA基因突变引起的几种罕见疾病，而线粒体功能障碍(Md)可通过环境暴露、药物治疗、感染或其他非遗传因素发生。MD和Md都会导致线粒体功能障碍，特别是线粒体呼吸链(MRC)产生的三磷酸腺苷(ATP)(人体所有细胞都使用的能量分子)减少，这直接影响细胞功能。

在怀孕期间，代谢需求增加，以允许胎儿的发育和生长，这需要最佳和有效的能量生产。但是关于妊娠对MD/ MD患者的影响的信息很少，这些患者可能无法维持正常的能量生产，并且在理论上有更高的怀孕并发症的几率。

在这项研究中，作者分析了MD/ Md女性及其子女的做试管婴儿的影响和潜在并发症，以收集信息，以帮助改善未来MD/ Md产妇和胎儿的结局。

数据

该研究分析了103名年龄在16岁到75岁之间被诊断为MD/ Md的女性，她们都至少做过1次试管婴儿周期，并通过试管婴儿技术起码怀孕过1次。通过在线调查收集了他们的人口背景、妇科病史、生育史、怀孕史、产后问题、MD/ Md症状和膳食补充剂使用情况等信息。

大多数为白种人(94.2%)，诊断为线粒体肌病(34%)，共有370例怀孕(平均3.6例/女性)，其中248例成功活产。68.1%的孕妇是经阴道分娩的，平均孕周为38.2周，在正常的38 - 42周范围内。但是10.9%的新生儿有呼吸困难，8.4%被诊断出有先天性缺陷，大部分与心脏问题有关。

平均而言，这些女性在13岁就有了第一次月经，几乎和美国一般人口(12.5岁)一样，第一次怀孕是在24.4岁，46.6%的人说她们在妊娠的前三个月或后三个月至少流产过一次(平均每名女性流产2.4次)。

大多数(78%)经历了不同严重程度的妊娠并发症，包括阴道出血(37.9%)、尿蛋白异常高(26.2%)、高血压(24.3%)、妊娠糖尿病(23.3%)、胎龄小(21.4%)和子痫前期(18.4%)。一般来说，怀孕似乎会加重慢性MD/ Md症状，包括呼吸急促、低血压、心动过速(心律失常)、便秘、运动不耐受、肌肉无力、头痛、平衡问题、贫血和焦虑/抑郁。

结论

结果表明，MD/Md会加重妊娠期女性的疾病症状，并增加常见妊娠并发症的可能性，但所有这些影响似乎都不会导致妊娠结局明显恶化。“[这些发现]强调了未来研究的必要性，以更好地评估原发性线粒体疾病孕妇的并发症和健康问题，以及它们与更大人群中的线粒体功能障碍有何不同。” 研究人员写道:“与健康女性相比，未来对患有MD的孕妇进行的多中心前瞻性分析可能有助于提供关于怀孕期间并发症具体风险的更具体信息。”

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