什么是ARMC2基因？

ARMC2基因，又叫犰狳重复蛋白2（Armadillo repeat-containing protein 2），这是一种构建精子骨架的蛋白。Armadillo的意思是穿山甲或犰狳，这里是指像穿山甲一样鳞甲状的蛋白，在显微滴下观察，会密密麻麻布满精子体的头部（顶体）和尾部（鞭毛），如下图EFG所示。

ARMC2基因突变会发生什么？

如果ARMC2基因出现基因突变，会导致生精失败（Spermatogenic failure，SPGF），这是一种常染色体隐性不育疾病，以虚弱畸形精子症为特征，精子表现出多种形态异常，包括短、无、卷曲、弯曲或不规则口径的鞭毛，如上图ABCD所示。

ARMC2基因突变导致男性不育的机理

ARMC2的双等位基因突变导致人类精子鞭毛畸形，从而导致严重的畸形弱精症。男性不育是一个主要的健康问题。在其病因中，鞭毛的多种形态异常(MMAF)诱发弱精子症，是精子质量缺陷最严重的形式之一。受累男性精子呈短、卷曲、无鞭毛和/或不规则鞭毛。迄今为止，已有6个基因(DNAH1、CFAP43、CFAP44、CFAP69、FSIP2和WDR66)被发现与MMAF反复相关，ARMC2基因现在也发现和MMAF和SPGF有关。

ARMC2基因虽然也表达于其他细胞（如皮肤表皮细胞等），优先在睾丸细胞中表达，并发现与纤毛和鞭毛的形态有关。ARMC2作为一种犰狳蛋白，由12个犰狳重复（ARM重复）蛋白组成，如果发生缺陷，会导致鞭毛上的鳞甲脱落，导致鞭毛异常发育，如上图ABCD所显示那样，ARMC2突变的精子个体显示“无尾”的比例会显著增加。而我们知道，精子一旦没有尾部（鞭毛），其运动性将大受影响，这会导致精子无法游到卵子处使卵子受精，从而引发男性不育症。

总而言之，ARMC2对于人类精尾发育至关重要，并且该基因的突变会导致严重的鞭毛畸形，从而导致严重的软弱无精症和原发性男性不育症。总的来说，我们发现ARMC2的双等位基因突变通过诱导典型的MMAF表型导致男性不育，这表明该基因对精子鞭毛的结构和组装是非常关键的。

如何解决基因缺陷引起的男性不育？

解决方案有2项，一项是基因检测予以确诊，一项是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而后者则是在已经知晓男性精子缺陷的情况下，采用捐献者的精子进行受精的方法。人工授精也分2种，一种是将精子直接注射到女性生殖道内，依然需求精子通过输卵管找到卵子与卵子授精形成受精卵，再回到子宫腔内（体内受精）。当然，也可以采用体外试管婴儿的方法，也就是将其他捐献者的健康精子在实验室条件下和女方的卵子结合受精，然后等胚胎（受精卵）成熟后再移植回母体的手段。

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