什么是DRC1基因？

DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1（dynein regulatory complex subunit 1），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛动力蛋白，是维持精子尾部（鞭毛）上的纤毛轴突结构的重要组成部分，负责让精子鞭毛不断摇摆，保持一定的运动形态。如果DRC1基因发生突变，就会诱发原发性纤毛运动障碍（PCD）。

什么是原发性纤毛运动障碍（PCD）？

原发性纤毛运动障碍也可以叫原发性睫状运动障碍，是一种以慢性呼吸道感染，内部器官位置异常以及无法生育（不育）为特征的疾病。这种情况的体征和症状是由异常纤毛和鞭毛引起的。纤毛是微小的，手指状的突起，从细胞表面伸出。它们存在于气道，生殖系统以及其他器官和组织的内壁。鞭毛是类似于纤毛的尾状结构，可推动精子细胞向前移动。

在呼吸道中，纤毛以协调的方式来回移动，将粘液移向喉咙。粘液的这种运动有助于消除肺部的液体，细菌和颗粒。大多数患有原发性睫状运动障碍的婴儿在出生时都会出现呼吸困难，这表明纤毛在清除肺部胎儿液体方面起着重要作用。从儿童早期开始，受影响的个体会频繁出现呼吸道感染。如果气道中的纤毛功能不正常，细菌会残留在呼吸道中并引起感染。原发性睫状运动障碍的人也常年出现鼻塞和慢性咳嗽。慢性呼吸道感染可导致一种称为支气管扩张的疾病，这种疾病会破坏从支气管通向肺部的支气管，并导致致命的呼吸问题。

一些患有原发性睫状运动障碍的人将器官异常置于胸腔和腹部。当确定身体左侧和右侧之间的差异时，这些异常会在胚胎发育的早期出现。患有原发性睫状运动障碍的人中约有50％的内脏器官发生了镜像反转（原位反转总体）。例如，在这些人中，心脏位于身体的右侧，而不是左侧。总计的反义齿不会引起任何明显的健康问题。当患有原发性睫状运动障碍的人患有总位反转时，通常被称为患有卡塔格纳综合症。

患有原发性睫状运动障碍的人中约有12％患有被称为异位症候群或坐姿歧义的疾病，其特征是心脏，肝脏，肠道或脾脏异常。这些器官可能在结构上异常或放置不当。另外，受影响的个体可能缺乏脾脏（脾脏）或有多个脾脏（多脾）。异位症候群是由胚胎发育过程中建立左右身体两侧的问题引起的。异位症的严重程度在受影响的个体之间差异很大。

原发性睫状运动障碍也可导致不孕。鞭毛的剧烈运动对于将精子细胞推进到雌性卵细胞是必需的。由于精子不能正常活动，患有原发性睫状运动障碍的男性通常无法生下孩子。不育症发生在某些受影响的女性中，可能是由于输卵管纤毛异常所致。

原发性睫状运动障碍的另一个特征是反复发作的耳部感染（中耳炎），尤其是在幼儿中。如果不治疗，中耳炎可导致永久性听力损失。耳朵感染很可能与内耳的纤毛异常有关。

DRC1基因突变为什么会导致PCD？

DRC1基因的信号传导机制，是通过精子细胞轴突结构中的超微管结构排列，该结构由九个微管双峰和2个中央微管对组成，形成经典的9+2微管排列。当精子需要向前游动时，DRC1基因通过内部和外部的动力信号（分别记做IDA和ODA），向纤毛动力蛋白发出指令，纤毛接受指令后，开始做来回的摆动，帮助精子向前游动。

此外，精子尾部还包含辅助结构：线粒体鞘（MS），纤维鞘（FS）和外部致密纤维（ODF）。这些结构是精子尾巴所特有的，是为精子运动提供了额外的运动势能。精子尾部通过头尾部耦合装置（HTCA）连接到头部，并且环在中段和主体之间形成扩散屏障。这些结构中蛋白功能的任何改变都可以改变精子的活力。

不断摆动的纤毛和鞭毛需要靠轴突结构来保持精子的运动性，一旦DRC1基因突变，会导致纤毛动力蛋白无法合成，从而引起鞭毛原发性纤毛运动障碍（PCD）。PCD是一种常染色体隐性疾病，主要影响男性精子活力，从而导致弱精症的发生，从而无法正常生育。更要命的是，PCD不仅影响男性生育能力，也会引起呼吸纤毛生成障碍（一种慢性呼吸障碍疾病），因此一旦确诊DRC1基因缺陷，不仅需要考虑到生育问题，也要考虑到呼吸疾病的风险。

如何解决基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而后者则是在已经知晓男性精子缺陷的情况下，采用捐献者的精子进行受精的方法。人工授精也分2种，一种是将精子直接注射到女性生殖道内，依然需求精子通过输卵管找到卵子与卵子授精形成受精卵，再回到子宫腔内（体内受精）。当然，也可以采用体外试管婴儿的方法，也就是将其他捐献者的健康精子在实验室条件下和女方的卵子结合受精，然后等胚胎（受精卵）成熟后再移植回母体的手段。

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