什么是无头精子综合征？

无头精子综合征（Acephalic Spermatozoa Syndrome，ASS）是一种严重的畸形精子症，可导致精子头部外端的细胞膜骨架破损，引起精子头部的各种畸形变异，从而降低精子的活力和受精几率，导致男性不育。

无头精子综合征是一种罕见但严重的畸形精子症，以射精时无头精子为主。目前已知这是一种具有明显家族遗传倾向性的疾病，以SUN5基因突变和PMFBP1基因突变为主要病因。目前针对这种疾病，主要是依靠三代试管婴儿技术（PGD）予以解决。

无头精子综合征的症状

无头精子综合征虽然名字中带着无头，但并不代表精子没有头部，而是精子头部的细胞膜骨架出现脆变，从而导致精子头部畸形，出现如下图的变异情况。

（从左到右，依次为双头精子，三头精子，多头精子，扁头精子，层头精子，异头精子，脓头精子，囊头精子）

由于精子头部出现畸形变异，直接导致精子的生成障碍和活动困难，并直接影响受精率和妊娠率，导致男性不育症。

无头精子综合征遗传模式

无头精子综合征是以常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传并存的方式遗传的。前面说过，无头精子综合征的病因有两个：一个是SUN5基因突变，另一个是PMFBP1基因突变。

如果是SUN5基因突变，则是常染色体隐性遗传，如果父母任意双方都有SUN5基因突变，其后代约有25%的几率遗传该病。如果是PMFBP1基因突变，则是常染色体显性遗传，如果父母任意一方有PMFBP1基因突变，其后代约有50%的几率遗传该病。

如何干预无头精子综合征引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是试管婴儿予以阻断。

前者推荐小蓝盒PRO，这是一滴血解锁两性健康密码，270种“性”基因相关检测，从根源上了解自己的“性”机能，采用无痛采样一滴血准确定量及突破性样本保存技术，让客户足不出户享受私密安全，并享有配套产品一体化咨询和周期检测持续跟踪等服务。

尤其是小蓝盒PRO基因型（男）：可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测，包括SUN5和PMFBP1基因检测，全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者推荐三代试管婴儿技术（PGD），PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会有SUN5和PMFBP1基因缺陷,从源头上避免了将男性不育遗传给后代的可能性。

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