MTHFR基因
什么是MTHFR？
MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲基四氢叶酸还原酶在处理氨基酸中起重要作用。该酶将5,10-亚甲基四氢叶酸的分子转化为5-甲基四氢叶酸的分子，该化学反应是将氨基酸高半胱氨酸转化为另一种氨基酸甲硫氨酸的过程所必需的。
由于基因突变可能导致血液中产生高水平的同型半胱氨酸和低水平的叶酸和其他维生素，
由于担心某些健康问题与MTHFR突变有关，因此近年来MTHFR检测越来越多。
细胞遗传学位置
1p36.22，即第36.22位染色体1的短（p）臂
分子位置：染色体1上的碱基对11,785,730至11,806,103（Homo sapiens Annotation Release 109，GRCh38.p12）（NCBI））
MTHFR基因位于1号染色体上的位置
该基因的其他名称
- 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶
- 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（NADPH）
- 亚甲基四氢叶酸还原酶（NAD（P）H）
- MTHR_HUMAN
MTHFR突变
在MTHFR基因上可能会发生有一个或两个突变，这些突变通常被称为变异。有一个变体（杂合子）不太可能导致健康问题，有认为有两个突变（纯合子）可能会导致更严重的问题。MTHFR基因上可发生两种突变变异（形式）。
- C677T:大约30％至40％的美国人群可能在C677T基因位置发生突变，大约25％的西班牙裔人和10％至15％的高加索人后裔是这种变体的纯合子（有两个突变）。
- A1298C。大约20％的美国人群在基因位置A1298C处具有纯合突变。
- C677T和A1298C突变混合
MTHFR基因突变的症状
症状因人而异，围绕MTHFR及其影响的研究仍在不断发展。大多数情况，除非遇到问题或进行检测，否则患者永远不会意识到MTHFR突变状态。
已发现与MTHFR相关的健康状况包括：
高胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症是一种先天性氨基酸代谢异常,为常染色体隐性遗传。
高胆固醇尿症是一种身体无法正常处理同型半胱氨酸和蛋氨酸的疾病。
患有这种疾病的人经常会出现眼部问题，血液凝固异常，骨骼异常和认知问题。导致高胱氨酸尿症的大多数突变改变了亚甲基四氢叶酸还原酶中的单个氨基酸。这些变化会损害酶的功能，有些会导致酶失活，高半胱氨酸不能转化为甲硫氨酸。结果，同型半胱氨酸在血流中积聚，并且甲硫氨酸的量减少，一些过量的同型半胱氨酸在尿液中排泄（高胱氨酸尿症）。
- 脱发：头发会在小的圆形斑块中脱落，留下硬币大小的裸露皮肤区域，不常见的是，脱发涉及整个头皮。影响所有年龄段的人，最常见于青春期或成年早期。
- 育龄妇女反复流产
- 出生缺陷：神经管缺陷如脊柱裂、无脑畸形
其他还包括
- 心血管和血栓栓塞性疾病（特别是血栓，中风，栓塞和心脏病发作）
- 抑郁
- 焦虑
- 情感障碍
- 精神分裂症
- 结肠癌
- 急性白血病
- 慢性疼痛和疲劳
- 神经疼痛
- 偏头痛
如果MTHFR突变是纯合的，那么风险可能会增加。
MTHFR治疗
有MTHFR变异并不意味着患者需要接受药物治疗，有可能仅仅需要服用补充维生素B，如果具有非常高的同型半胱氨酸水平时，考虑进行治疗，医生应排除其他可能的同型半胱氨酸增加的原因，这种原因可伴有或不伴有MTHFR变异。
高同型半胱氨酸的其他原因包括：
- 甲状腺功能减退症
- 糖尿病，高胆固醇和高血压等疾病
- 肥胖和不活动
- 某些药物，如阿托伐他汀，非诺贝特，甲氨蝶呤和烟酸
治疗方案将取决于致病原因，并不一定考虑MTHFR。
如果以下所有内容组合在一起：
- 高同型半胱氨酸水平
- 确认的MTHFR突变
- 叶酸，胆碱或维生素B-12，B-6或核黄素中的维生素缺乏症
在这种情况下，医生可能会建议联合药物或治疗。
患有MTHFR突变的人也可通过改变可以生活方式，改善同型半胱氨酸水平，采取预防措施。诸如戒烟，获得足够的运动以及进食健康均衡的饮食等。
怀孕中的并发症
复发性流产和神经管缺陷可能与MTHFR有关，研究表明，患有两种C677T变异的女性患儿童神经管畸形的出生缺陷风险增加。
2006年的一项研究调查了有复发性流产史的女性。研究发现，59％的人有多种纯合子基因突变，包括MTHFR，与血液凝固相关，而对照组只有10％。
如果经历过几次不明原因的流产，患有神经管缺陷的孩子，或者知道自己患有MTHFR突变并怀孕，要告诉医生。
虽然几乎没有证据支持它，但一些医生建议使用凝血药物（如：肝素），也可以推荐额外的叶酸补充剂。
叶酸及维生素补充
MTHFR基因突变抑制了人体处理叶酸和其他重要B族维生素的方式。增加这种营养素的补充是抵消其影响。
叶酸实际上是人造的、一种在食物中发现的天然营养素。采用生物可利用形式的叶酸-甲基化叶酸 ，可以帮助身体更容易吸收它。
鼓励大多数人每天服用含有至少0.4毫克叶酸或叶酸的复合维生素， 不鼓励孕妇仅根据其MTHFR状态转换产前维生素或护理， 孕妇每天服用0.6毫克叶酸的标准剂量。
有神经管缺陷病史的女性应该向医生咨询具体建议。
在更换维生素和补品之前，请咨询医生，有些可能会干扰接受的其他药物或治疗。
医生也可能建议含有叶酸的处方维生素。
饮食建议
吃富含叶酸的食物可能有助于自然支持这种重要维生素的水平。但是，补充可能仍然是必要的,这些食物选择包括：
- 煮熟的豆类，豌豆和扁豆等蛋白质
- 蔬菜，如菠菜，芦笋，生菜，甜菜，西兰花，玉米，抱子甘蓝和白菜
- 哈密瓜，蜜露，香蕉，覆盆子，葡萄柚和草莓等水果
- 橙汁，菠萝罐头，葡萄柚，番茄或其他蔬菜汁
- 花生酱
- 葵花籽
参考资料：美国国家医学图书馆
MTHFR基因突变如何生育预防，可以做三代试管婴儿吗？免费咨询在线客服
染色体异常或遗传病-试管婴儿，咨询在线客服。(请注明来意)
