一些遗传条件是由单个基因的突变引起的。这些条件通常以几种模式中的一种遗传，具体取决于所涉及的基因：
| 遗传模式 | 描述 | 病例 |
|---|---|---|
| 常染色体显性遗传 | 每个细胞中基因的一个突变拷贝足以使人受到常染色体显性遗传病的影响。在某些情况下，受遗传获得，在其他情况下，这种情况可能是由于新的基因突变造成的，并且发生在没有家族疾病史的人群中。 | 亨廷顿病，马凡综合征 |
| 常染色体隐性遗传 | 在常染色体隐性遗传中，每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。常染色体隐性遗传疾病通常不会出现在每一代受影响的家庭中。 | 囊性纤维化，镰状细胞病 |
| X连锁显性 | X连锁显性紊乱是由X染色体上的基因突变引起的，X染色体是每个细胞中两个性染色体之一。在雌性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该疾病。在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变会导致这种疾病。在大多数情况下，男性比女性经历更严重的症状症状。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子（没有男性到男性的传播）。 | 脆弱的X综合症 |
| X连锁隐性 | X连锁隐性紊乱也是由X染色体上的基因突变引起的。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中基因的一个改变的拷贝足以引起该病症。在女性（有两条X染色体）中，必须在基因的两个拷贝中发生突变才能引起疾病。因为女性不太可能有这种基因的两个改变拷贝，所以男性受X连锁隐性遗传病的影响比女性更频繁。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子（没有男性到男性的传播）。 | 血友病，法布里病 |
| Y连锁 | 条件被认为是Y连锁的如果引起疾病的突变基因位于Y染色体上，则是每个雄性细胞中两个性染色体之一。因为只有雄性具有Y染色体，在Y连锁遗传中，突变只能从父亲传给儿子。 | Y染色体不孕，部分病例为Swyer综合征 |
| 共显性 | 在共同遗传，表达基因的两个不同版本（等位基因），每个版本产生略微不同的蛋白质。两个等位基因都影响遗传特性或确定遗传条件的特征。 | ABO血型， α-1抗胰蛋白酶缺乏症 |
| 线粒体 | 线粒体遗传，也称为母系遗传，适用于线粒体DNA中的基因。线粒体是每个细胞中将分子转化为能量的结构，每个细胞都含有少量DNA。因为只有卵细胞为发育中的胚胎提供线粒体，所以只有雌性可以将线粒体突变传递给它们的孩子。由线粒体DNA突变引起的病症可以出现在每一代家庭中，并且可以影响男性和女性，但是父亲不会将这些病症传给他们的女儿或儿子。 | Leber遗传性视神经病变（LHON） |
许多健康状况是由多种基因（描述为多基因）或基因与环境之间的相互作用的综合作用引起的。这种疾病通常不遵循上面列出的遗传模式。由多种基因或基因/环境相互作用引起的病症的实例包括心脏病，2型糖尿病，精神分裂症和某些类型的癌症。有关更多信息，请参阅什么是复杂或多因素疾病？
由染色体数量或结构的变化引起的疾病也不遵循上面列出的直接的遗传模式。要了解染色体状况是如何发生的，请参阅是否遗传了染色体疾病？
其他遗传因素有时会影响疾病的遗传方式。例如，请参阅什么是基因组印记和单亲二体性？
