什么是SPAG1基因？

SPAG1基因又叫精子相关抗原1基因（sperm associated antigen 1），这类抗原基因是负责调控与抗精子抗体相关的蛋白物质，包括睾丸中生殖细胞的质膜和成熟精子的顶体后质膜。

抗精子抗体通常会导致不明原因不孕的发生，而通常在诊断不孕症的病因时，通常会依赖于相关精子抗原的鉴定。而SPAG1基因表达的蛋白可以被不孕女性的抗精子抗体识别。该蛋白定位于睾丸中生殖细胞的质膜和成熟精子的顶体后质膜，与重组多肽结合并表现出多肽化活性（GTP）。因此，该蛋白可以调控GTP信号转导通路，参与精子的发育和受精过程。

如果SPAG1基因出现突变，会导致SPAG1蛋白失活，诱发PCD和MMAF，从而导致出现弱精症和受精失败的症状，从而导致男性不育。并且女性基因缺陷患者，虽然不会影响其正常生活，但其携带的SPAG1基因突变，也有可能会遗传给子代。

什么是原发性纤毛运动障碍（PCD）？

原发性纤毛运动障碍也可以叫原发性睫状运动障碍，是一种以慢性呼吸道感染，内部器官位置异常以及无法生育（不育）为特征的疾病。这种情况的体征和症状是由异常纤毛和鞭毛引起的。纤毛是微小的，手指状的突起，从细胞表面伸出。它们存在于气道，生殖系统以及其他器官和组织的内壁。鞭毛是类似于纤毛的尾状结构，可推动精子细胞向前移动。

在呼吸道中，纤毛以协调的方式来回移动，将粘液移向喉咙。粘液的这种运动有助于消除肺部的液体，细菌和颗粒。大多数患有原发性睫状运动障碍的婴儿在出生时都会出现呼吸困难，这表明纤毛在清除肺部胎儿液体方面起着重要作用。从儿童早期开始，受影响的个体会频繁出现呼吸道感染。如果气道中的纤毛功能不正常，细菌会残留在呼吸道中并引起感染。原发性睫状运动障碍的人也常年出现鼻塞和慢性咳嗽。慢性呼吸道感染可导致一种称为支气管扩张的疾病，这种疾病会破坏从支气管通向肺部的支气管，并导致致命的呼吸问题。

SPAG1基因突变的机理

SPAG1基因的信号传导机制，是通过精子细胞轴突结构中的超微管结构排列，该结构由九个微管双峰和2个中央微管对组成，形成经典的9 + 2微管排列。当精子需要向前游动时，SPAG1基因通过内部和外部的动力信号（分别记做IDA和ODA），向纤毛动力蛋白发出指令，纤毛接受指令后，开始做来回的摆动，帮助精子向前游动。

此外，精子尾部还包含辅助结构：线粒体鞘（MS），纤维鞘（FS）和外部致密纤维（ODF）。这些结构是精子尾巴所特有的，是为精子运动提供了额外的运动势能。精子尾部通过头尾部耦合装置（HTCA）连接到头部，并且环在中段和主体之间形成扩散屏障。这些结构中蛋白功能的任何改变都可以改变精子的活力。

不断摆动的纤毛和鞭毛需要靠轴突结构来保持精子的运动性，一旦SPAG1基因突变，会导致纤毛动力蛋白无法合成，从而引起鞭毛原发性纤毛运动障碍（PCD）。PCD是一种常染色体隐性疾病，主要影响男性精子活力，从而导致弱精症的发生，从而无法正常生育。更要命的是，PCD不仅影响男性生育能力，也会引起呼吸纤毛生成障碍（一种慢性呼吸障碍疾病），因此一旦确诊SPAG1基因缺陷，不仅需要考虑到生育问题，也要考虑到呼吸疾病的风险。

如何解决基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而后者则是在已经知晓男性精子缺陷的情况下，采用捐献者的精子进行受精的方法。人工授精也分2种，一种是将精子直接注射到女性生殖道内，依然需求精子通过输卵管找到卵子与卵子授精形成受精卵，再回到子宫腔内（体内受精）。当然，也可以采用体外试管婴儿的方法，也就是将其他捐献者的健康精子在实验室条件下和女方的卵子结合受精，然后等胚胎（受精卵）成熟后再移植回母体的手段。

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