什么是DPY19L2基因？

DPY19L2基因又叫精子合成转化酶19相关性2基因，精子合成转化酶是一组专门用于控制男性睾丸精子生成的蛋白酶系。DPY19L2基因是负责调控为制造精子发育过程中，发现的一种蛋白酶（精子合成转化酶）提供信号传导。

DPY19L2蛋白酶主要参与精子顶体的发育，顶体是精子细胞头部的一种帽状结构。顶体含有分解卵细胞外膜的酶，使精子与卵细胞受精。发育中的顶体附着在细胞核上，在核膜内发现的DPY19L2蛋白，帮助形成顶体附着在核膜上。随着顶体的发育和精子细胞的成熟，顶体移动到精子头部的顶端，帮助精子头部拉长成椭圆形。

什么是球型精子症（Globozoospermia）？

球型精子症（Globozoospermia）是一种只影响男性的疾病，它的最主要特征是精子没有顶体，导致精子头部呈现大圆型，由于缺乏顶体，精子无法穿透卵子表面，导致卵子无法顺利受精，从而导致男性不育。

正常的精子细胞有一个椭圆形的头，上面有一个叫做顶体的帽状覆盖物。顶体含有分解卵细胞外膜的酶，通过顶体酶的作用，精子才能钻进卵子体内，使精子与卵细胞受精。而球型精子症男性的精子头为圆形，没有顶体，而畸形的精子不能使卵细胞受精，导致不孕的发生。

球型精子症（Globozoospermia）的病因

球型精子症最常见的原因是DPY19L2基因突变，大约70%的男性球型精子症患者都有这种基因突变，当然其他基因的突变也可能导致球形精子症（比如DPY系列的其他基因）。

DPY19L2基因为制造精子发育过程中发现的一种蛋白质（精子合成转化酶）提供了指令。DPY19L2蛋白酶参与顶体的发育和精子头的延伸，这是精子成熟的一个关键步骤。DPY19L2基因突变会导致功能性DPY19L2蛋白缺失，因此，这样的精子既没有顶体，也不能正常伸长。由于没有顶体，畸形的精子无法穿过卵细胞的外膜使其受精，从而导致男性不育。

临床报道至今，已经报道了有17例DPY19L2基因突变导致的球型精子症患者。这些患者的精子特征都是精子头部大圆，却没有顶体。这些突变导致功能性DPY19L2蛋白的丢失，没有这种蛋白质，形成的顶体就不能附着在细胞核上并从细胞中移除。因此，精子细胞没有顶体，精子的头部也不会拉长。异常的精子无法通过卵细胞的外膜使其受精，导致患病男性无法成为父亲（男性不育症）。研究人员已经描述了导致卵细胞受精困难的异常精子细胞的其他特征，尽管还不清楚DPY19L2基因的变化是如何参与这些特征的发展的。

如何解决DPY19L2基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是试管婴儿予以阻断。

前者推荐小蓝盒PRO，这是一滴血解锁两性健康密码，270种“性”基因相关检测，从根源上了解自己的“性”机能，采用无痛采样一滴血准确定量及突破性样本保存技术，让客户足不出户享受私密安全，并享有配套产品一体化咨询和周期检测持续跟踪等服务。

尤其是小蓝盒PRO基因型（男）：可以检测16种与男性机能相关疾病的164个基因检测，包括DPY19L2基因检测，全面了解男性的精子形成、输精管发育、精子钻孔能力等男性生育能力情况。

而后者推荐三代试管婴儿技术（PGD），PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有基因异常，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

这一技术和常规的试管婴儿技术（IVF）非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会有DPY19L2基因缺陷,从源头上避免了将男性不育遗传给后代的可能性。

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